В Первоуральске обнаружили девочку с «синдромом Спящей красавицы. Уникальный случай: на Урале живет девочка с синдромом «спящей красавицы Полуторагодовалая девочка превратилась в спящую красавицу

24.08.2019Рубрика: Терапевтология

Тридцатисемилетняя Хизер Рид страдает синдромом Клейне-Левина, также известным как синдром Спящей красавицы. Она спит до 22 ЧАСОВ в день, и все равно чувствует себя уставшей. В году 8 670 часов, и примерно 8 030 из них Хизер проводит во сне.

«Конечно, это влияет на мою жизнь, — говорит Хизер. — Я чувствую себя призраком».

Вот уже более семи лет Хизер борется с двумя ужасными болезнями: синдромом хронической усталости и синдромом Клейне-Левина. Ее болезнь развивалась стремительно, буквально всего за одни сутки.

«До болезни я работала биологом в Канаде и занималась сохранением редких видов животных. У меня был свой дом, своя машина и высшее образование. А еще у меня была очень активная жизнь, насыщенная как умственно, так и физически.

После того как обычная простуда развилась в вирусное заболевание, приковавшее Хизер к постели почти на три месяца, она заметила, что чувствует себя утомленной даже после отдыха.

«Из-за усталости я просто не могла встать с кровати. Это причиняло почти физическую боль».

У Хизер диагностировали синдром хронической усталости.

Она пыталась организовать свою новую жизнь так, чтобы продолжать работать и учиться. Но в 2014 году ей пришлось лечь на срочную операцию почек, и в период восстановления ее усталость выросла до огромных размеров.

«Я спала 18−22 часа в день. И так около трех месяцев. Как бы я ни пыталась наладить режим, я просто не могла не засыпать».

Поняв, что больше не в силах справляться со своим состоянием, Хизер обратилась к врачу.

Врач направил ее к неврологу, который почти сразу диагностировал синдром Клейне-Левина — редчайшую болезнь, от которой страдает всего около тысячи человек в мире.

Обычно люди с таким синдромом периодически нуждаются в большом количестве сна. Это может продолжаться несколько дней или недель.

Оба синдрома Хизер наложились друг на друга, и ей постоянно требуется много спать. В хорошие дни она спит всего 12 часов ночью и 2−4 часа днем. К сожалению, таки дни становятся все реже.

«Я бодрствую всего восемь часов в сутки. За это время я могу сделать совсем немного. Даже простой поход в кафе требует тщательного планирования».

Хизер выходит из дома раз в неделю, чтобы пройтись по магазинам, и встречается с друзьями примерно раз в месяц. Из-за своей болезни она пропускает очень многое. Прошлым летом Хизер смогла поприсутствовать на свадьбе своих друзей, но на это потребовались недели планирования.

«Перед свадьбой я провела несколько недель в кровати.

Я готовила больше, чем обычно, потому что знала, что буду не в состоянии приготовить себе еду, когда вернусь домой. Мне пришлось сделать очень многое, но мы дружим больше 20 лет, и это было на самом деле важно».

Друзья поддерживают Хизер, но остальные далеко не всегда понимают, что значит постоянно хотеть спать.

«Я кажусь людям здоровой, и иногда они не воспринимают мою болезнь всерьез.

Они говорят: «Ты так много спишь. Наверное, ты отлично высыпаешься». Но, проснувшись, я чувствую себя так, словно проспала всего 10 минут».

В большинстве случаев синдром Клейне-Левина вылечивается за семь лет, и Хизер надеется, что однажды она сможет преодолеть его.

Существуют лекарства, помогающие справиться с этим состоянием, но так как Хизер была вынуждена оставить работу, она не может их себе позволить.

«Всем знакомо состояние во время простуды: все слишком яркое, слишком громкое, слишком быстрое. Даже простой подъем по лестнице отнимает всю энергию.

Так выглядит большая часть времени, когда я бодрствую, но я надеюсь со временем избавиться от этого состояния».

Эта история стала известна на весь мир: жизнь маленькой девочки напоминает сказку Шарля Перро. Маленькая Аня, словно «Спящая Красавица», может спать больше недели, и проснуться всего лишь на несколько часов. Когда это случилось в первый раз, ее семью ожидало серьезное испытание: в первый миг они подумали, что малышка впала в кому. Но правда оказалась не менее трагичной: врачи сказали, что девочка по неизвестным причинам просто крепко спит - часами, днями, неделями… Подробности этой удивительной истории читайте в нашей статье.

В первый раз этот странный случай произошел, когда маленькой девочке Ане Метелкиной было всего полгодика.

В тот день она, как всегда, беззаботно веселилась во время обеда, и ее мама Александра уже почти час не могла успокоить расшалившуюся малышку.

Но внезапно она замерла, обмякла на стульчике и уснула. Мать даже не сразу поняла, что случилось что-то не то: «Ну, наконец-то, угомонилась», - подумала она.

Сейчас семье очень тяжело вспоминать тот день, ведь они не знали, что происходит и были рады увидеть спящей неугомонную малышку. Они уложили ее спать, Анечка спала очень крепко и спокойно.

Но на утро родители не смогли разбудить свою Спящую Красавицу… Осознав, что с дочкой происходит что-то странное, мама и папа вызвали "скорую", и приехавший врач попытался их успокоить: "С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме". Но родители были напуганы и настояли на том, чтобы Аню отвезли в больницу.

«Я боялась, что дочка впала в кому. Но врачи успокоили (если можно так сказать, ведь какое уж тут спокойствие), что моя кроха просто очень крепко спит», - прокомментировала тогда ситуацию Александра Метелкина. Доктора ничего не могли сделать, но через несколько дней Аня проснулась сама.

Девочка выглядела совершенно нормально, сразу захотела поесть и всячески обращала на себя внимание родителей, как было и раньше.

Проверив все показатели девочки, специалисты не смогли дать какую-либо конкретную информацию – все анализы были в норме.

Родители, слегка успокоившись, увезли Аню домой, не подозревая, что это может повториться. Но следующим утром девочка вновь уснула мертвым сном, на этот раз во время завтрака.

По словам мамы, она спокойно ела любимую кашку, как вдруг закрыла глаза и уснула…

Это продолжается уже больше года. Малышка засыпает на недели, иногда странный сон длится целый месяц.

Родители очень переживают за будущее девочки. Мама Александра признается, что иногда начинает шептать при спящей дочке, опасаясь ее разбудить, но потом вспоминает, что это невозможно. Девочка всегда просыпается неожиданно резко и на несколько часов ведет себя словно обычный двухлетний ребенок…

«Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать», - со слезами рассказывает мама.

В организме девочки происходят необычные изменения – резко замедляется сердцебиение и дыхание, даже во время длительного сна она не ест, не пьет и не ходит в туалет.

Когда девочке было полгода, она крепко уснула (это не кома, а именно сон). С тех пор малышка спит по пять суток, и просыпается лишь на пару часов…

Аня с довольной мордашкой веселилась во время обеда. Мама уже целый час пыталась угомонить дочку. Но куда там. Неожиданно Аня обмякла на стульчике и уснула. «Ну, наконец-то, угомонилась», — облегченно подумала ее мама Александра Метелкина.

Это оказался последний раз, когда родители Ани были рады видеть дочку спящей. Девочка не проснулась ни на следующее утро. Ни через неделю…

«КАК ТУТ НЕ ВСПОМНИТЬ СКАЗКУ ШАРЛЯ ПЕРРО?»

До этого Аня было совершенно обычным ребенком. На всех медосмотрах врачи уверяли родителей: «Никаких отклонений. У вас вполне себе здоровая малышка». И тут такое!

— Ну как не вспомнить сказку Шарля Перро про Спящую красавицу? – грустно улыбается Анина мама Александра. – Там ведь принцесса тоже уснула. И никто не мог ее разбудить. Вот только наша Анютка ни о какое веретено пальчик не уколола. Я ее кормила, и вдруг она уснула.

Когда Аня не проснулась на следующий день, испуганные родители вызвали скорую. Но приехавший врач лишь пожал плечами: «С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме». Впрочем, в больницу все-таки забрали.

— Я боялась, что дочка впала в кому. Но врачи успокоили (если можно так сказать, ведь какое уж тут спокойствие), что моя кроха просто очень крепко спит, — Александра говорит шепотом, еле слышно, поглаживая коротенькие волосы мерно сопящей во сне дочки. Тут мама спохватывается:

— Порой забываюсь и начинаю шептать, чтобы не разбудить Анечку громким разговором. Ведь раньше уложить эту непоседу было целой эпопеей. Вроде только уснет, но малейший шорох, и вот она уже снова смеется, требует внимания. Но теперь, конечно, от прежней беззаботной жизни не осталось и следа.

Через несколько дней сна в больнице Аня внезапно проснулась. И, как ни в чем не бывало, потребовала внимания и покушать (когда малышка спит, она не ест, не пьет и не ходит в туалет – прим. ред.). Медики еще раз проверили все анализы – девочка была здорова. И под сконфуженные взгляды медперсонала, который так и не разгадал тайну столь длительного сна, родители увезли Аню домой.

— Казалось, всё снова хорошо, — вспоминает Александра. – Дочка улыбалась, уплетала за обе щеки свою любимую кашу. Как вдруг…

Следующим утром мама вновь не смогла разбудить Аню. Та спала мертвым сном.

В таком режиме семья Метелкиных живет уже год. Две недели (а иногда и месяц) девочка спит, ни на минуту не открывая глаза. Потом резко просыпается. На несколько часов она превращается в обычного озорного ребенка. Затем снова попадает в царство Морфея.

— Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать, — начинает плакать Метелкина.

Чтобы отвлечь женщину от грустных мыслей, мы просим у Александры разрешения – хотим попробовать сами разбудить Аню. Мама устало улыбается и кивает.

— Анюта, просыпайся. Пора мультики смотреть! Аня, вставай скорей. Не расстраивай маму, – говорим мы маленькой красавице, которая посапывает в своей кроватке. И тихонько проводим по маленькому плечу. Но девочка никак не реагирует.

МЕДИКИ ТАК И НЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ

Метелкины живут в однокомнатной квартире в центре небольшого городка Первоуральска. Дома у них повсюду расставлены фотографии Ани. Родители успевают снимать дочку в те считанные часы, когда малышка просыпается.

В медицинской карточке Ани стоит диагноз «Гиперсомния неясного генеза». Проще говоря, врачи признают, что ребенок аномально много спит, но пока не понимают почему.

— Врачи выяснили, что во время приступа, у Ани резко замедляется сердцебиение и дыхание. Но почему это происходит, нам никто объяснить не может, — опять переходит на шепот Александра. Вновь спохватывается и начинает говорить громко, даже со злостью. – Медики напрямую говорят нам, что не знают, что с Аней! Сперва они подумали, что у дочки менингит или энцефалит. Однако обследования показали, что с мозгом и нервной системой все в порядке. Затем стали грешить на проблемы с сердцем, но и оно оказалось здоровым. После этого провели десятки обследований, в том числе и на генетические заболевания, но результаты везде отрицательные. Неврологи, кардиологи и генетики бессильны!

Впрочем, Метелкины не отчаиваются. Ведь счастливые финалы происходят не только в сказках, но и в нашей суровой действительности. Родители Ани верят, что найдется… нет, не принц, а гениальный доктор, который сможет разбудить их «спящую красавицу»!

