Неврологические симптомы при острой перемежающейся порфирии. Что такое Острая перемежающаяся порфирия. Симптомы Острой перемежающаяся порфирии

Мухин В.В.

Председатель Одесского Регионального Научно-Медицинского Гомеопатического общества, Одесса .

Истории о вампирах, очевидно, имеют реальную подоплеку. Как иначе объяснить неугасающий интерес к этим загадочным созданиям? Сегодня некоторые ученые взяли на себя смелость утверждать: вампиры существуют! Однако человечеству пора перестать воспринимать этих существ как отродье сатаны. Вампиризм, по мнению ученых, всего лишь проявление генной болезни - порфирии, которая поддается лечению.

Практически по всем симптомам больной, страдающий от запущенной формы порфирии, - типичный вампир! Что же такое порфирия? Вот определение из медицинского справочника: «Порфириновая болезнь, порфирия - наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и капом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами». О том, что скрывается за этими сухими и не очень-то понятными словами, станет ясно чуть позже, а пока следует отметить, что прежде чем эту болезнь классифицировали как нозологическую форму, с ее жертвами на протяжении веков беспощадно боролись как с вурдалаками.
Традиционная медицина до сих пор отказывается связывать мифологию вампиров с порфирией, однако нашлись два отважных доктора, не побоявшиеся открыто заявить об этом. О связи порфирии с вампиризмом впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиологии оборотней», которая содержала подробный обзор исторических описаний оборотней-кровопийц в сопоставлении с симптоматикой порфирии.
Оказывается, врачам на сегодняшний день о порфирии известно немало. Считается, что этой редкой формой генной патологии страдает один человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч). В медицине описано около 100 случаев острой врожденной порфирии, когда болезнь была неизлечима. Болезнь характеризуется тем, что организм не может произвести основной компонент крови - красные тельца, что в свою очередь отражается на дефиците кислорода и железа в крови. В крови и тканях нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечного ультрафиолетового излучения или ультрафиолетовых лучей начинается распад гемоглобина. Небелковая часть гемоглобина - гем - превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа приобретает коричневый оттенок, становится все тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов-«вампиров» со временем она покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи, нос и уши, деформируя их. Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека.

Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания. Более того, в процессе болезни деформируются сухожилия, что в крайних проявлениях приводит к скручиванию пальцев. Кожа вокруг губ и десен высыхает и становится жестче, в результате резцы обнажаются до десен, создавая эффект оскала. Еще один симптом - отложение порфирина на зубах, которые могут становиться красными или красновато-коричневыми. Кроме того, у пациентов сильно бледнеет кожа, в дневное время они ощущают упадок сил и вялость, которая сменяется более подвижным образом жизни в ночное время. Надо повторить, что все эти симптомы характерны только для поздних этапов болезни, кроме того, существует множество других, менее ужасающих ее форм. Как уже было упомянуто выше, болезнь была практически неизлечима вплоть до второй половины
Несмотря на то, что порфирия - это не психическая болезнь, она крайне разрушительно сказывается на психике. Да и вообще может довести человека до самоубийства. Ли Иллис считал, что все больные порфирией страдают разными формами психических отклонений - от легкой истерии до маниакально-депрессивного психоза и исступленного бреда, что, естественно, не могло не повергать в ужас и сеять панику среди случайных свидетелей. Добавьте сюда общий нездоровый средневековый фон - времена инквизиции и массовых казней исчадий ада и ведьм.
Этот вывод подтверждают и наши отечественные врачи-невропатологи. «Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) является самой тяжелой и опасной из всех форм порфирий из-за выраженных неврологических осложнений» (2). В этом же источнике описываются все клинические признаки тяжелого случая порфирий у женщины 34 лет. Итак, главный вывод: вампирами не становятся, вампирами рождаются.
Биосинтез гема. Синтез тетрагидропиррольных колец начинается в митохондриях. Из сукцинил-КоА, промежуточного продукта цитратного цикла, конденсацией с глицином получается продукт, декарбоксилирование которого приводит к 5-аминолевулинату (ALA). Отвечающая за эту стадию 5-аминолевулинат-синтаза (ALA-синтаза) является ключевым ферментом всего пути. Экспрессия синтеза ALA-синтазы тормозится гемом, т.е. конечным продуктом, и имеющимся ферментом. Это типичный случай торможения конечным продуктом, или ингибирования по типу обратной связи.
После синтеза 5-аминолевулинат переходит из митохондрий в цитоплазму, где две молекулы конденсируются в порфобилиноген, который уже содержит пиррольное кольцо. Порфобилиноген-синтаза ингибируется ионами свинца. Поэтому при острых отравлениях свинцом в крови и моче обнаруживают повышенные концентрации 5-аминолевулината.
Клинический случай порфирий (предоставлен Глотовым М.А., ассистентом кафедры анестезиологии и реанимации Крымского государственного медицинского университета им. СИ. Георгиевского).
Женщине 26 лет в первых числах июня 2001 года была проведена экстракция зуба под местной анестезией. Через некоторое время (7 июня) у нее появились жалобы на общую слабость, тошноту, неоднократную рвоту, в связи с чем она была госпитализирована в инфекционное отделение районной больницы. В инфекционном отделении к описанным выше симптомам присоединились боли в животе с иррадиацией в поясницу. Хирург, обратив внимание на красный цвет мочи, заподозрил мочекаменную болезнь, по поводу которой больная в дальнейшем безрезультатно получала терапию, пока не появилась резкая слабость в нижних конечностях. Состояние продолжало прогрессивно ухудшаться, » течение нескольких суток у больной развился вялый тетрапарез. В связи с нарастанием неврологической симптоматики она была переведена в республиканскую клиническую больницу с диагнозом «Энцефаломиелополирадикулонейропатия токсического генеза. Подозрение на сепсис».

