Международный день редких заболеваний

20.03.2019Рубрика: Педиатрия

Прогерия, или Синдром чрезвычайного старения

Прогерия, или синдром чрезвычайного старения, считается одним из редчайших генетических дефектов в мире. При этой болезни организм преждевременно стареет, вызывая изменения кожи и внутренних органов. В мире зафиксировано чуть больше 80 человек, страдающих этим недугом. Среди них наш земляк, казахстанец Нуржан Уркешбаев . Парень, которого из-за внешнего вида прозвали «юным старцем», выглядит на все 70 лет, хотя ему не больше 25. К слову, это своего рода тоже редкость — люди, страдающие прогерией, из-за быстрых процессов старения сосудов и внутренних органов редко достигают 20-летнего возраста.

Болезнь Гюнтера (порфирия), или Болезнь вампира

Заболевание достаточно редкое — в мире не больше 200 человек страдают болезнью Гюнтера. Это генетический дефект, при котором в организме не вырабатываются основные компоненты крови — красные кровяные тельца, — что отражается на последующих процессах. От воздействия солнечных лучей распадается гемоглобин, это приносит больным сильнейшие страдания. На поздних стадиях болезни происходит деформация сухожилий, скручивание пальцев, образующееся токсичное вещество разъедает подкожную ткань. Кожа становится коричневой, истончается и лопается при попадании солнечного света. Через какое-то время она полностью покрывается язвами и шрамами, воспаления сильно повреждают и деформируют нос и уши, обнажаются резцы. Также на зубах откладывается порфирин, из-за чего они приобретают красноватый оттенок. Кроме того, больным строго был противопоказан чеснок в пищу — кислота, содержащаяся в этом «антивампирском» овоще, усиливает повреждения от болезни.

Считается, что болезнь Гюнтера была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Предполагается, что это результат инцеста. До второй половины XX века недуг считался практически неизлечимым. Интересно, что порфирию можно вызвать искусственно, употребив некоторые препараты.

Гипертрихоз, или Синдром оборотня

Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, возрасту и полу. При такой генетической мутации темные длинные волосы могут покрывать не только лицо, но и все тело мужчины, женщины и даже ребенка. Болезнь, иногда встречающаяся под названием «волчий синдром», также «награждает» больных широким плоским носом, большим ртом и ушами, толстыми губами и увеличенной челюстью.

Клинически различают врожденную и приобретенную формы гипертрихоза. Врожденный гипертрихоз, обусловленный генетической мутацией, не лечится. Причиной возникновения гипертрихоза приобретенного характера может стать масса факторов, таких как заболевания нервной системы, нарушение секреторной функции некоторых желез и даже алкоголизм. В этом случае, если удастся выявить и устранить основную причину аномального роста волос, лечение будет эффективным.

Элефантиаз, или Слоновая болезнь

При слоновой болезни происходит стойкое увеличение какой-либо части тела за счет болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отека. Болезнь проявляется в интенсивном распухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Этот недуг не совсем редкий — в мире более 120 миллионов человек страдают элефантиазом, но на ограниченной территории. Причиной возникновения этого заболевания являются москиты. Зараженная самка этого насекомого кусает человека, и при укусе в кровь попадают личинки червей, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет.

Фибродисплазия, или Синдром каменного человека

Очень редкое и тяжелое по своему течению наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей. Этот недуг еще называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идет активный рост костной ткани. На данный момент в мире около 800 больных, страдающих фибродисплазией. Заболевание не лечится, для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие препараты.

Паранеопластическая пузырчатка

Достаточно редкий приобретенный аутоимунный буллезный дерматоз, протекающий на фоне неоплазии (опухоли). Очень опасное и потенциально смертельное заболевание, при котором на слизистых покровах и коже появляются пузыри, которые, лопаясь, становятся рассадниками болезнетворных бактерий. Если заболевание связано с наличием злокачественного образования, процент смертности от паранеопластической пузырчатки составляет 93%.

Бородавчатая эпидермодисплазия

Эта чрезвычайно редкая болезнь характеризуется круглыми симметричными высыпаниями, зачастую — на руках и ногах. Дерматоз неясной этиологии. Самый известный больной бородавчатой эпидермодисплазией — индонезиец Деде Косвара , которому дали прозвище «человек-дерево». Ему операционно удалили наросты общей массой около шести килограммов, однако новые продолжают расти. Лечения, способного облегчить участь больных, не существует.

Буллезный эпидермолиз, или Крылья бабочки

Под красивым названием скрывается страшное врожденное генетическое заболевание, которое является результатом мутаций в более чем 10 генах. Встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. У пациента, страдающего этим недугом, очень высокая чувствительность даже к незначительным механическим травмам. От любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь, который впоследствии лопается, оставляя кровоточащую рану. Кожа нежная, как крылья бабочки, — отсюда и название. Язвы в дальнейшем поражают и внутренние органы. Судьба больных очень тяжела, ведь болезнь, причиняющая столько страданий, на сегодняшний день неизлечима.

Синдром экстрапирамидальной системы, или Пляска святого Витта

Также эту болезнь, являющуюся патологией нервной системы, называют «хореей». Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Этот синдром характеризуется передергиваем мышц лица, беспорядочными, непроизвольными движениями конечностей, напоминающими танец. Впоследствии недуг приводит к изменениям психики, вызывая безумие. И, как и многие другие редкие заболевания, хорея неизлечима.

Идиопатическое апноэ, или Синдром п роклятия Ундины

При этом синдроме у человека во сне может остановиться дыхание. Красивое название опасный синдром получил благодаря легенде, в которой рассказывается о любви русалки Ундины и рыцаря по имени Лоуренс.

Русалки бессмертны, но родив ребенка, они утрачивают способность к вечной жизни и уподобляются обычным людям. Несмотря на это, обменяв свое бессмертие на любовь, Ундина вышла замуж за возлюбленного. У алтаря рыцарь торжественно произнес клятву верности, сказав, что покуда он дышит, просыпаясь утром, он будет верен ей. Спустя год у молодоженов родился сын.

Шло время, и Ундина утрачивала свою красоту. Лоуренс стал уже не столь нежен, его интерес угасал. В один из дней Ундина застала его с другой — молодой и красивой девушкой. От обиды Ундина произнесла проклятие: дыхание, которым клялся неверный муж, будет сохраняться только во время бодрствования. Как только он уснет, его дыхание остановится, и он умрет.

К слову, синдром является генетической мутацией: больные имеют дефектный ген, который приводит к таким последствиям, но не передается по наследству.

Синдром Ангельмана, или Синдром Петрушки

Болезнь «всегда счастливого» человека. Генетическая аномалия. Синдром Петрушки характеризуется задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями рук, напоминающими рукоплескания, частым смехом или постоянной улыбкой. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях — как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода. Болеющий человек выглядит бесконечно счастливым. Только вот цена такого счастья непомерна высока.

Синдром Вильямса, или Лицо эльфа

Редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфической внешностью и общей задержкой умственного развития. Люди, страдающие этим недугом, имеют особое строение лица, которое называют «лицом эльфа», так как оно действительно напоминает этих сказочных существ. Для этого заболевания типичны широкий лоб, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами, особая форма носа с тупым кончиком, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг век, радужка ярко-голубого цвета.

Несовершенный остеогенез, или Хрустальная болезнь

Характерным признаком этого редкого, но достаточно известного заболевания является высокая ломкость костей. Это обусловлено тем, что «хрустальные» люди имеют недостаточное количество коллагена, который является важным белком в структуре кости. В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается по наследству от родителей, однако не исключается и спонтанная мутация.

При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. В дальнейшем перелом может быть спровоцирован купанием, пеленанием, кормлением и даже тяжестью детского покрывала.

Ихтиоз, или Рыбья кожа

Еще одно страшное наследственное заболевание кожи, основная причина которого — генная мутация. Патологический процесс, протекающий в организме при ихтиозе, приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбную чешую. Болезнь, этиология которой неизвестна, может проявляться в разной степени — от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших форм, порой несовместимых с жизнью. На сегодняшний день дерматологи различают по крайней мере 28 различных форм этого недуга.

Сиреномелия, или Синдром русалки

Очень редкая врожденная патология, которая возникает из-за нарушения кровоснабжения. Главный признак — аномалия развития в виде сросшихся нижних конечностей. Синдром делает ребенка похожим на русалку или сирену, отсюда и название. При этом у малыша часто отсутствуют наружные или внутренние половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт, случается и аплазия прямой кишки и мочевого пузыря.

Как правило, младенец, родившийся с синдромом русалки, живет всего 1-2 дня. Но известен случай, когда американская девочка Шайло Пенин , болеющая сиреномелией, прожила более 10 лет.

Ученые-генетики утверждают, что у каждого из нас есть несколько поврежденных генов. Однако большинство представителей человечества здоровы, так как мутированные гены находятся в рецессивном состоянии. К сожалению, от беды никто не застрахован. Все-таки важно помнить об этом и ценить то, что имеем. Болезнь, тем более редкая, приходит в дом нежданно и незвано. Пусть ваши дома она обходит стороной. А эльфы, русалки и вампиры остаются только в сказках.

29 февраля - Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата - редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

Более подробно об орфанных заболевания рассказал в интервью главного внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний (болезни Гоше и муковисцидоза

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных - Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Рядом с нами живут дети, немного отличающиеся от всех остальных. Сейчас их принято называть детьми с особыми образовательными потребностями или детьми с ограниченными возможностями здоровья и жизнедеятельности. Все они нуждаются в особенно внимательном отношении, как со стороны государства, так и общества.

Редкие заболевания - это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Представленные информационные материалы созданы в помощь родителям детей, страдающих хроническими заболеваниями, приводящими к инвалидизации, а также для использования сотрудниками кабинетов медицинской профилактики при работе с населением. Они помогут найти ответы на вопросы по оказанию медицинской помощи, включая вопросы оказания специализированной, в том числе, высокотехнологичной, медицинской помощи детям, обеспечения специализированными продуктами лечебного питания, лекарственного обеспечения, бесплатного проезда детей-инвалидов к месту лечения и обратно.

Будьте здоровы!

Врач-методист консультативно-оздоровительного

отдела В.И.Бойченко.

Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля - в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.

В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.

В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.

На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.

В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

По итогам обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. - 1252 детей, 2013 г. - 1190 детей).

В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году - 56 регионов, в 2013 году - 72 региона, в 2014 году - 77 регионов.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.

Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.

29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Основная задача этого дня – напомнить обществу и представителям власти о проблемах, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями, и о том, что нужно сделать, чтобы помочь им преодолеть эти трудности.

Мероприятия, которые организуются в последний день зимы пациентским сообществом и волонтерами, обращены не только общественности, но и представителям власти всех уровней, а также работникам системы здравоохранения.

Основную роль в организации мероприятий берут на себя пациентские организации. Впервые специальные акции, приуроченные к этому дню, были проведены в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS), куда входят более 738 пациентских сообществ из 65 стран мира. В России День редких заболеваний проводится с 2009 года.

Первые годы акции ограничивались только странами Европы, однако постепенно их география расширялась и к 2016 году Международный день редких заболеваний отмечался уже более чем в 80 странах мира. Более того, инициатива получает дальнейшее развитие. Например, в Испании посчитали, что для решения этой проблемы одного дня в году не достаточно, и объявили 2013 год в стране – Годом редких заболеваний.

Тема Дня редких заболеваний в 2017 году - научные исследования. В этом году акции проходят под лозунгом: «Благодаря исследованиям возможности становятся неограниченными».

Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими недугами, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут проявиться с рождения, а могут обнаружиться только по мере роста организма. По статистике, в половине случаев редкие наследственные болезни дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Диагностируются редкие заболевания, как правило, путем биохимического, иммунологического, цитогенетического, молекулярно-генетического анализа биологических образцов.

Количество таких заболеваний исчисляется тысячами. На сегодня описано от 6 до 7 тысяч из них, и ежемесячно этот список пополняют еще 20 описаний новых хронических заболеваний. Практически все редкие заболевания связаны с генетическими нарушениями. Однако среди них есть также заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения.

В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако современная медицина позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.