Проведение оптической когерентной томографии с высоким разрешением при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Гипотрофия у детей - причины, диагностика, лечение. Симптомы и признаки

Гипотрофия – заболевание, которое диагностируется у детей от 0 до 2 лет жизни. Также гипотрофия может быть врожденной и проявиться у ребенка в период внутриутробной жизни. Заболевание характеризуется расстройством питания, что приводит к недостатку массы тела малыша. При этом диагноз ставится лишь в том случае, если вес ребенка ниже нормального для его возраста на 10% или больше.

Причины заболевания

Мы уже выяснили, что гипотрофия у детей может быть врожденной, а также приобретенной. Какие основные причины возникновения этого заболевания?

Врожденная патология чаще всего диагностируется в случаях неправильного питания беременной женщины. Новомодные диеты, на которых сидят будущие мамы, представляют опасность для плода. Кроме того малыш может пострадать, если у беременной диагностирована плацентарная недостаточность, соматические заболевания, токсикоз.

В зоне риска находятся женщины, решившие выносить ребенка в пожилом, либо в юном возрасте, а также если отец и мать состоят в родственном браке. Часто врожденная гипотрофия сопровождает развитие детей с хромосомными мутациями, к примеру, синдромом Дауна.

Приобретенную гипотрофию могут спровоцировать несколько факторов. Рассмотрим каждый из них по отдельности:

• Недокорм, причем он может быть как количественным, так и качественным. В первом случае ребенок недополучает нужный объем питания, во втором – его кормят малокалорийной смесью.
• Инфекционные заболевания у детей раннего возраста, а также их последствия. Это сепсис, постоянно повторяющиеся болезни верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта.
• Пороки развития. Атрезия желчных путей, пороки сердца, почек, центральной нервной системы, другие заболевания.
• Синдром мальабсорбции – хронического расстройства процессов переваривания пищи. Как правило, в группе риска пациенты с муковисцидозом, лактазной недостаточностью, целиакией или пищевой аллергией (рекомендуем прочитать: ).

Как диагностируется заболевание?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Гипотрофия у детей обычно классифицируется как слабовыраженная, умеренно тяжелая или критическая. Эти три степени гипотрофии могут быть диагностированы у новорожденных и детей постарше.

Степень 1

На первый взгляд малыш чувствует себя удовлетворительно. Если обследовать его более внимательно, можно обнаружить уменьшение эластичности кожи, низкий подкожно-жировой слой на животе. По словам родителей, аппетит у ребенка снижен, вес растет медленно. Объективно врач отмечает, что масса тела ниже нормальной на 10-20%. Может быть выявлено уменьшение уровня пищеварительных ферментов, при этом температура тела нормальная и развитие моторных функций в границах нормы (рекомендуем прочитать: ).

Степень 2

Ребенок подавлен, у него снижена активность, нарушен аппетит. Кожа бледная, сухая, неэластичная, слабый мышечный тонус. Подкожно-жировой слой заметно снижен на животе, руках и ногах, однако на лице он в норме. Температура колеблется в течение суток в пределах одного градуса, что говорит о расстройстве терморегуляции. У малыша почти не растет вес (он меньше нормы на 20-30%), может отмечаться тахикардия, приглушение сердечных тонов. Эти симптомы не единственные: ребенок начинает отставать в развитии – ему недостает сил, чтобы догнать сверстников.

Степень 3

Эта самая тяжелая степень гипотрофии, она диагностируется в случае, когда у ребенка значительно нарушено общее состояние. У малыша отсутствует подкожно-жировой слой – на животе, руках и ногах, на лице. Ребенок напоминает скелет, обтянутый кожей. Его вес не растет и даже может уменьшаться.

Настроение малыша меняется – от вялости и апатии он переходит в стадию раздражительности и плаксивости. Понижается температура тела, руки и ноги холодные (см. также: ). Дыхание поверхностное, сердечные тоны приглушены, проявляется аритмия. Ребенок постоянно срыгивает, у него частый жидкий стул, мочеиспускание малыми порциями. Вес ниже нормального более, чем на 30%.

Стул при гипотрофии

Классификация стула при гипотрофии служит дополнительным способом диагностирования этого заболевания. Изменения носят достаточно выраженный характер, поэтому мы расскажем о них отдельно. Наиболее характерные виды стула:

• Голодный. Очень скудный, плотный, сухой, почти бесцветный. У некоторых детей «голодный» стул становится зеленым, в нем заметны участки слизи, а запах гнилостный, неприятный. Такой стул часто бывает на фоне развития дисбактериоза.
• Мучнистый. Этот вид стула обычно жидкий, зеленоватый, с примесями слизи. Во время копрологического исследования обнаруживается много клетчатки, крахмала, нейтрального жира, слизи и лейкоцитов.
• Белковый. Стул плотный, сухой, крохкий. При исследовании выявляются известковые и магнезиевые соли.

Осложнения

Гипотрофия является опасным состоянием малыша. Если не лечить это заболевание, недостаток массы тела может спровоцировать развитие сопутствующих тяжелых болезней. Вторая и третья стадии нередко дают осложнения и сопровождаются:

• воспалением легких;
• задержкой развития, в том числе умственного;
• воспалением толстого и тонкого кишечника;
• рахитом;

• анемией;
• воспалением среднего уха;
• развитием дисбактериоза;
• нарушением ферментативной активности организма.

Лечение

Лечение гипотрофии можно разделить на четыре составляющие. Каждая из них важна, однако эффективность будет низкой, если не использовать ее в комплексе:

• Первое, что необходимо сделать – выявить причину заболевания и устранить ее.
• Следующий этап – наладить правильный уход за ребенком. Важно гулять с ним не менее трех часов в день (однако при температуре не ниже 5˚С), регулярно делать массаж, ванны с теплой водой (около 38˚С).
• Оптимизировать питание маленького пациента. Важно, чтобы малыш получал необходимое количество белков, жиров, углеводов.
• Если потребуется - использовать медикаментозную терапию.

Также лечение можно условно разделить на этапы. Каждый из них требует вдумчивого подхода и тщательного соблюдения советов доктора:

• этап адаптации;
• промежуточный период;
• этап усиленного питания.

Уход за ребенком в период восстановления

Детям с 1 и 2 степенью гипотрофии необходимо регулярно делать массаж. Все упражнения нужно выполнять, уложив ребенка на спину, затем перевернув на живот. Одним из условий проведения массажа является подготовка помещения: признанный эксперт в педиатрии доктор Комаровский отмечает, что комната должна быть проветрена, а температура воздуха около 22˚С.

Самые простые приемы массажа:

• поглаживания рук и ног;
• разведение рук в стороны и скрещивание их на груди;
• массаж живота круговыми движениями;
• сгибание и разгибание рук и ног;
• переворачивание на живот;
• ребенок должен рефлекторно пытаться ползти, для этого нужно подставить под его пятки ладонь и слегка надавить;
• массаж стоп.