В республиканской клинической больнице внимание врачей было обращено также на нестабильную гемодинамику с упорной тахикардией и склоностью к гипертензии, а также стойкий парез кишечника. Только на 20-й день от дебюта клинических проявлений был произведен анализ мочи на копропорфирнны, где обнаружено их двадцатикратное увеличение по сравнению с нормой. Вечером этого же дня у больной появились зрительные галлюцинации, неадекватность поведения, а на следующий день с диагнозом «острая перемежающаяся порфирит» она была переведена в отделение интенсивной терапии в связи с появлением бульбарной симптоматики и нарастанием дыхательной недостаточности. После начала патогенетической терапии в отделении субъективно состояние больной несколько улучшилось. Однако в последующем отмечалась отрицательная динамика: нарастали гипотония (АД 90-80/60 мм.рт.ст.), тахикардия (до 120 уд/мин) и тахнпноэ (ЧД 30 за 1 минуту). 10 июля у больной произошла внезапная остановка дыхания и сердечной деятельности. Реанимационные мероприятия не привели к успеху, наступила биологическая смерть. Патологоанатомический диагноз: «Острая перемежающаяся порфирия. Энцефалопатия с периферической дистальной нейропатней. Осложнение: двусторонняя мелкоочаговая пневмония.
Диагностика острой перемежающей порфирии. В зависимости от преимущественной локализации дефицита фермента (в печени или эритроцитах) все порфирии делятся на печеночные и эритропоэтические. Наиболее распространен печеночный тип, к которому и относится ОПП. Эритропоэтическая порфирия встречается крайне редко и сопровождается выраженным гемолизом и фотосенсибилизацией, проявляется уже в младенческом периоде и, как правило, быстро приводит к смерти больных. В данной работе речь пойдет лишь об ОПП, так как она наиболее распространена среди острых форм порфирии.
Причиной ОПП является дефект гена, кодирующего фермент порфобилиногендезаминазу. Вследствие этого происходит накопление ранних предшественников синтеза гема: 5-дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ). ПБГ придает характерную красную окраску моче, а АЛК оказывает нейротоксическое действие, приводя к вялому параличу конечностей и парезу дыхательной мускулатуры. Последнее обстоятельство определяет ведущую роль острой дыхательной недостаточности в танатогенезе больных ОПП.
ОПП наблюдается чаще среди женщин, чем среди мужчин. Характерными клиническими особенностями является интенсивный болевой синдром (приступообразные боли в животе), выделение красной мочи и развитие вялых параличей верхних и нижних конечностей. Неврологическая симптоматика, как уже указывалось, обусловлена накоплением АЛК, и ее быстрое прогрессирование может приводить к развитию дыхательной недостаточности. Сильные боли в животе могут приводить к ошибочной диагностике острой хирургической патологии.