Фото: Алексей Булатов и семейный архив

В городке Первоуральске врачи теряются в догадках о причинах синдрома «спящей красавицы» у полуторагодовалой девочки. Когда ребенку было полгода, она крепко уснула (это не кома, а именно сон). С тех пор малышка спит по пять и более суток, и просыпается лишь на пару часов. Об этой истории рассказывает «КП».

До полугодового возраста Аня была совершенно нормальным ребенком с обычными для ее возраста режимами сна и бодрствования. На всех медосмотрах у девочки не находили никаких отклонений. Внезапно в один из дней девочка, когда ее кормила мама дома, обмякла на стульчике и уснула. Она не проснулась ни на следующее утро. Когда Аня не проснулась на следующий день, испуганные родители вызвали скорую. Но приехавший врач лишь пожал плечами: «С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме». Впрочем, в больницу все-таки забрали. Девочка не проснулась и через неделю.

Мама девочки Александра рассказывает, что жутко испугалась за дочь. Она решила, что девочка по какой-то причине впала в кому, но врачи, обследовав девочку, заявили, что это всего лишь сон, правда, очень крепкий и продолжительный. Через несколько дней сна в больнице Аня внезапно проснулась. И, как ни в чем не бывало, потребовала внимания и покушать. Медики еще раз проверили все анализы - девочка была здорова. Вместе с мамой их отправили домой. Но на следующее утро все повторилось снова: девочка уснула на несколько дней.

В таком режиме семья Метелкиных живет уже год. При этом периоды сна у нее становятся только больше. Две недели (а иногда и месяц) девочка спит, ни на минуту не открывая глаза. Когда ребенок спит, она не ест, не пьет и не ходит в туалет. На прикосновения и внешние раздражители, вроде музыки, она никак не реагирует. Потом резко просыпается.

Теперь от прежней беззаботной жизни не осталось и следа. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать, - делится переживаниями мать девочки.

В медицинской карточке Ани стоит диагноз «гиперсомния неясного генеза». Таким образом, врачи признают, что ребенок аномально много спит, но не знают, в чем причина этого. При этом они опасаются, что состояние девочки может стать хроническим и это скажется на ее умственном и физическом развитии.

Врачи выяснили, что во время приступа у Ани резко замедляются сердцебиение и дыхание. Но почему это происходит, нам никто объяснить не может, - рассказывает Александра. - Медики напрямую говорят нам, что не знают, что с Аней! Сперва они подумали, что у дочки менингит или энцефалит. Однако обследования показали, что с мозгом и нервной системой все в порядке. Затем стали грешить на проблемы с сердцем, но и оно оказалось здоровым. После этого провели десятки обследований, в том числе и на генетические заболевания, но результаты везде отрицательные. Неврологи, кардиологи и генетики бессильны!

Сейчас родители девочки находятся в поисках специалистов, которые занимаются подобными состояниями и могли бы помочь ребенку.

Гиперсомнией называется состояние, при котором у человека наблюдается избыточная продолжительность сна. Для данного нарушения характерно увеличение времени ночного сна и повышенная сонливость в дневное время. Причины этого синдрома могут быть различные: от инфеционного заражения до генетической предрасположенности.
Самый долгий сон, занесённый в Книгу рекордов Гиннеса, наблюдался у 34-летней Надежды Лебединой, проживающей в Днепропетровской области. В 1954 году, женщина после семейного конфликта в состоянии шока легла спать. В итоге она проспала 20 лет. Врачами был признан факт летаргического сна. В течение этих лет умер её муж, пятилетнюю дочь Валентину отправили в приют, а за Надеждой ухаживала её мама.

«КАК ТУТ НЕ ВСПОМНИТЬ СКАЗКУ ШАРЛЯ ПЕРРО?»

Следующим утром мама вновь не смогла разбудить Аню. Та спала мертвым сном.

МЕДИКИ ТАК И НЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ

Сотниковы живут в однокомнатной квартире в центре небольшого городка Первоуральска . Дома у них повсюду расставлены фотографии Ани. Родители успевают снимать дочку в те считанные часы, когда малышка просыпается.