Торсионная дистония - деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva. Хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей я своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз.

Различают торсионную дистанию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепато-церебральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикация, последствия родовой травмы, артериосклероз).

Торсионная дистония - наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.

Первичный биохимический дефект, связанный с наследственной патологией, при торсионной дистонии пока не известен.

В мозге обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых образованиях.

Различают генерализованную и локальную формы торсионной дистонии.

Генерализованная форма характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis - ходьба, dys - отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя насильственные движения резко уменьшаются, а в начальных стадиях болезни исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений.

Изменения тонуса характеризуются сочетанием экстрапирамидной ригидности и гипотонии и зависят от положения тела в данный момент или от определенной позы. В далеко зашедших случаях в туловище и конечностях преобладает мышечная ригидность. В процесс могут вовлекаться также мышцы лица, языка, глотки, межреберной мускулатуры, что приводит к нарушениям речи, дыхания, глотания.

Локальная, или ограниченная , форма торсионной дистонии, которая является более частой, характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. В ногах часто развивается неправильная установка стопы, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. Одна из частых форм локальной торсионной дистонии - спастическая кривошея (torticollis spastica). При этом состоянии тонические гиперкинезы в мышцах шеи приводят к ее искривлению и насильственному повороту головы Следует однако, всегда помнить, что локальные проявления болезни могут быть начальным симптомом медленно прогрессирующей генерализованной торсионной дистонии.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте от 5 до 15 лет. Генерализованная форма начинается в более раннем возрасте, в то время как появление симптомов локальной торсионной дистонии может относиться к более зрелому возрасту (от 20 до 40 лет). В дальнейшем заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Как правило, болезнь протекает более тяжело в семьях с рецессивным типом наследования.

Торсионную дистонию следует дифференцировать от симптоматических форм болезни, которые могут иметь место при целом ряде патологических состояний. Экзогенно обусловленные фенокопии заболевания (последствия родовой травмы, нейроинфекций, интоксикаций) отличаются непрогрессирующим характером болезни, выраженной асимметрией патологического процесса, наличием других (кроме экстрапирамидных) симптомов поражения нервной системы.

Торсионную дистонию следует отличать от гепато-церебральной дистрофии, главным образом от ее ранней, ригидно-аритмогиперкинетической формы, при которой часто наблюдаются сходные неврологические симптомы. Для гепато-церебральной дистрофии также характерно начало болезни в детском возрасте и неуклонное прогрессирование. Однако в отличие от торсионной дистонии при гепато-церебральной дистрофии имеет место тяжелое поражение печени, которое при ранней форме обычно выявляется клиническими или лабораторными методами исследования. Характерным признаком, свойственным только гепато-церебральной дистрофии, являются специфические изменения обмена меди и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера. У больных гепато-церебральной дистрофией отмечаются психические нарушения, которые, как правило, отсутствуют при торсионной дистонии.

От двойного атетоза торсионная дистония отличается прогрессирующим течением, более поздним началом заболевания (при двойном атетозе начальные признаки болезни появляются чаще в первые недели или месяцы жизни ребенка), распространением гиперкинезов преимущественно на мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, тогда как при двойном атетозе медленные «червеобразные» гиперкинезы охватывают главным образом дистальные отделы конечностей.

Лечение

Консервативное лечение включает применение различных лекарственных препаратов, физиотерапевтических процедур и ортопедических мероприятий. Применяют атропиноподобные препараты холинолитичеокого действия - циклодол (ромпаркин, паркопан, артан), ридинол, норакин. Некоторые из этих препаратов (циклодол, ридинол) оказывают большее влияние на тонус и применяются при преобладании у больных экстрапирамидной ригидности.

При преобладании в клинической картине гиперкинезов лучше действуют норакин и препараты фенотиазинового ряда - трифтазин, динезин (депаркин). Эффект нарастает при одновременном применении фенотиазиновых препаратов и хлордиазепоксида (элениум, напотон). Целесообразно применение L-ДОРА в строго индивидуально подобранных дозах. Именно внедрение этого препарата в практику лечения торсионной дистонии впервые позволило наблюдать кардинальное улучшение состояния больных от медикаментозной терапии.

Парафиновые аппликации, ванны, местные новокаиновые блокады, воздействуя на проприорецепторы, могут способствовать уменьшению мышечной гипертонии. При наличии фиксирования патологических поз и деформации в суставах показано ортопедическое лечение - вмешательства на сухожилиях и мышцах, коррекция неправильных поз с помощью ортопедических аппаратов и обуви. В последние годы применяется хирургическое лечение торсионной дистонии стереотаксическим методом. Цель операции - деструкция вентро-латерального ядра таламуса, что может привести к полному исчезновению или уменьшению торсионно-дистонических гиперкинезов на противоположной половине тела. Благоприятное действие операции обусловливается разрушением связей зрительного бугра с экстрапирамидными ядрами. При генерализованной форме торсионной дистонии может производиться двусторонняя операция. Стойкое улучшение наблюдается примерно у половины оперированных больных. Оперативное вмешательство следует рекомендовать лишь в тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии.

Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение - стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) - хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов . Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем - 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии .

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония , к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при , хорее Гентингтона , эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона , черепно-мозговой травме , детском церебральном параличе .

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм - смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония - сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия - затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония - расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм - непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма - представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма - непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония - непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма - неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей - при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм - соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов . Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника : поясничный лордоз , сколиоз или кифосколиоз . На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы , ЭЭГ , Эхо-ЭГ , КТ или МРТ головного мозга .

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита - отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита , как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура , водолечение . Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур - субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. - на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

1. Локальная . Поражаются не все группы мышц, а отдельные ( , щечная или лицевая дистония, ). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
2. Сегментарная . Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
3. Генерализованная . При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

• наследственность;
• заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
• лямблиоз, токсоплазмоз;
• нарушение работы сосудов головного мозга;
• церебральная дистрофия;
• интоксикации;
• опухоль;
• послеродовые травмы;

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

• непроизвольные движения руками и ногами;
• при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
• с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
• непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
• разгибание тела, ;
• дрожание;
• – сокращения мышц рук во время письма;
• тонические спазмы;
• круговые движения туловищем вокруг оси;
• фиксированные непроизвольные позы тела;
• гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным, жевательным и дыхательным нарушениям.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

• нейролептиские препараты;
• транквилизаторы;
• витаминотерапии;
• адреноблокаторы;
• препараты противосудорожного действия;
• холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз

Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)

Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.

При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм).

При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств.

Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.

Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.

Этиология и патогенез

Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистании как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение допамин-р-гидроксилазы в сыворотке крови.

Патоморфология

Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже - в других базальных ганглиях.

Клиническая картина

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-ге-нерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

Лечение длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективна леводопа. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.