Есть и другие приемы массажа, которые можно применять в зависимости от состояния ребенка, а также его возраста. С осторожностью выполняют массаж тем детям, у которых диагностирована 3 степень заболевания. Основными элементами такого массажа должны быть поглаживания.

Питание

Диетотерапия – основной метод лечения гипотрофии как новорожденных, так и детей постарше. Организовывать режим питания нужно с соблюдением рекомендаций врача. Если накормить малыша сразу тем количеством еды, которое ему показано в данном возрасте – можно усугубить состояние, вызвать рвоту, расстройство пищеварения, слабость. Мы изложим основные принципы расчета числа кормлений и ежесуточного объема пищи – они неизменны для каждой стадии заболевания.

Этот период предназначен для плавного перехода от критического состояния в процесс нормализации веса и установки аппетита. Его продолжительность и принципы могут разниться и зависят от такого фактора, как степень заболевания.

При 1 степени гипотрофии адаптационный период обычно составляет 1-3 дня. В первый день ребенок может съесть 2/3 от общей нормы питания. Количество кормлений не должно превышать 6-7 раз в сутки. Независимо от возраста малыша, кормить его следует лишь маминым молоком или смесью.

Вторая степень гипотрофии подразумевает более длительный период адаптации – до семи дней. Очень важным является первый день – общее количество смеси в эти сутки должно быть в пределах ½ - 2/3 от нормы. При этом нужно применять смесь, предназначенную для детей младше пациента на 2 месяца. Весь период адаптации необходимо плавно увеличивать количество кормлений в сутки – на один-два. Так как лечение малыша со 2 степенью гипотрофии желательно проводить в условиях стационара, ребенок должен получать 5% раствор глюкозы или глюкозо-солевые препараты через желудочный зонд. В момент достижения расчетного суточного объема питания, пациент переходит к следующему этапу – промежуточному или репарационному.

Во время лечения третьей степени гипотрофии адаптационный период должен быть еще длиннее – от 10 дней до 2 недель. В первый день объем съеденной пищи должен составлять половину нормы, а количество кормлений равняться десяти. Каждый день нужно увеличивать объем питания за сутки на 100 мл. В процессе адаптационного периода необходимо постепенно переходить на 8-разовое питание. Этот этап можно считать пройденным, когда объем съеденной за сутки пищи будет равняться 1/5 массы тела ребенка.

2 и 3 этап лечебного питания

На втором (репарационном) этапе объем суточного питания окончательно приводится к необходимой норме, согласно весу и возрасту ребенка. Кроме того в рацион вводятся специальные лечебные смеси.

Третий этап подразумевает усиленное высококалорийное питание. При норме 100-120 килокалорий в сутки малыш должен получать 200. Для того чтобы добиться поставленной задачи можно использовать высокобелковые смеси, а также добавлять в рацион каши из гречки, риса и кукурузы.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя витаминотерапию - назначаются витамины С, В12, В6, В1, А, фолиевая кислота. Для улучшения пищеварения назначаются ферменты: панкреатин, фестал, креон, мексаза (см. также: ). Также доктор может порекомендовать гормональные и негормональные средства с анаболическим эффектом. Особо следует отметить медикаменты, содержащие L-карнитин, например, Элькар (подробнее в статье: ). Данный препарат показан детям с недостатком массы тела, гипотрофией – он стимулирует аппетит, повышает общий тонус.

Если у малыша тяжелая форма гипотрофии, ему поставят капельницу с альбумином, глюкозой, особым питанием. Также таким пациентам вливают кровь, плазму, назначают гормональные препараты.

Часто это заболевание сопровождается дисбактериозом кишечника, тогда врач порекомендует специальные препараты с полезными бактериями, которые помогут наладить работу кишечника. Кроме этого требуется скорректировать функциональные нарушения нервной системы, поэтому детям назначают успокаивающие травяные сборы, валерьянку, пустырник. Травы в виде настойки дают внутрь, а также добавляют в воду для ванн.

Прогноз

Первая и вторая стадия заболевания хорошо поддается лечению, если выявлена причина, приведшая к дефициту массы тела. Правильное питание, адекватный уход за ребенком позволит уже через месяц получить первые результаты. Прогноз для детей, у которых диагностирована третья стадия гипотрофии, не столь радужный. Летальный исход наблюдается в 30-50% случаев, остальные же пациенты с третьей стадией гипотрофии вполне могут получить в анамнез достаточно серьезные заболевания.

Гипертрофия сердца является не заболеванием, а синдромом, который может привести к серьезным болезням сердца. Гипертрофия миокарда связана с увеличением размеров сердца. Происходит это за счет увеличения клеток сердечной ткани. На самом деле в размерах увеличиваются только специализированные сердечные клетки - кардиомиоциты, которые составляют примерно 25% от общего количества клеток сердца, а большую часть занимает соединительная ткань. В большинстве случаев увеличение размеров ткани является ненормальным состоянием и сопровождается дополнительными сердечно-сосудистыми заболеваниями. Единственным исключением являются регулярные аэробные упражнения, которые также приводят к физиологической гипертрофии. Непатологическое увеличение размеров сердца наблюдается у спортсменов и у людей, которые ведут активный образ жизни. Это связано с тем, что органам для нормального функционирования требуется больше кислорода, который поставляется к тканям с помощью кровеносной системы. В этом случае увеличению размеров подвержены нижние отделы сердца, а именно, левый желудочек, так как именно он участвует выбросе крови в большой круг кровообращения.

Как известно, сердце состоит из четырех отделов: двух предсердий, в которые кровь поступает из кругов кровообращения, и двух желудочков, функция которых состоит в выталкивании крови в кровяное русло. Гипертрофия разных отделов сердца имеет свои особенности не только по происхождению, но и симптоматике.

Гипертрофия левого предсердия

В левое предсердие кровь поступает от легких, она обогащена кислородом и далее передается в левый желудочек, откуда кровь распространяется по всему телу.

Причины гипертрофии левого предсердия

Гипертрофия левого предсердия очень часто связана с генетическими дефектами и, следовательно, передается по наследству. К важным причинам возникновения данной патологии относится также ожирение и высокое кровяное давление.

• Ожирение . Это одна из основных причин увеличения левого предсердия у молодых. Согласно последним данным ожирение растет с угрожающей скоростью у детей, что делает их склонными к этой сердечной патологии.
• Митральный клапан . Митральный клапан позволяет крови циркулировать из левого предсердия в левый желудочек. Чтобы быть точным, он регулирует кровоток между этими двумя камерами сердца. Митральный клапан открывается, когда левое предсердие наполняется заранее определенным количеством крови, и он закрывается после того как необходимый объем крови будет перекачен в левый желудочек. Существует два вида нарушений работы этой системы - это стеноз и недостаточность митрального клапана . При недостаточности митральный клапан не работает должным образом, он не закрывается, даже после того, как вся кровь была перемещена в левый желудочек. Неспособность митрального клапана плотно закрываться приводит к току крови в обратном направлении - из левого желудочка в левое предсердие. Такое явление может привести к воспалению левого предсердия. Стеноз митрального клапана - это сужение отверстия между двумя отделами сердца. В таких случаях левому предсердию приходится применять больше усилий, чтобы закачать необходимый объем крови в левый желудочек. Эта чрезмерная нагрузка и вызывает гипертрофию левого предсердия .
• . Как правило, характеризуется неестественным утолщением желудочков сердца. Такое состояние приводит к чрезмерным нагрузкам на сердце, так как приходится принимать более активные усилия в обеспечении достаточным количеством крови различных частей тела. Такая перегрузка в работе нижних отделов сердца может вызвать ненормальное увеличение левого предсердия. Гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой наследственное заболевание.
• Аортальный стеноз . Мы уже говорили о пагубном воздействии стеноза митрального клапана. Кроме этого к увеличению левого предсердия может привести и стеноз аортального клапана . Аорта соединена с левым желудочком и в том случае, если отверстие в аорту сужено, сердечной мышце приходится прилагать больше усилий для того, чтобы вытолкнуть необходимое количество крови. Аномальное сужение приводит к неправильной работе клапана, тем самым уменьшая количество крови, выходящее из сердца. При этом страдает и левое предсердие.
• Высокое кровяное давление . Кровяное давление регулирует нормальный ток крови по сосудам и поддерживает их в нормальном состоянии. Различные факторы ведут к увеличению кровяного давления, в результате чего повышается нагрузка на сердце. Поэтому люди с высоким кровяным давлением более подвержены гипертрофическим изменениям сердечной мышцы.
• Легочные заболевания . Любые инфекции или заболевания дыхательной системы, которые значительно снижает функциональные возможности легких, также могут привести гипертрофии левого предсердия.
• Стресс . Увеличение нагрузки на работе, ведет к увеличению давления и негативно влияет на сердце, что и приводит к изменениям в левом предсердии.

Симптомы гипертрофии левого предсердия

Симптомы будут зависеть от степени увеличения левого предсердия. Если увеличение значительно, то человек, скорее всего, будет сразу испытывать побочные эффекты. С другой стороны, небольшие изменения в размерах левого предсердия могут протекать бессимптомно и долгое время оставаться незамеченными. Чаще всего при гипертрофии левого желудочка проявляются симптомы следующего характера.

• Боль в груди
• Повышенная утомляемость
• Трудности с дыханием
• Аномальное сердцебиение

Людям с данной патологией трудно выполнять физические упражнения, такие как бег, плавание и езда на велосипеде. При перенапряжении возможны приступы одышки.

Гипертрофия левого желудочка

Гипертрофия левого желудочка развивается в ответ на некоторые факторы, такие как высокое кровяное давление, которое заставляет левый желудочек работать интенсивней. С учетом большого объема увеличиваются стенки камеры, которые со временем теряют эластичность и в конечном итоге перестают работать с такой же силой, как в здоровом сердце.

Причины гипертрофии левого желудочка

Так как левое предсердие и желудочек работают в одной связке, то и причины увеличения размеров этих отделов схожи между собой. К ним относят:

• Высокое кровяное давление (гипертония) . Это наиболее частая причина гипертрофии левого желудочка.
• Стеноз аортального клапана .
• Гипертрофическая кардиомиопатия . Наблюдается аномальное увеличение сердечной мышцы.
• Физические нагрузки . Интенсивные, длительные силовые тренировки заставляют сердце работать в усиленном режиме. И для того, чтобы сердце могло справиться с дополнительной нагрузкой, ему приходится адаптироваться. При правильном подходе и верно выстроенных тренировках, а также мониторинге работы сердца, например, с помощью Кардиовизора, спортсмены могут избежать аномальных нарушений. В противном случае непомерно высокие физические нагрузки могут привести к необратимым последствиям, например, сердечному приступу.
• Ожирение может стать причиной повышенного кровяного давления и повышенной потребности организма в кислороде, что ведет к гипертрофии.
• Другие заболевания . Некоторые виды мышечной дистрофии и болезнь Фабри, связанные с изменениями в сердце, увеличивают риск гипертрофии левого желудочка.

Гипертрофия левого желудочка: симптомы

Гипертрофия левого желудочка обычно развивается постепенно. Больной может не испытывать никаких признаков или симптомов, особенно на ранних стадиях заболевания. К основным симптомам относят:

• Одышка
• Боль в груди
• Учащенное сердцебиение
• Головокружение
• Обморок
• Быстрое истощение при физической активности

Осложнения гипертрофии левого желудочка

Левый желудочек является связующим звеном с большим кругом кровообращения, который ответственен за подачу крови ко всем тканям и органам, поэтому увеличение размеров этого отдела сердца ведет к серьезным осложнениям.

• Сердечная недостаточность . Неспособность сердца перекачивать достаточно крови, необходимого для нормальной работы организма.
• Аритмия . Аномальный сердечный ритм.
• Ишемическая болезнь сердца . Недостаточное снабжение кислородом тканей самого сердца.
• Инфаркт . Прерывание кровоснабжения сердца.
• Внезапная остановка сердца . Неожиданная, внезапная потеря функции сердца, дыхания и сознания.

Очень важно выявить аномалию на ранних стадиях, чтобы предотвратить серьезные осложнения. Для этого необходимо регулярно посещать врача-кардиолога . Так как каждый из нас индивидуален и нормальное состояние организма для каждого может колебаться в определенных пределах, поэтому и важно регулярное обследование. Благодаря такому мониторингу врач сможет определить изменения, которые происходят в Вашем организме. Сервис предлагает отличную возможность регулярных обследований с помощью прибора Кардиовизора , который позволяет не только выявлять патологические состояния, связанные с работой сердечно-сосудистой системы, но и предугадывать их приближение.

Гипертрофия правого предсердия

Кровь от органов и тканей, которые забирают себе кислород и отдают углекислый газ, направляется в правое предсердие. Далее кровь поступает в правый желудочек, откуда направляется в легкие для того, чтобы обогатиться кислородом. Правая часть сердца сильно зависит от работы легких, поэтому патологические изменения функции дыхания могут привести и к изменениям в работе правого предсердия и желудочка.

Причины гипертрофии правого предсердия

• Заболевания легких . Бронхит или хроническая обструктивная болезнь легких, может вызвать повышенное кровяное давление в легочной артерии, которая собирает кровь от правого желудочка. Высокое кровяное давление в конечном итоге может привести к гипертрофии.
• Стеноз трехстворчатого клапана . Этот клапан находится между правым предсердием и желудочком. Трехстворчатый клапан обеспечивает нормальную циркуляцию крови из правого предсердия в правый желудочек. Стеноз (сужение) отверстия между двумя отделами сердца ведет к уменьшению объема крови из предсердия в желудочек. Для того чтобы восстановить нормальный кровоток, правое предсердие должно с большей силой выдавливать кровь в желудочек. В результате усиленной работы стенки предсердия увеличиваются в размерах.
• Трикуспидальная регургитация , или недостаточность трехстворчатого клапана. При данной патологии не происходит полного закрывания клапана между отделами, в результате чего кровь может переливаться из желудочка в предсердие.
• Легочная эмболия . Легочная артерия соединяет правый желудочек и легкие. Эта артерия переносит обедненную кислородом кровь к легким для очистки и восстановления необходимого количества кислорода. Легочная эмболия препятствует свободному току крови между сердцем и легкими, так как в каком-то из участков легочной артерии образуется тромб. В этом случае сердце должно усиленно работать, чтобы попытаться нормализовать кровоток в легочной артерии. Основную нагрузку принимает на себя правое предсердие и желудочек.
• Врожденные пороки сердца . Это врожденная аномалия в строении сердца. Сердце не получает должного развития за 9 месяцев беременности. Этот дефект нарушает нормальное функционирование сердца. Чаще всего дефекты связаны с трехстворчатым клапаном, клапаном легочной артерии и митральным клапаном. Все они являются неотъемлемой частью миокарда. Любая деформация в структуре сердца может повлиять на один или все клапаны, что нарушает кровоток и вызывает в конечном итоге гипертрофию.
• Гипертрофия правого желудочка . Очень часто увеличение размеров этого отдела ведет за собой гипертрофию правого предсердия.

Симптомы гипертрофии правого предсердия

К основным относят:

• Усталость
• Боль в груди
• Проблемы с дыханием.

Гипертрофия правого желудочка

Гипертрофия правого желудочка, считается достаточно редким заболеванием сердца. В отличие от гипертрофии левого желудочка, на функционирование которого влияет много факторов.

Причины гипертрофии правого желудочка

Существует четыре основные причины данной патологии.

• Легочная гипертензия . Приводит к увеличению давление в легочной артерии. И это может привести к одышке, головокружению и обмороку.
• Тетрада Фалло . Это один из видов врожденных пороков сердца, он вызывает синдром синего младенца. Наблюдается у детей с момента рождения и продолжается в течение первого года. При этом заболевании нарушается отток крови из правого желудочка.
• Стеноз легочного клапана . Легочный стеноз вызывает нарушения в токе крови из правого желудочка в артерию.
• Дефект межжелудочковой перегородки . При дефекте межжелудочковой перегородки происходит смешение крови двух отделов. Так как в этом случае к органам и тканям начинает поступать смешанная кровь, в которой недостаточно кислорода. Сердце пытается восстановить нормальное питание организма за счет усиленной работы своих отделов, в том числе и правого желудочка сердца.

Симптомы гипертрофии правого желудочка

На начальных стадиях заболевание протекает бессимптомно, но в более тяжелой форме больной может испытывать:

• Затруднение дыхания в сочетании с болью в груди и давление.
• Сердцебиение. Возможно ощущение трепетания или же того, что сердце пропустило несколько ударов.
• Головокружение и возможной потери сознания
• Отек нижних конечностей.

Диагностика гипертрофии миокарда

Для диагностики этого заболевания необходимо обратится к врачу, который должен провести физикальное обследование. Часто именно осмотр врача , позволяет обнаружить этот синдром. Гипертрофия ведет к неправильной работе сердца. С помощью стетоскопа у больных обнаруживаются определенные шумы в области сердца.

Самый эффективный способ обнаружить гипертрофию миокарда - эхокардиография . Этот тест используется с применением ультразвука. С помощью него можно измерить толщину и размеры сердечной мышцы.

К списку публикаций

– хроническое нарушение питания, сопровождающееся недостаточным приростом массы тела ребенка по отношению к его росту и возрасту. Гипотрофия у детей выражается отставанием ребенка в весе, задержкой в росте, отставанием в психомоторном развитии, недоразвитием подкожно-жирового слоя, снижением тургора кожных покровов. Диагностика гипотрофии у детей основывается на данных осмотра и анализа антропометрических показателей физического развития ребенка. Лечение гипотрофии у детей предусматривает изменение режима, рациона и калорийности питания ребенка и кормящей матери; при необходимости – парентеральную коррекцию метаболических нарушений.

Общие сведения

Гипотрофия у детей – дефицит массы тела, обусловленный нарушением усвоения или недостаточным поступлением питательных веществ в организм ребенка. В педиатрии гипотрофия, паратрофия и гипостатура рассматриваются как самостоятельные виды хронического расстройства питания у детей – дистрофии. Гипотрофия является наиболее распространенным и значимым вариантом дистрофии, которому особенно подвержены дети первых 3-х лет жизни. Распространенность гипотрофии у детей в различных странах мира, в зависимости от уровня их социально-экономического развития, колеблется от 2-7 до 30 %.

О гипотрофии у ребенка говорят при отставании массы тела более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой. Гипотрофия у детей сопровождается серьезными нарушениями обменных процессов, снижением иммунитета, отставанием психомоторного и речевого развития.

Причины гипотрофии у детей

К хроническому расстройству питания могут приводить различные факторы, действующие в пренатальном или постнатальном периоде.

Внутриутробная гипотрофия у детей связана с неблагоприятными условиями, нарушающими нормальное развитие плода. В пренатальном периоде к гипотрофии плода и новорожденного могут приводить патология беременности (токсикоз , гестоз , фетоплацентарная недостаточность , преждевременные роды), соматические заболевания беременной (сахарный диабет , нефропатии , пиелонефрит , пороки сердца , гипертония и др.), нервные стрессы, вредные привычки, недостаточное питание женщины, производственные и экологические вредности, внутриутробное инфицирование и гипоксия плода .

Внеутробная гипотрофия у детей раннего возраста может быть обусловлена эндогенными и экзогенными причинами. К причинам эндогенного порядка относятся хромосомные аномалии и врожденные пороки развития, ферментопатии (целиакия , дисахаридазная лактазная недостаточность , синдром мальабсорбции и др.), состояния иммунодефицита, аномалии конституции (диатезы).

Экзогенные факторы, приводящие к гипотрофии у детей, делятся на алиментарные, инфекционные и социальные. Алиментарные влияния связаны с белково-энергетическим дефицитом вследствие недостаточного или несбалансированного питания. Гипотрофия у ребенка может являться следствием постоянного недокармливания, связанного с затруднением сосания при неправильной форме сосков у матери (плоские или втянутые соски), гипогалактией , недостаточным количеством молочной смеси, обильным срыгиванием, качественно неполноценным питанием (дефицитом микроэлементов), плохим питанием кормящей матери и пр. К этой же группе причин следует отнести заболевания самого новорожденного, не позволяющие ему активно сосать и получать необходимое количество пищи: расщелины губы и неба (заячья губа , волчья пасть), врожденные пороки сердца , родовые травмы , перинатальные энцефалопатии , пилоростеноз , ДЦП , алкогольный синдром плода и пр.

К развитию приобретенной гипотрофии склонны дети, болеющие частыми ОРВИ , кишечными инфекциями , пневмонией , туберкулезом и др. Важная роль в возникновении гипотрофии у детей принадлежит неблагоприятным санитарно-гигиеническим условиям – плохому уходу за ребенком, недостаточному пребыванию на свежем воздухе, редким купаниям, недостаточному сну.

Классификация гипотрофии у детей

Таким образом, по времени возникновения различают внутриутробную (пренатальную, врожденную), постнатальную (приобретенную) и смешанную гипотрофию у детей. В основе развития врожденной гипотрофии лежит нарушение маточно-плацентарного кровообращения , гипоксия плода и, как следствие, нарушение трофических процессов, приводящих к задержке внутриутробного развития. В патогенезе приобретенной гипотрофии у детей ведущая роль принадлежит белково-энергетическому дефициту вследствие недостаточного питания, нарушения процессов переваривания пищи или всасывания питательных веществ. При этом энергетические затраты растущего организма не компенсируются пищей, поступающей извне. При смешанной форме гипотрофии у детей к неблагоприятным факторам, действовавшим во внутриутробном периоде, после рождения присоединяются алиментарные, инфекционные или социальные воздействия.

По выраженности дефицита массы тела у детей различают гипотрофию I (легкой), II (средней) и III (тяжелой) степени. О гипотрофии I степени говорят при отставании ребенка в весе на 10-20% от возрастной нормы при нормальном росте. Гипотрофия II степени у детей характеризуется снижением веса на 20-30% и отставанием роста на 2-3 см. При гипотрофии III степени дефицит массы тела превышает 30 % от долженствующей по возрасту, имеется значительное отставание в росте.

В течении гипотрофии у детей выделяют начальный период, этапы прогрессирования, стабилизации и реконвалесценции.

Симптомы гипотрофии у детей

При гипотрофии I степени состояние детей удовлетворительное; нервно-психическое развитие соответствует возрасту; может иметь место умеренное снижение аппетита. При внимательном осмотре обнаруживается бледность кожных покровов, снижение тургора тканей, истончение толщины подкожно-жирового слоя на животе.

Гипотрофия II степени у детей сопровождается нарушением активности ребенка (возбуждением или вялостью, отставанием моторного развития), плохим аппетитом. Кожные покровы бледные, шелушащиеся, дряблые. Отмечается снижение мышечного тонуса, эластичности и тургора тканей. Кожа легко собирается в складки, которые затем плохо расправляются. Подкожно-жировой слой исчезает на животе, туловище и конечностях; на лице – сохранен. У детей часто обнаруживается одышка, артериальная гипотония и тахикардия . Дети с гипотрофией II степени часто страдают интеркуррентными заболеваниями - отитом , пневмонией, пиелонефритом.

Гипотрофия III степени у детей характеризуется резким истощением: подкожно-жировой слой атрофируется на всем туловище и на лице. Ребенок вял, адинамичен; практически не реагирует на раздражители (звук, свет, боль); резко отстает в росте и нервно-психическом развитии. Кожные покровы бледно-серого цвета, слизистые оболочки сухие и бледные; мышца атрофичны, тургор тканей полностью утрачен. Истощение и обезвоживание приводят к западению глазных яблок и родничка, заострению черт лица, образованию трещин в углах рта, нарушению терморегуляции. Дети склонны к срыгиванию, рвоте, поносам, урежению мочеиспускания. У детей с гипотрофией III степени часто отмечаются конъюнктивиты , кандидозный стоматит (молочница), глоссит , алопеция , ателектазы в легких, застойные пневмонии , рахит , анемии . В терминальной стадии гипотрофии у детей развивается гипотермия, брадикардия , гипогликемия.

Диагностика гипотрофии у детей

Внутриутробная гипотрофия плода, как правило, выявляется при УЗИ-скрининге беременных. В процессе акушерского УЗИ определяются размеры головки, длина и предполагаемая масса плода. При задержке внутриутробного развития плода акушер-гинеколог направляет беременную в стационар для уточнения причин гипотрофии.

У новорожденных детей наличие гипотрофии может выявляться неонатологом сразу после рождения. Приобретенная гипотрофия обнаруживается педиатром в процессе динамического наблюдения ребенка и контроля основных антропометрических показателей. Антропометрия у детей включает оценку параметров физического развития: длины, массы, окружности головы, груди, плеча, живота, бедра, толщины кожно-жировых складок.

Диетотерапия при гипотрофии у детей реализуется в 2 этапа: уточнение переносимости пищи (от 3-4 до 10-12 дней) и постепенное увеличение объема и калорийности пищи до физиологической возрастной нормы. Реализация диетотерапии при гипотрофии у детей базируется на дробном частом кормлении ребенка, еженедельном расчете пищевой нагрузки, регулярном контроле и коррекции лечения. Кормлением детей с ослабленным сосательным или глотательным рефлексами проводится через зонд.

Медикаментозная терапия при гипотрофии у детей включает назначение ферментов, витаминов, адаптогенов, анаболических гормонов. При гипотрофии тяжелой степени детям производится внутривенное введение белковых гидролизатов, глюкозы, солевых растворов, витаминов. При гипотрофии у детей полезны массаж с элементами ЛФК , УФО .

Прогноз и профилактика гипотрофии у детей

При своевременном лечении гипотрофии I и II степени прогноз для жизни детей благоприятный; при гипотрофии III степени смертность достигает 30-50%. Для предупреждения прогрессирования гипотрофии и возможных осложнений, дети должны еженедельно осматриваться педиатром с проведением антропометрии и коррекции питания.

Профилактика пренатальной гипотрофии плода должна включать соблюдение режима дня и питания будущей мамы, коррекцию патологии беременности, исключение воздействия на плод различных неблагоприятных факторов. После рождения ребенка важное значение приобретает качество питания кормящей матери, своевременное введение прикормов, контроль динамики нарастания массы тела ребенка, организация рационального ухода за новорожденным, устранение сопутствующих заболеваний у детей.

G. De Salvo, I. Krebs. S. Binder. High-definition optical coherence tomography in a case of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium // Ophthalmic Surg. Lasers Imaging.— 2010.— Vol. 41.— S93-S95.

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) представляет собой зону уплощения ПЭС, характеризующуюся нарушением связи между слоями фоторецепторов сетчатки и внешним ядерным слоем. Внутри зоны поражения возможно наличие областей гипопигментации, которые называются «лакунами». ВГПЭС может встречаться в виде монофокального или мультифокального поражения. Крайне редко в зоне поражения обнаруживают карциному или аденокарциному. При проведении оптической когерентной томографии (ОКТ) над зоной поражения обнаружили слой пораженных фоторецепторов, истончение сетчатки и незначительное увеличение толщины ПЭС. До сих пор оставалось невыясненным, полностью ли утрачены функции фоторецепторов.

Доктор De Salvo с соавт. провели исследование монофокальной ВГПЭС с помощью ОКТ с высоким разрешением (ОКТ-ВР) in vivo для выявления особенностей этого заболевания.

У пациентки 40 лет обнаружили наличие пригментированного поражения на глазном дне левого глаза, по виду схожего с ВГПЭС, расположенного в нижнем квадранте кзади от экватора (рис. 1А). Диаметр поражения составил 5,0 мм, расстояние до края диска зрительного нерва и фовеа — 3,5 мм и 4,5 мм соответственно. На изображении, полученном с помощью ОКТ-ВР, отчетливо видно отсутствие адгезии между внутренним и внешним слоями фоторецепторов, а также внешнего ядерного слоя, при этом внутренний ядерный слой был интактен (рис. 1Б). Кроме того, гиперрефлективность ПЭС свидетельствовала об увеличении его толщины, что привело к затемнению подлежащей хориоидеи. Структура ПЭС нарушена, что свидетельствует о наличии обширной лакуны и вызывает выраженную трансмиссию света в хориоидею. Исследование правого глаза не выявило повреждений структуры сетчатки, четко визуализировалась адгезия внутреннего и внешнего ядерных слоев, что обеспечивало гомогенную оптическую трансмиссию света в хориоидею (рис. 1В). На обоих глазах хорошо видна задняя гиалоидная мембрана, отека сетчатки и наличия жидкости в субретинальном пространстве не отмечено.

ВГПЭС является доброкачественным монофокальным или мультифокальным новообразованием, как правило, выявляемом при стандартном обследовании глаза. ОКТ — новейший метод исследования, который позволяет получить детализированную информацию о различных новообразованиях сетчатки. До сих пор стандартная ОКТ не позволяла определить, является нарушение функции фоторецепторов полным или частичным. Чаще всего изолированная зона ВГПЭС располагается в височном квадранте, в представленном клиническом случае она находилась в нижнем квадранте. Поскольку поражение располагается на периферии сетчатки, стандартная ОКТ не позволяла получить его качественное изображение. ОКТ-ВР дает возможность охватить большую площадь сетчатки и обеспечивает качественное изображение ее периферической части. Кроме того, ОКТ-ВР, позволяет получать изображение с разрешением до 5 мкм, что практически соответствует возможностям гистологического исследования. Благодаря таким возможностям ОКТ-ВР удалось установить, что при этом заболевании полностью нарушена функция слоя фоторецепторов, что доказывает отсутствие адгезии внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов и внешнего ядерного слоя сетчатки над зоной поражения; а также выявить негомогенность гиперрефлективности ПЭС в пределах поражения из-за наличия лакун. Помимо этого удалось выявить еще один косвенный признак гибели клеток — объем и толщину центральной зоны, которые оказались меньше на левом глазу, чем на правом. По мнению авторов, необходимо проведение дальнейших исследований, для того чтобы иметь возможность обобщить данные об анатомическом строении ВГПЭС, полученные при обследовании большего количества пациентов.

ЭМБРИОПАТИИ

Все виды патологии эмбриона (с 16 по 75 день беременности), индуцированные воздействием повреждающих факторов, называют эмбриопатиями. Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые, в конечном счете, заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития. В качестве синонимов термина “врожденный порок развития” могут применяться термины “врожденные аномалии”, “врожденные пороки” и “пороки развития”.

Под термином “врожденный порок развития” следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции. Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или его части. В большинстве случаев оба термина применяются как синонимы, однако, чтобы подчеркнуть не только отсутствие органа, но и его зачатка, используют термин “агенезия”. Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, образованным от греческого слова oligos (малый) и названия пораженного органа (например, “олигодактилия” - отсутствие одного или нескольких пальцев, “олигогирия” - отсутствие отдельных извилин головного мозга)

врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Уменьшение массы тела плода или новорожденного называют “врожденная гипотрофия (гипоплазия)”. По отношению к детям старшего возраста для обозначения уменьшенных размеров тела применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия);

врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличение относительной массы (или размера) органа за счет увеличения количества (гиперплазии) или объема (гипертрофии) клеток. Макросомия (гигантизм) - увеличение длины и массы всего тела. Для обозначения увеличения органов или их частей применяют приставку от греч. pachis (толстый) (например, “пахигирия” - утолщение извилины головного мозга, “пахиакрия” - утолщение фаланги пальцев). Удвоение, а также увеличение числа того или другого органа или его части (удвоение матки, двойная дуга аорты) обозначается термином с приставкой “поли” (от греч. poly - много) (например, “полигирия”, “полидактилия”, “полиспления”).

изменение формы органов, связанного с атрезией - полным отсутствием канала или естественного отверстия, стенозом - сужением канала или отверстия, неразделением (слиянием) органов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставкиsyn, sym (вместе), например, “синдактилия” - неразделение пальцев, “симподия” - неразделение нижних конечностей.

эктопия - смещение органа, то есть расположение его в необычном месте (например, расположение почки в малом тазу, расположение сердца вне грудной клетки).

персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Одну из форм персистирования представляет дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их не должно быть (например, участки поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля, островки хряща в легких вне стенки бронхов. Такие смещения клеток и тканей, как правило, обнаруживаются лишь под микроскопом. Их иногда называют хористиями (от греч. chorista - отделяющийся), в отличие от гамартий (от греч. gamartus - ошибка), под которыми понимают неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидным разрастанием. Примером гамартий может быть разрастание фиброзной ткани в почке в виде островка, лишенного эпителиальных структур.

Нередко наблюдается сочетание органных пороков, характерных для периода бластогенеза, с пороками, при которых нарушения развития наблюдается на уровне тканевой дифференцировки, обычно по срокам соответствующих раннему фетальному периоду. Таким образом, бластопатии часто сочетаются с ранними фетопатиями. Врожденные пороки развития очень многообразны, нозологические формы их исчисляются тысячами.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии.

По распространенности врожденные пороки могут быть:

изолированные, локализованные в одном органе (например, стеноз привратника, персистирование артериального протока);

системные - в пределах одной системы органов (например, хондродисплазия);

множественные, локализованные в органах двух и более систем.

По локализации врожденные пороки развития органов и систем бывают:

Центральной нервной системы и органов чувств;

Лица и шеи;

Сердечно-сосудистой системы;

Дыхательной системы;

Органов пищеварения;

Костно-мышечной системы;

Мочевых органов;

Половых органов;

Эндокринных органов;

Кожи и ее придатков;

Этиологическая классификация практически невозможна, во всяком случае, в настоящее время, так как причина, вызвавшая порок, большей частью остается нераскрытой. По этиологическому признаку различают три группы врожденных пороков:

наследственно обусловленные пороки (генные и хромосомные);

экзогенные, то есть пороки развития, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода;

мультифакториальные (к порокам мультифакториальной этиологии по предложению научной группы ВОЗ относят нарушения, вызванные совместным воздействием генетических и экзогенных факторов, ни один из которых в отдельности не является причиной порока).

ВАЖНЕЙШИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца и сосудов представляют собой один из наиболее распространенных видов пороков, уступая по частоте лишь порокам развития центральной нервной системы.

Этиология. Причина возникновения большинства врожденных пороков сердца не известна. Возможно, что многие случаи связаны с действием неизвестных тератогенов в первый триместр беременности во время развития сердца. Большинство врожденных пороков сердца не являются наследственными. В некоторых случаях причину можно установить.

Краснуха. Трансплацентарное инфицирование плода в первый триместр беременности является причиной многих пороков сердца, таких как открытый артериальный проток и стеноз легочной артерии. Причиной этих пороков также могут быть другие вирусные инфекции (грипп, свинка).

Хромосомные нарушения. У 20% пациентов с синдромом Дауна определяются дефекты атриовентрикулярных клапанов, а также дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. При синдроме Тернера также в 20% случаев наблюдается поражение сердца, наиболее частым из которых служит коарктация аорты. При трисомиях 13 и 18 хромосом и синдроме кошачьего крика наблюдается дефект межжелудочковой перегородки.

Лекарства и другие химические вещества. Талидомид вызывает тяжелые структурные нарушения у плода, включая поражение сердца. Реже причиной врожденных заболеваний может быть фетальный алкогольный синдром.

Классификация. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться или в камерах сердца, или в крупных сосудах. Наиболее частые пороки классифицируются на основе:

структуры поражения сердца

наличия сообщения или шунтирования между двумя половинами

для пороков со сбросом крови по наличию или отсутствию цианоза

Различают два основных типа пороков - синий и белый. При пороках синего типа наблюдается цианоз, то есть синюшное окрашивание кожи и слизистых оболочек, возникающее в результате накопления восстановленного гемоглобина в артериальной крови. При пороках сердца, которые сопровождаются цианозом, он возникает в результате сброса крови справа налево, вследствие чего неоксигенированная венозная кровь, минуя легкие, попадает в большой круг кровообращения (центральный цианоз). При пороках белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Это деление схематично и не всегда применимо.

Дефект межпредсердной перегородки - один из наиболее частых пороков, связанных с нарушением деления полостей сердца. Наиболее часто дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развития вторичной перегородки, имеет легкую степень выраженности и зачастую не выявляется до взрослого возраста. К смертельному исходу в неонатальном периоде приводят лишь большие дефекты перегородки или сочетание их с другими пороками сердца. В большинстве случаев дефект настолько большой (более 2 см), что возникает уравнивание давления в левом и правом предсердии в результате сброса крови слева направо через отверстие в перегородке. Обычно объем кровотока через легочные артерии в два раза превышает сердечный выброс в большой круг кровообращения, в результате чего происходит расширение и гипертрофия правого желудочка из-за переполнения его кровью. Этот порок обычно хорошо компенсируется, и правожелудочковая недостаточность встречается очень редко.

Клинически он проявляется гипертрофией правого желудочка и запаздыванием закрытия клапанов легочной артерии, что приводит к появлению расщепленного второго тона, длительность которого не зависит от дыхания (фиксированное расщепление). Увеличение кровотока через устье легочной артерии проявляется наличием систолического шума и акцентом второго тона над легочной артерией. Диагноз ставится на основе катетеризации полостей сердца, эхокардиографии и изотопных исследований сердца.

Основным осложнением дефекта межпредсердной перегородки является развитие легочной гипертензии, повышение давления в правых отделах сердца и развитие правожелудочковой недостаточности с реверсией шунта и цианозом. В результате этого дефекта может наблюдаться парадоксальная эмболия сосудов большого круга кровообращения.

Иногда дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развития первичной перегородки (в 5% случаев). Он представлен большим дефектом в нижней части перегородки и часто сочетается с поражением митрального клапана. Наиболее часто данный вид порока наблюдается при синдроме Дауна. Этот дефект имеет тяжелые проявления в раннем детстве, особенно, когда на него наслаивается митральная недостаточность.

Дефекты межжелудочковой перегородки. Этот тип пороков наиболее часто встречается у детей. В большинстве случаев наблюдается незаращение мембранозной части межжелудочковой перегородки на уровне оснований полулунных клапанов. Этот дефект классифицируется на основе его размера.

Маленькие дефекты межжелудочковой перегородки (менее 0,5 см в диаметре) встречаются довольно часто. При их наличии возникает небольшой шунт слева направо в период систолы. В результате наличия шунта, обусловленного высоким градиентом давления, возникает громкий пансистолический шум, который наилучшим образом выслушивается по левому краю грудины. При катетеризации полостей сердца определяется наличие оксигенированной крови в правом желудочке. У больных с этим дефектом клиническая картина скудная. По мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается, вплоть до полного спонтанного закрытия.

Большие дефекты межжелудочковой перегородки намного серьезнее. Клинические проявления наблюдаются уже в раннем детстве. Первоначально большой объем крови, сбрасываемый слева направо во время систолы, вызывает перегрузку и гипертрофию обоих желудочков и пансистолический шум. Увеличенный ток крови в малом круге кровообращения становится причиной легочной гипертензии и акцента II тона над легочной артерией. Прогрессивное утолщение и сужение мелких ветвей легочной артерии приводит к увеличению давления в правом желудочке, снижению объема шунтируемой крови и, в конце концов, - реверсии шунта. При этом развивается цианоз (синдром Эйзенменгера). Реверсия шунта развивается через некоторое время после рождения (запоздалый, отсроченный цианоз), при этом пансистолический шум уменьшается или полностью исчезает. У больных с дефектом межжелудочковой перегородки часто возникает бактериальный эндокардит.

Врожденные пороки сердца с нарушением деления артериального ствола. В норме первичный эмбриональный артериальный ствол разделяется на два - на аортальный и легочный, между которыми сохраняется небольшой участок соединения, в котором формируется боталлов проток.

Общий артериальный ствол представляет собой порок при котором из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. В некоторых случаях дефект так велик, что имеет место общий желудочек. Число створок полулунного клапана колеблется от 2 до 6. Встречается редко. При этом пороке наблюдается гипоксия большого круга (смешанная кровь поступает в аорту). Дети с таким пороком умирают в первый год жизни.

Транспозиция сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок не совместим с жизнью. При смещении перегородки артериального ствола вправо наблюдается стеноз и атрезия легочной артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока). При смещении перегородки артериального ствола влево наблюдается стеноз и атрезия аорты. Дети нежизнеспособны.

Открытый артериальный проток (персистирование боталлова протока). Артериальный проток у плода является нормальным сосудистым каналом, который соединяет легочную артерию и аорту, в результате чего кровь из правого желудочка минует нефункционирующие легкие плода. При рождении после расправления легких сопротивление сосудов легких падает, при этом снижается кровоток через проток, и он закрывается в результате сокращения мышечной оболочки. Окончательная облитерация обычно происходит к 8-ой неделе после рождения, у недоношенных детей анатомическое закрытие артериального протока может быть отсрочено до нескольких месяцев. Индометацин ускоряет закрытие открытого артериального протока.

При маленьком дефекте артериального протока происходит небольшой сброс слева направо в течение всего сердечного цикла, так как градиент давления между аортой и легочной артерией не зависит от фазы сердечного цикла. Это является причиной возникновения типичного постоянного шума. При маленьком дефекте клинические проявления небольшие. При катетеризации полостей сердца определяется увеличение оксигенации крови в легочной артерии в зависимости от степени шунтирования. В артериальном протоке могут возникать процессы, аналогичные бактериальному эндокардиту.

При большом дефекте артериального протока высокое давление в аорте передается в легочную артерию, что служит причиной выраженной легочной гипертензии и, в конце концов, приводит к развитию реверсии шунта (синдром Эйзенменгера). Ток крови осуществляется при этом пороке слева направо (белый тип порока). Изолированный тип порока хорошо поддаётся хирургической коррекции.

Коарктация аорты - это сужение перешейка, реже грудной и брюшной аорты. Компенсация этого порока осуществляется за счет развития коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофии левого желудочка сердца. Первые признаки декомпенсации проявляются к 10 годам жизни ребенка.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло.

Триада Фалло имеет три признака:

дефект межжелудочковой перегородки

стеноз легочной артерии и как следствие этого

гипертрофия правого желудочка.

Тетрада Фалло характеризуется:

большим дефектом межжелудочковой перегородки

стенозом легочной артерии

декстрапозицией аорты (смещение устья аорты вправо)

гипертрофией правого желудочка.

Пентада Фалло, кроме этих четырех признаков включает пятый признак - дефект межпредсердной перегородки. При всех пороках типа Фалло отмечается ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия, цианоз (синий тип порока). Тетрада Фалло является наиболее частым “синим” пороком сердца. В результате стеноза легочной артерии повышается давление в правом желудочке, поэтому шунтирование происходит справа налево, в результате чего венозная кровь попадает в большой круг кровообращения, что проявляется цианозом. Тетрада Фалло является тяжелым дефектом и проявляется при рождении центральным цианозом (“синие дети”). Без лечения прогноз очень плохой. Благодаря корригирующей хирургии прогноз значительно улучшился в последние два десятилетия.

Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

Врожденные пороки конечного мозга, возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают - менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость, менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга, энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

Врожденные пороки конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

магирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости, сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Пороки развития глаз:

циклопия - наличие одного или двух глазных яблок в одной глазницы, сочетающееся с аномалией развития носа.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Врожденные пороки органов пищеварения

Пороки органов пищеварения являются довольно частыми и важными, так как многие из них несовместимы с жизнью без хирургического вмешательства. Они чаще всего представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта.

Патогенез этих пороков связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в периоде от 4-ой до 8-ой недели внутриутробного развития, поскольку именно в этот период трубка заканчивается слепо с обоих концов. Имеет также значение и задержка реканализации пищеварительной трубки. На 8-ой неделе внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки. При формировании слизистой оболочки происходит восстановление канала.

Атрезии и стенозы чаще наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия.

В пищеводе наблюдается атрезия, обычно сочетающаяся с образованием трахеопищеводного свища. Такие пороки сопровождаются аспирационной пневмонией.

Особенно часто встречаются пороки развития в области анального отверстия. В данном случае возможны следующие варианты:

закрытие анального отверстия кожной перепонкой (атрезия только анального отверстия);

атрезия дистального отдела прямой кишки, который превращается в соединительнотканный тяж;

атрезия более высокорасположенного участка прямой кишки при нормально сформированном дистальном конце органа, заканчивающегося слепым мешком;

атрезия со свищами - необычная локализация конечного участка прямой кишки, которая открывается во влагалище, на швах мошонки в мочевом пузыре и др. Это порок объясняется тем, что каудальный конец кишки (клоака) связан с протоками аллантоиса и мезонефроса.

Удвоение кишечника - нередко касается только слизистой оболочки, мышечная же оболочка остается общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Этот порок чаще наблюдается в толстой кишке и обычно сочетается с врожденными аномалиями органов мочеполовой системы. Порок нередко осложняется кровотечением воспалением, некрозом с перфорацией стенки кишки.

К ранним фетопатиям относятся болезнь Гиршпрунга и гипертрофический пилоростеноз.

Мегасигма (болезнь Гиршпрунга) - расширение и гипертрофия части толстой кишки, чаще сигмовидной. Это связано с нарушением перистальтики прямой кишки вследствие недоразвития ее интрамуральных ганглиев (ауэрбахова сплетения) при сохранности подслизистого (мейснеровского) сплетения. В связи с этим в выше расположенных отделах кишечника происходит задержка содержимого с последующей компенсаторной гипертрофией стенки органа. Больные страдают запорами, развивается непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз - характеризуется врожденной гипертрофией мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета. Этиология и патогенез не выяснены. В клинике наблюдается упорная рвота, начинающаяся с 3-4 недели жизни с развитием комы от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Грыжа пупочного канатика - дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого метка, образованного пуповинным амнионом, содержащего петли тонкой кишки. Кисты и свищи области пупочного кольца образуются вследствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. При частичном сохранении участка этого протока, прилежащего к кишке, образуется меккелев дивертикул. Он напоминает палец перчатки и отходит от подвздошной кишки на расстоянии 25 см и более от баугиниевой заслонки. При сохранении желточного протока в других участках развивается киста, выстланная кишечным эпителием (энтерокистома).

Врожденные пороки развития желчных путей могут заключаться в необычном расположении и размере желчного пузыря, образовании кисты общего желчного протока и атрезии или стенозе одного или даже всех желчных протоков. В результате атрезии желчных путей возникает биллиарный цирроз печени.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов

Врожденные пороки развития почек:

агенезия почек - врожденное отсутствие одной из почек; арения - врожденное отсутствие обеих почек. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны.

гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним. При односторонней гипоплазия наблюдается викарная гипертрофия второй нормальной почки.

дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются небольшие участки нефробластомы. При двустороннем поражении дети нежизнеспособны.

поликистоз почек - двустороннее увеличение почек с формированием кист. Различают крупнокистозные (поликистоз почек взрослого типа) и мелкокистозные (поликистоз “инфантильного” типа) почки. Крупнокистозные почки характеризуются образованием в корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами сохраняются участки нормальной почечной паренхимы. С такими почками больные могут доживать до 40-50 лет. Мелкокистозные почки отличает наличие как в корковом, так и в мозговом слоях множество мелких кист, тесно прилежащих друг к другу. Почечная паренхима практически отсутствует. Такие новорожденные нежизнеспособны.