Выявляется повышенное количество аминолевуленовой кислоты и порфобилиногена в моче.
Острой клинической симптоматикой, аналогичной таковой при ОПП, сопровождается отравление свинцом. Поэтому, с гомеопатической точки зрения, в лечении порфирии может быть использован Plumbum metallicum.
Патогенез Plumbum.
Данные токсикологии: многочисленные случаи отравления свинцовыми белилами дают возможность выяснить патогенное действие свинца на организм. Постоянные симптомы, которые констатированы у всех больных - каемка на деснах и малокровие. Каемка на деснах образует полосу от одного до 3 мм высотой, голубого аспидного цвета. Обыкновенно она наиболее выражена на нижней челюсти и достигает своего максимума на уровне резцов и клыков. Хроническое отравление свинцом вызывает малокровие, землисто-белый цвет лица. Рабочих, имеющих дело со свинцовыми соединениями, можно отличить от всех других в любое время. Наблюдается не только уменьшение числа кровяных телец, но изменяется и их способность к транспортировке кислорода.
Кроме постоянных симптомов, часто наблюдаются сопутствующие симптомы, из которых наиболее примечательна свинцовая колика. Во время этой колики живот обыкновенно ладьеобразно втянут, вследствие сокращения мускулов стенки живота и кишок. Почти всегда наблюдается резко выраженная гиперестезия, особенно, в области пупка. Малейшее прикосновение вызывает крик у больного, тогда как широкое давление, например, ладонью, дает заметное облегчение болей. Часто возникает упорный запор. Бывает рвота, в некоторых случаях желудок не переносит никакой пищи.
Наблюдается «свинцовая ломота» в суставах, без опухоли и воспаления. Ожесточение ночью, как у сифилитиков, страдание усиливается от движения и давления. «Свинцовые параличи», обычно двухсторонние, преимущественно поражают разгибатели кистей рук и общий разгибатель пальцев, боковые малоберцовые и разгибатели больших пальцев стопы. Через короткое время появляется атрофия парализованных мускулов. Характерно положение «висящей руки» с обращенной вниз ладонью. Когда поражены нижние конечности, больному трудно подниматься и спускаться по лестнице, он оступается.
Со стороны органов чувств поражается главным образом орган зрения. Наблюдается амблиопия (ослабление зрения), временный или постоянный амавроз (темная вода). Встречаются также симптомы неврита зрительного нерва, или нарушения зрения, вызванные спазмом сосудов.

Характерные симптомы Plumbum:
1. Ощущение, будто живот прижат к позвоночнику поясом.
2. Очень сильные колики в животе. Боль в области пупка, распространяющаяся в спину.
3. Ясная голубая линия по краю десен.
4. Резкое и быстрое исхудание.
5. Параличи разгибателей, симптом «свисания» кисти руки.
6.Резкая гиперестезия.

7.При надавливании рукою на тело больной жалуется на глубокую боль, которая, кажется, гнездится в мускулах.

Диагноз ОПП подтверждается семейными случаями порфирии. Наиболее часто порфирия встречалась в Средние века в Швеции и Швейцарии, и здесь, скорее всего, и зародился миф о вампирах. Эта болезнь была хорошо известна во всей остальной Европе, особенно в королевских династиях. Об этом пишет в своей книге «ВикторианцЫ» (2002) историк Эндрю Уилсон. Вплоть до эпохи царствования знаменитой королевы Виктории (1819-1901) в британской королевской семье свирепствовала наследственная порфирия. Именно она стала причиной сумасшествия короля Георга III, который был дедом Виктории.
Имеются сведения, основывающиеся на ретроспективной оценке клинической симптоматики, что вариегатной порфирией страдал великий художник-импрессионист Винсент Ван Гог.

РЕЗЮМЕ : Острая перемежающаяся порфирия глазами врача-гомеоштшш (Мухин В. В., Одесса, Украина)
Сегодня некоторые ученые взяли на себя смелость утверждать: вампиры существуют! Порфирия породила много легенд в отношении известных и неизвестных личностей, страдавших этим заболеванием, симптомы которого
проявляются в выраженных психических и неврологических реакциях. В статье разбирается патогенез и возможное гомеопатическое лечение этой патологии.
Свинец, как возможный этиологический фактор порфирии, может внести свою лепту в ее гомеопатическое лечение.

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

• актиническими пузырями;
• повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
• поражением кожных покровов и ногтей;
• образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

• моча красного цвета;
• повышенная чувствительность к ультрафиолету;
• образование пузырей на коже;
• снижение ;
• поражение волос, ногтей;
• образование контрактур в суставах;
• увеличение размеров .

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом . В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

• боли в животе различной локализации;
• розовая моча;
• повышение артериального давления;
• парестезии;
• полиневрит;
• коматозное состояние;

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

• повышение уровня копропорфина;
• избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

• острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
• изменение окраски мочи на розовый или красный;
• расстройства вегетативной системы в виде , гипертензии, рвоты;
• мышечную слабость (развитие периферических порезов);
• психические расстройства;
• эпилептические припадки;
• дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

• отравление организма солями тяжелых металлов;
• вредные привычки (алкоголь, никотин);
• продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
• тяжелые формы гепатита в анамнезе;
• увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Порфирия – диагностика

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – .

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

• уменьшение в рационе белка и углеводов;
• ограничение содержания жиров в пище;
• приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
• овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует Острая перемежающаяся порфирия:

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии:

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии:

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии:

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии:

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует / Причины Острой перемежающейся порфирии:

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии:

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии:

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии:

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии:

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся порфирия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Острой перемежающейся порфирии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует / Причины Острой перемежающейся порфирии:

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии:

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии:

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии:

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии:

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся порфирия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Острой перемежающейся порфирии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: