Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания. Рахитоподобные заболевания? гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит.

Все они относятся к тубулопатиям - наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д - резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии - основные признаки рахитоподобных заболеваний.

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта - Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь28 низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда? лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит - аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм? I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз - гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений - бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе? нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Гипофосфатазия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.

Гиперфосфатазия - наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки ("килевидная" деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна - плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови - нормальные.

Рахит. Клиническая картина . Начальный период начинается с 1,5-2 месяцев жизни, длительность – от 2-3 недель до 2-3 месяцев. Проявляется следующими клиническими симптомами:

• центральная и вегетативная нервная система – беспокойство, пугливость, раздражительность, нарушение сна, потливость, красный дермографизм, срыгивания;
• кожа – повышенная влажность, снижение тургора, «упорная» потница, облысение затылка;
• костно-мышечная система – податливость краев родничка, склонность к запорам, гипотония мышц.

Период разгара начинается с 4-6-мссячного возраста, длительность – от нескольких месяцев до года. Проявляется следующими клиническими симптомами:

• центральная и вегетативная нервная система – усиление
  потливости, нарастание общей слабости, отставание в психомоторном развитии;
• мышечная система – мышечная гипотония, запоры, разболтанность суставов, «лягушачий живот», высокое стояние
  диафрагмы, слабость сокращения диафрагмы ведет к застойным явлениям в системе воротной вены, увеличению печени и селезенки;
• костные изменения – кран нот абс. уплощение затылка, квадратная форма черепа, увеличение лобных и затылочных бугров, «олимпийский лоб», «седловидный нос», запаздывание сроков прорезывания зубов и нарушения прикуса, деформация грудной клетки, искривления длинных трубчатых костей, плоскорахитический таз, искривления позвоночника, книги жемчуга» в межфаланговых суставах пальцев, «четки» на ребрах, позднее закрытие родничков и черепных швов.

Период восстановления начинается, как правило, на 2-м году жизни и проявляется следующими симптомами:

• нервная система – улучшение общего самочувствия. исчезновения симптомов нарушения;
• костно-мышечная система – уменьшение мышечной гипотонии, сохранение костных деформаций, повышенная подвижность суставов, множественный кариес и дефекты эмали зубов.

Период остаточных явлений определяется со 2-3-го года жизни и проявляется следующими симптомами:

• нервная система – при перенесенном рахите тяжелой степени часто отмечается эмоциональная лабильность, неустойчивость психики к стрессам, неврозоподобные реакции, навязчивые состояния;

• костно-мышечная система – сколиоз, плоскостопие, плоскорахитический таз, отставание в росте, кариес, нарушения
  прикуса, остеопороз;
• иммунная система – снижение синтеза интерлейкинов-1 и -2. фагоцитоза, продукции интерферона, склонность к частым респираторным инфекциям, недостаточная экспрессия антигена, реализующая предрасположенность к аллергии,склонность к онкологическим заболеваниям;
• другие органы – нарушение моторики ЖКТ, гепатолиенальный синдром, гипополивитаминоз, анемии.

При заболевании рахит легкой степени тяжести клиническая картина характеризуется нарушениями со стороны центральной и вегетативной нервной системы, незначительными изменениями со стороны костно-мышечной системы. Симптомы сохраняются в течение 2-3 недель и угасают или прогрессируют.

При диагнозе рахит средней степени тяжести более выражены костно-мышечные изменения, наблюдаются гипохромная анемия и гепатолиенальный синдром.

Для рахита тяжелой степени, наряду с вышеизложенными симптомами, характерны осложнения деятельности со стороны сердечно-сосудистой и легочной систем, вторичный иммунодефицит, отставание в физическом развитии.

Рахит с острым течением чаще встречается в первом полугодии жизни у детей, родившихся с массой тела более 4 кг. Характерно быстрое нарастание симптомов, преобладание процессов остеомаляции.

Подострое течение отличается более медленным развитием, преобладанием процессов гиперплазии остеоидной ткани, чаще встречается у детей, получивших с профилактической целью недостаточное количество витамина D.

Рецидивирующее течение характеризуется сменой улучшения и ухудшения симптоматики.

При кальципеническом варианте течения наблюдаются костные деформации с преобладанием процессов остеомаляции, изменения нервно-мышечной возбудимости, расстройства вегетативной нервной системы, снижение кальция в крови.

Фосфоропенический вариант характеризуется выраженной мышечной гипотонией, вялостью, заторможенностью, костными деформациями с преобладанием остеоидной гиперплазии, слабостью связочно-суставного аппарата, снижением в крови уровня неорганического фосфора.

Вариант без отклонений в содержании кальция и фосфора протекает с нерезко выраженными симптомами гиперплазии остеоидной ткани при нормальном содержании кальция и фосфора в крови.

В начальном периоде рахита уровень кальция
и фосфора в крови в норме или умеренно снижен, щелочная фосфатаза крови повышена, выявляются метаболический ацидоз и гиперфосфатурия. Уровень наиболее значимого метаболита витамина D – кальцидиола (25(OH)-D) в сыворотке крови ниже 25 ммоль/л. Рентгенологические изменения отсутствуют.

Для определения уровня кальция в моче используется качественная реакция Сулковича: реактив Сулковича смешивают с мочой ребенка в пропорции 1:2 и по интенсивности помутнения определяют содержание в моче солей кальция. Чем больше выделяется кальция с мочой, тем интенсивнее ее помутнение. При рахите реакция Сулковича отрицательная.

В период разгара со стороны лабораторных данных наблюдаются гипокальциемия, гипофосфатемия, увеличение щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз, гиперфосфатурия, гипохромная анемия, отрицательная реакция мочи по Сулковичу, гипокальцийурия. На электрокардиограмме – снижение вольтажа зубцов, удлинение интервала PQ, удлинение желудочкового комплекса и увеличение систолического показателя. На рентгенограммах костей выявляются: остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления.

В период восстановления уровень кальция в крови умеренно понижен или в пределах нормы, нормализуется щелочная фосфатаза и фосфор в крови, может наблюдаться метаболический алкалоз. На рентгенограммах костей – неравномерное уплотнение зон роста кости, снижение числа ядер окостенения.

Дифференциальный диагноз рахита проводят со следующими заболеваниями:

• рахитоподобные наследственные заболевания (фосфатдиабет, болезнь де Тони – Дебре – Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, гипофосфатазия, гиперфосфатазия, первичная хондродистрофия);
• врожденный витамин-О-зависимый рахит (псевдодефицитный гипокальциемический рахит);
• вторичный рахит при заболеваниях почек, синдроме мальабсорбции, полигиповитаминозах, хронических инфекционных процессах, болезнях обмена веществ (цистинурия, тирозинемия) и гипотиреозе, а также индуцированный длительным применением противосудорожных средств.

Для врожденных заболеваний характерно: начало заболевания чаше отмечается на 2-м году жизни; отягощенная наследственность, прогрессирование костной симптоматики на фоне приема обычных лечебных доз витамина D.

Рахит. Лечение.

Лечение рахита состоит из нескольких этапов:

• организация режима и питания;
• нормализация фосфорно-кальциевого обмена;
• ликвидация метаболических нарушений;
• коррекция вегетативных расстройств.

Организация режима и питания включает в себя прогулки
на свежем воздухе, физическую активность, солнечные инсоляции, сбалансированный, полноценный рацион питания с обогащенной витаминами и микроэлементами пищей.

С целью нормализации фосфорно-кальциевого обмена,
процессов остеогенеза и ликвидации дефицита витамина D назначают препараты витамина D. Лечебной дозой витамина считается 2000-5000 МБ в течение 30-45 дней. В дозе 5000 ME его назначают, как правило, при выраженных костных изменениях, высокой активности процесса. После достижения терапевтического эффекта (нормализация активности щелочной фосфатазы, уровня кальция и неорганического фосфора в крови) дозу витамина D снижают до профилактической(400-500), которую ребенок продолжает получать ежедневно в течение 2 лет и в зимнее время на 3-м году жизни.

Детям из групп риска (часто болеющие, плохие бытовые условия) проводят противорецидивное лечение витамином D в
дозе 2000-5000 ME в течение 3-4 недель через 3 месяца после
окончания основного курса лечения.

Витамин D выпускается в виде масляного, и водного раствора животного (D 3) или растительного (D,) происхождения. Наиболее рациональным считается применение водного раствора витамина D.

Современная классификация лекарственных препаратов на основе витамина D выглядит следующим образом:

• нативные витамины – холекальциферол, мэргокальциферол;
• структурные аналоги витамина D (печеночные метаболиты) – дигидротахистерол (тахистин);
• активные метаболиты витамина D

Специфическая активность этих препаратов различна. В настоящее время считается, что наиболее безопасны в плане передозировки и не требуют дополнительного приема препаратов кальция лекарственные формы витамина D последней группы. Эти препараты имеют многоплановое влияние на костную ткань, быстро действуют, легко дозируются, хорошо выводятся из организма, не требуют гидроксилирования в почках и предотвращают потерю костной ткани.

Одновременно с витамином D назначают препараты кальция, особенно детям, находящимся на естественном вскармливании и недоношенным, – по 0,25-0,5 г 1-2 раза в день (глюконат кальция) и 0,05-0,1 г 2-3 раза в день (глицерофосфат кальция). Препараты кальция применяют в первом и втором полугодиях жизни в течение 2-3 недель, при этом необходимо учитывать содержание кальция в пище.

Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора, повышения реабсорбции фосфора в почечных канальцах и усиления обызвествления хрящевой ткани рекомендуется цитратная смесь (Ac. citrici 2,1; Natrii citrici 3,5; Aq. destilat. 100) по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10-15 дней.

Для нормализации функции паращитовидных желез и уменьшения вегетативных нарушений рекомендуют аспаркам (панангин) по 1 драже 1-2 раза в день внутрь или 1% раствор магния сульфата из расчета 10 мг/кг магния в сутки в течение 3-4 недель. Магнийсодержащие препараты особенно показаны детям с проявлениями экссудативно-катарального диатеза.

Для стимуляции метаболических процессов назначают калия оротат в дозе 10-20 мг/сут за 1 час до кормления в 2 приема в течение 3-4 недель. Препараты оротовой кислоты усиливают биосинтез кальцийсвязываюшего белка, поэтому назначение их патогенетически оправдано; карнитина гидрохлорид (детям раннего возраста 20% водный раствор препарата по 4-12 капель 3 раза в день в течение 1-3 месяцев).

Для стимуляции энергетического обмена у больных рахитом тяжелой степени тяжести (фосфоропенический вариант) показано введение АТФ по 0,5-1 мл внутримышечно 1 раз в день в течение 15-30 дней.

Коррекцию вегетативных расстройств проводят после окончания медикаментозного лечения детям старше 6 месяцев в виде лечебных ванн. Легковозбудимым детям рекомендуют хвойные ванны. Детям пастозным, вялым, малоподвижным назначают солевые ванны. После ванны ребенка нужно облить пресной водой. Солевые ванны применяют с осторожностью при экссудативно-катаральном диатезе. При наличии экссудативно-катарального диатеза рекомендуют ванны с отварами трав (подорожник, череда, корень аира, ромашка, кора дуба). Бальнеолечение проводится 2 3 раза в год. Назначаются массаж и гимнастика.

Для контроля эффективности лечения рахита используется исследование уровня кальция в моче с помощью реакции Сулковича.

Рахит.Профилактика

В женском и коровьем молоке витамин D содержится в очень небольшом количестве (40-70 МЕ/л), которое не покрывает потребности растущего организма. Поэтому дети раннего возраста нуждаются в дополнительном поступлении витамина D.

Профилактика рахита подразделяется на неспецифическую и специфическую, антенатальную и постнатальную.

Неспецифическая антенатальная профилактика должна включать соблюдение режима дня, прогулки на свежем воздухе, рациональное питание во время беременности с достаточным количеством пищи, богатой витаминами, микроэлементами, содержащими витамин D, -печень трески, тунца, яичный желток, растительное масло, ростки пшеницы; продукты с большим содержанием кальция – сыр, петрушка, сгущенное молоко, курага, творог.

Физиологические суточные потребности в витамине D определяются, по данным ВОЗ, следующим образом:

• для взрослых – 100 ME;
• для детей – 400 ME;
• для беременной или кормящей женщины – 1000 ME.

Специфическая антенатальная профилактика витамином D проводится беременным женщинам из группы риска по развитию рахита с 28-32 недель беременности в дозе 1000-1500 ME в течение 8 недель, независимо от времени года.

Неспецифическая профилактика рахита новорожденным детям предусматривает режим дня, достаточный двигательный режим, прогулки на свежем воздухе, грудное вскармливание, закаливание. При переводе на искусственное вскармливание необходимо рекомендовать адаптированные молочные смеси, содержащие профилактическую дозу витамина D.

Специфическая профилактика рахита доношенным детям, находящимся на грудном вскармливании или вскармливании неадаптированными смесями, назначается с 3-4-недельного возраста в течение первых 2 лет жизни в осенне-зимне-весенний периоды с перерывом на летние месяцы. Профилактическая доза составляет 400-500 ME витамина D ежедневно. Для детей, имеющих факторы риска по развитию рахита, составляется индивидуальный график профилактическою приема витамина D.

В настоящее время для профилактики рекомендуется комплексный прием витамина D в составе с другими витаминами и микроэлементами, в особенности с витамином В, С, А и Е, цинком, фосфором, магнием, кальцием, которые принимают непосредственное участие в образовании костной ткани («Поливит Бэби», «Биовиталь гель», «Мульти табс», «Джунгли Бэби» и др.).

Рахит.Диспансеризация.

Дети, перенесшие рахит легкой степени тяжести, наблюдаются педиатром до 2 лет, а перенесшие рахит среднетяжелой и тяжелой степени – в течение 3 лет. Все дети подлежат ежеквартально осмотру; 1 раз в 3 месяца ребенку назначается обследование мочи на содержание кальция (реакция мочи по Сулковичу).

По показаниям педиатр может назначить биохимическое исследование крови (определение содержания кальция, фосфора и щелочной фосфатазы), рентгенографию костей, проконсультировать ребенка у ортопеда, хирурга.

Рахит не является противопоказанием для профилактических прививок. После окончания лечения витамином D ребенок может быть вакцинирован.

Статья подготовлена проектом .

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит - заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Диагностика в амбулаторных условиях

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

Дополнительные методы исследования

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

• нарушение состава кости;
• явления остеопороза;
• снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

• наличие факторов риска развития остеопороза;
• лечение гормонами более 2 месяцев;
• переломы при падении с высоты роста.

Обследование ребенка в стационаре

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография - обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Инструментальное обследование

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

• дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
• наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
• искривление длинных костей;
• зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
• нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

• синдромом Бланта;
• несовершенным остеогенезом;
• врожденными нарушениями в строении кости;
• синдромом Фанкони;
• нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

Лабораторные исследования и консультации узких специалистов

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций - она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

До 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Дифференциальный диагноз

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

• семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
• болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
• почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит - в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

Определение и расчет креатининового коэффициента

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Исследование биологических маркеров костного метаболизма

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

• маркеров формирования кости;
• продуктов деградации коллагена I типа;
• остеокальцина;
• изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма - пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

• общую щелочную фосфатазу;
• пептиды проколлагена;
• костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

Диагностика

Диагноз "рахит" устанавливается врачом на основании целого комплекса симптомов при непосредственном осмотре ребенка. Для этого учитывается вся совокупность внешних признаков, степень их выраженности, анализируются результаты анализов: уровень кальция, фосфора в сыворотке крови, уровень щелочной фосфатазы.

В общем анализе крови - снижение уровня гемоглобина, в биохимическом анализе крови - снижение содержания общего кальция, неорганического фосфора, повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Проба Сулковича (выведение кальция с мочой) - отрицательная.

Повышение уровня паратгормона, снижение уровня кальцитонина и содержания транспортной формы витамина D3 (25 (OH) D3) в сыворотке крови.

Рентгенологические проявления рахита ограничиваются дистальной локтевой участком у новорожденных и метафиза коленных суставов у старших детей. Сначала наблюдается света линия, являющаяся результатом образования некальцификованои участка между эпифизом и метафиза. В классических случаях наблюдается увеличение метафизов, неправильность их краев, щитовидные вид, вогнутость и общая остеопения.

Дифференциальная диагностика

Наиболее часто рахит необходимо дифференцировать с рахитоподобных заболеваниями (фосфат-диабет, синдром Дебре - де Тони - Фанкони), хондродистрофии, остеопатия, изменениями костной ткани при органических заболеваниях ЦНС.

Лечение рахита

Лечение рахита обязательно должно быть комплексным - неспецифическим (правильно организованный режим дня, прогулки, длительное грудное вскармливание, правильное питание, динамичный образ жизни) и специфическим (медикаментозным). В качестве первого прикорма для детей, страдающих рахитом, рекомендуется овощное пюре (из четырех-шести месяцев) с последующим добавлением к нему яичного желтка (с семи-восьми месяцев). Следует ограничить количество мучных изделий, поскольку они ухудшают всасывание кальция в кишечнике. Специфическим лечением рахита является назначение витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. Рассчитать дозировку и продолжительность приема может только детский врач. Неправильно подобранное дозировка может привести к гипервитаминоза D, также является тяжким заболеванием.

Цель лечения (Протокол лечения и профилактики рахита № 9 от 10.01.2005 года) - устранение главных симптомов заболевания со стороны костной, нервной и других систем организма ребенка, нормализация показателей фосфорно-кальциевого обмена.

Критерии эффективности лечения:

Уменьшение и устранение основных клинических проявлений болезни;

Нормализация уровня кальция и фосфора, снижение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Соли кальция (кальция лактат, кальция фосфат, кальция хлорид, кальция цитрат, кальция глицерофосфат и другие) назначают в течение 2-3 недель только при рахите у недоношенных детей, кальцийпеничному варианте рахита. При отсутствии эффекта лечения необходимо уточнение диагноза и исключения рахитоподобных заболеваний.

Профилактика

На сегодня в профилактикой витамином D понимают не только предотвращения клиническом рахита, но и поддержания оптимального сывороточного уровня 25 (OH) D избежание недостаточности витамина D. Нормальные значения 25 (OH) D необходимы для достижения пиковой костной массы и предотвращения нежелательных последствий недостаточности витамина D. Профилактическая доза витамина D, способна обеспечить оптимальный уровень сывороточного 25 (OH) D, должна быть в пределах от 400 до 1000 МЕ / сут. С целью предотвращения рахита в раннем возрасте рекомендуется прием витамина D в дозе 2000 МЕ / сут женщинам в третьем триместре беременности, которые недостаточно находятся под воздействием солнечных лучей или имеют высокий риск недостаточности витамина D. Будущим мамам полезны длительные прогулки на свежем воздухе, рациональное питание и курсы приема витаминно-минеральных комплексов для беременных. Профилактика продолжается и после рождения, в течение первых трех лет жизни малыша. Особое внимание уделяется детям недоношенным, ослабленным и тем, кто родился в осенне-зимне-весенний период. Необходимые правильное питание, коррекция дисбактериоза кишечника, длительные прогулки, массаж и лечебная гимнастика. Поскольку у детей с проявлениями рахита отмечаются проблемы фос-

Таблица 7.3. методы лечения

Таблица 7.4. Лечебное назначение витамина D 3

форно-кальциевого и витаминного (не только витамина D, но и витаминов А, С, группы В) обмена, важно своевременно вводить прикорм: овощные и фруктовые пюре, соки, каши, мясо, творог. Как уже отмечалось, в качестве первого прикорма детям, страдающим от рахита, рекомендуется овощное пюре (с 4-6 месяцев жизни) с последующим добавлением к нему яичного желтка в 7-8 месяцев. Пюре богато кальцием, фосфором, витаминами и микроэлементами. Пополнение рациона кашами, творогом, мясом поможет обеспечить достаточное поступление в организм ребенка полноценных белков.

Таблица 7.5. Профилактическое назначение витамина D 3 детям раннего возраста и беременным женщинам (Протокол лечения и профилактики рахита № 9 от 10.01.2005 года)

Надо очень тщательно оценивать результаты проведения профилактики, так как неадекватная доза, увеличение дозы витамина D может привести к гипервитаминоза витамина D. Для этого проводить контроль пробы Сулковича на выявление нарастающей кальциурии, что является показанием для уменьшения дозы витамина D или его отмены.

Детям с малым размером малого родничка или его ранним закрытием назначать профилактическую дозу витамина D нужно в более поздний период жизни (после 3 месяцев).

Прогноз при рахите зависит от степени тяжести, своевременности диагностики и комплекса лечебных назначений. В тяжелых случаях рахит может привести к тяжелым деформациям скелета, могут сохраняться всю жизнь. Проведение профилактических прививок не противопоказано. Прогноз для жизни благоприятный.

» ставится на основании следующих факторов:

• анамнез (с учетом факторов риска),
• клиническая картина,
• данные лабораторных исследований,
• данные рентгенологических исследований.

• неблагоприятное течение антенатальной (до рождения) стадии развития,
• недоношенность,
• высокие показатели массы и роста при рождении, а также темпы их прибавок,
• рано введенное искусственное либо смешанное вскармливание,
• рождение в осенний или зимний периоды,
• двойня,
• неполноценное питание ребенка,
• данные о плохих материальных и бытовых условиях,
• лечение противосудорожными медикаментами,
• отсутствие специфической профилактики рахита.

При рахите наблюдается следующая симптоматика:

• пугливость,
• беспричинная капризность,
• нарушение сна,
• вздрагивания,
• повышенная потливость,
• красный дермографизм,
• секреторные, а также дискинетические расстройства работы ЖКТ,
• отставание в психомоторном развитии,
• остеомаляция,
• податливость границ большого родничка и костей, вследствие чего образуются швы,
• краниотабес,
• размягчение, а также расширение и податливость ребер,
• деформирование грудной клетки,
• О- либо же Х-образное искривление голеней,
• диагностирование плоского таза,
• появление лобных и теменных бугров, а также реберных «четок»,
• появление «браслеток» и утолщения, развивающегося на фалангах пальцев (так называемые «нити жемчуга»),
• позднее полное закрытие родничка и швов,
• нарушение процесса прорезывания зубов (может быть нарушен не только срок, но и порядок прорезывания),
• задержка статомоторных навыков,
• нарушение сроков окостенения,
• мышечная гипотония,
• дряблость плеч,
• функциональный кифоз (или искривление) в верхнем поясничном отделе,
• «лягушачий живот» (выпирающий живот),
• общая двигательная заторможенность,
• поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем,
• нарушение кроветворения.

При биохимическом исследовании крови диагностируются:

• диспротеинемия (нарушение полноценного соотношения белковых фракций),
• гипогликемия (сниженное содержание сахара в крови),
• фазовые изменения концентрации кальция и фосфора,
• увеличенная активность щелочной фосфатазы,
• ацидоз (или изменение кислотно-щелочного баланса).

• поражение трабекулярных костей, что особенно характерно для эпифизарных зон,
• нечеткие контуры, а также «разлохмаченность» границ предварительного обызвествления,
• образование зон перестройки в областях интенсивной нагрузки,
• блюдцеобразное расширение отделов трубчатой кости,
• исчезновение ядер окостенения непосредственно в эпифизах из-за потери костной структуры.

Дифференциальная диагностика

Витамин D-зависимый
К данной группе относятся два типа заболевания, характеризующиеся аутосомно-рецессивным наследованием. Так, при первом типе зависимости наблюдается мутация гена, отвечающего за синтез 1а-гидроксилазы непосредственно в почках, из-за чего диагностируется недостаток активного метаболита D. В свою очередь, при втором типе мутирован ген, отвечающий за синтез рецепторов в так называемых клетках-мишенях, вследствие чего фиксируется снижение чувствительности эритроцитов к метаболиту.

Симптоматика зависимого рахита идентична клинической картине тяжелой формы дефицитного, но в биохимических изменениях преобладает гипокальциемия, которая часто проявляется тетанией (патологическим состоянием, сопровождающимся спазмом и судорожными подергиваниями мышц лица, кистей, а также стоп.). Заболевание проявляется чаще всего после трехмесячного возраста, но гипокальциемия может быть выявлена вскоре после рождения. Второй тип такого зависимого рахита зачастую сочетается с алопецией (плешивостью или полным облысением).

Витамин D-резистентный
Причиной образования и развития данной группы заболеваний является, прежде всего, поражение канальцев почек. Это рахитоподобное заболевание плохо поддается лечению не только витамином D, но и его активными метаболитами.

Различные варианты этой формы всегда, хотя и в разной степени проявлений, можно выявить благодаря признакам поражения канальцев, среди которых изолированная фосфатурия (присутствие в моче осадка молочно-белого цвета), а также сочетанные нарушения всасывания электролитов, воды, аминокислот и глюкозы. Кроме того, наблюдаются нарушения, связанные с кислотно-щелочной регуляцией. Постоянный признак – это выраженная задержка у ребенка физического развития.

Данные проявления фиксируются в возрасте 1 – 3 лет, при этом биохимические сдвиги могут быть выявлены после рождения ребенка. Из-за сравнительно позднего начала проявлений рахита в клинической картине преобладают признаки поражения ног. Если болезнь развивается в возрасте до полутора лет, то фиксируется О-образная форма ног, а если после полутора лет, то нижние конечности приобретают Х-образную форму.

Несовершенный остеогеноз
Для несовершенного остеогеноза (или врожденной ломкости костей) характерны следующие признаки:

• ломкость костей (переломы могут быть спровоцированы минимальными воздействиями, причем переломам присуща малая болезненность, что затрудняет своевременную их диагностику),
• голубые склеры;
• значительное снижение слуха, обусловленное неправильным строением капсулы лабиринта,
• синеватая кайма на зубах.

Хондродистрофия
Это врожденная болезнь, которая обусловлена отсутствием области разрастания хряща.

Больных хондродистрофией отличает характерный вид, присущий им с самого рождения:

• короткие конечности, которые не соответствуют длине туловища,
• увеличенная голова с выступающим лбом, а также вдавленной переносицей,
• очень короткая шея,
• кисти верхних конечностей, имеющие вид трезубца,
• крупные кожные складки на конечностях,
• увеличенный в размере живот,
• выпуклый вперед позвоночник.

Гипотиреоз
В основе гипотиреоза (недостатка гормонов щитовидной железы) лежит полная либо частичная тиреоплазия, обуславливающая характерный внешний вид больных. Так, больные обладают круглым лицом, большим языком, который зачастую высунут изо рта, сухой кожей мраморного цвета, большим животом. Кроме того, у больных с гипотиреозом диагностируется так называемый «слизистый отек», слюнотечение и отставание психомоторного развития.

На рентгенограммах выявляются четкие области роста костей, а также замедленное образование точек окостенения. В сыворотке крови фиксируется сниженная концентрация Т3 и Т4. В ходе УЗИ регистрируются изменения ткани непосредственно щитовидной железы.

Традиционные методы лечения

Специфическое лечение
При этом виде лечения основная роль отводится витамину D (его содержание измеряется в единых международных единицах – МЕ), препаратам кальция и фосфора. Так, на упаковке витамина D в обязательном порядке указывается его содержание именно в одной капле.

Следует отметить, что сегодня во много раз уменьшили лечебные дозы этого витамина: так, ранее при легких формах заболевания на курс лечения приходилось до 500 - 800 тыс. МЕ (курс от 15 и до 30 дней), тогда как в настоящее время средняя доза не превышает 50 тыс. МЕ за 30 - 60 дней. Врачом по окончании курса лечения может быть назначен витамин D в профилактических целях, но не больше 400 МЕ в день (чаще всего суточная доза составляет порядка 200 МЕ). Существенное увеличение указанной дозы может повлечь за собой развитие гипервитаминоза.

Многие врачи выступают против назначения витамина D в лечебных дозах, поскольку его передозировка может спровоцировать серьезные осложнения. Кроме того, рекомендуется перед назначением дозы и курса лечения витамином D определить содержание активных метаболитов, для чего достаточно сделать анализ крови.

Многими врачами детям назначается не витамин D в чистом виде, а комплекс поливитаминов, в который входит в умеренной дозировке и витамин D. Дело в том, что рахит чаще всего сопровождается дефицитом многих витаминов. Если же врачом все же назначен витамин D (альдевит, вигантол) в качестве основного лечения, то он принимается в сочетании с витамином А, уменьшающим риск развития передозировки витамина D.

На сегодняшний день все чаще отдается предпочтение растворимому в воде витамину D, поскольку он намного лучше усваивается в кишечнике, к тому же действие его наиболее продолжительно по сравнению с масляным раствором. Могут быть назначены и более активные формы (или метаболиты) витамина D, а именно такие препараты как оксидевит, рокальтрол, кальцитриол. Но их необходимо применять под строгим наблюдением врача, ведь они могут спровоцировать развитие гипервитаминоза и гиперкальциемии.

Современная медицина предлагает отказаться от проведения искусственного УФО маленьким детям, поскольку существует канцерогенный эффект от его действия в дальнейшем. Необходимо помнить, что чем меньше ребенок, тем он более чувствителен к ультрафиолетовым лучам. По этой причине летом прямые солнечные лучи детям в возрасте до одного года тоже противопоказаны. Очень осторожно они назначаются малышам от одного года и до трех лет. А вот в осенне-зимний, а также весенний периоды прямые лучи солнца не вызывают перегревания, да и открытая поверхность тела ребенка незначительна, поэтому попадание лучей на лицо ребенка и допустимо, и необходимо.

Надо сказать, что недоношенным детям могут быть назначены препараты фосфора и магния, способствующие применению естественных резервов витамина D, фосфора и кальция.

Неспецифическое лечение

• рациональное (или естественное) вскармливание,
• правильная организация режима дня, который должен соответствовать возрасту ребенка,
• обеспечение продолжительного пребывания детей на свежем воздухе,
• осуществление лечебной гимнастики и массажа,
• закаливание,
• своевременное диагностирование и лечение сопутствующих заболеваний.

Хвойные ванны показаны легковозбудимым детям. Так, одна чайная ложка экстракта разводится в 10 литрах воды, температура которой не должна превышать 26 градусов. Продолжительность принятия первой ванны составляет 5 минут, тогда как последующих - 10 минут.

Для вялых и малоподвижных детей отлично подойдут соленые ванны, которые готовятся из расчета две столовые ложки морской либо поваренной соли на 10 литров воды. Продолжительность принятия первой ванны - 3 минуты, а последующих - 5 минут.

Клинические, лабораторные, а также денситометрические исследования подтверждают необходимость длительного (не меньше трех лет) наблюдения за детьми, перенесшими рахит.

Немаловажен тот факт, что рахит – это не противопоказание для осуществления профилактических прививок. Достаточно за две – три недели до вакцинации подавать ребенку витамин D.

Народные методы лечения

Рецепт с календулой
Полторы столовые ложки соцветий календулы заливаются стаканом кипятка и оставляются настаиваться в течение часа, после чего настой процеживается, принимаясь взрослыми по полстакана четырежды в день, а детьми – по одной четвертой стакана два – три раза в день.


Рецепт с лопухом
Одна столовая ложка измельченных корней заливается двумя стаканами кипятка. Настаивается два часа и процеживается. Принимается лекарство по одной трети стакана три раза в сутки.

Рецепт с мятой перечной
15 г мяты заливаются 100 мл спирта. Лекарство принимается по 15 - 35 капель трижды в сутки.

Рецепт с грецким орехом
Одна столовая ложка сухих листьев грецких орехов заливается стаканом кипятка. Настаивается на протяжении часа и процеживается. Принимать по одной чайной ложке трижды в сутки.

Рецепт с фиалкой трехцветной
Одна столовая ложка травы заливается стаканом кипятка. В укутанном состоянии лекарство настаивается час и процеживается. Употребляется по одной столовой ложке четырежды в день. Этот отвар можно принимать как внутрь, так и наружно в качестве примочек и ванн.

Рецепт с чередой
Две столовые ложки череды заливаются 500 мл воды и кипятятся на протяжении получаса, после чего отвар настаивается четыре часа и процеживается. Принимается по одной столовой ложке три – четыре раза в день.

Рецепт со сбором трав
Для приготовления этого рецепта не обойтись без следующих ингредиентов:

• плодов шиповника - 80 шт.,
• листьев ореха грецкого - 3 г,
• цветков зверобоя - 3 г,
• листьев смородины черной - 3 г,
• листьев земляники лесной - 2 г,
• травы фиалки трехцветной - 5 г,
• череды - 4 г,
• вероники лекарственной - 5 г.

Профилактика

• антенатальные (до рождения),
• постнатальные (после рождения).

• полноценное, богатое белками, жирами и углеводами питание беременной,
• регулярные, а, главное, длительные прогулки,
• занятия физической культурой,
• прием специальных витаминных комплексом, содержащих микро- и макроэлементы для беременных.

Если говорить о прогулках на свежем воздухе и занятиях физкультурой, то они просто необходимы. Ведь беременность – это не болезнь, это одно из прекраснейших состояний для любой женщины. Если нет противопоказаний, то не стоит лениться: беременная женщина должна много ходить, гулять, выполнять специальный комплекс упражнений, разработанных специально для будущих мам. Такие комплексы не только придадут энергии и сил, но и помогут облегчить сам процесс деторождения.

Надо сказать, что всего лишь несколько лет назад практиковалось назначение беременным, во-первых, УФО, во-вторых, больших доз витамина D. Сегодня врачи отходят от этой практики, поскольку научно доказано, что у тех детей, матери которых проходили курс УФО, повреждения ЦНС не только развиваются чаще, но и протекают намного тяжелее. Кроме того, при внушительных дозах витамина D легко повреждается плацента, вследствие чего у детей наблюдается задержка внутриутробного развития (проще говоря, дети рождаются очень слабыми, с разными заболеваниями внутренних органов).

И, конечно, дабы избежать развития у малыша рахита и многих других заболеваний, будущая мама должна с самых ранних сроков беременности постоянно находиться под контролем врача в женской консультации, ведь именно от своевременного предупреждения разных осложнений во многом зависит рождение здорового ребенка.

Постнатальные методы

• правильное вскармливание младенцев,
• соблюдение соответствующего возрасту ребенка режима дня,
• частые прогулки на свежем воздухе (но при этом необходимо отказаться от принятия воздушных ванн непосредственно под прямыми лучами солнца),
• закаливание,
• массаж,
• ежедневная гимнастика,
• прием детьми поливитаминных комплексов (при необходимости и исключительно по предписанию врача).

При искусственном вскармливании следует давать детям исключительно адаптированные смеси, которые по своему составу максимально приближены к грудному молоку. Качественная смесь способна обеспечить малыша необходимым количеством микронутриентов. Но с целью предупреждения рахита лишь правильного питания недостаточно. Колоссальная роль в профилактике этого заболевания отведена, как говорилось выше, правильному режиму дня, продолжительным прогулкам и, конечно, закаливанию.