Болезнь жильбера лабораторная диагностика. Синдром Жильбера – что это такое простыми словами? Определение и причины возникновения.

Синдром (болезнь) Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не требует специального лечения.

Почему развивается синдром Жильбера?

Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени (глюкуронилтрансферазы), который участвует в обмене билирубина . В условиях недостатка этого фермента непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

В каком возрасте выявляют синдром Жильбера?

Повышенный уровень билирубина при синдроме Жильбера отмечается с самого рождения. Однако у всех новорожденных уровень билирубина в крови повышен (физиологическая желтуха), в связи, с чем иногда заболевание выявляется в более позднем возрасте.

Каковы симптомы болезни Жильбера?

Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны, и появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.)

Различают следующие основные симптомы синдрома Жильбера:

1. Желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина).

2. Повышенная утомляемость, слабость.

3. Чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

Синдром Жильбера и беременность.

Синдром Жильбера, как правило, протекает благоприятно и не влияет на течение беременности.

Диагностика синдрома Жильбера.

Основным диагностическим признаком синдрома Жильбера является повышение уровня билирубина крови за счет непрямой фракции (повышение непрямого билирубина). Для диагностики болезни Жильбера применяют пробу с фенобарбиталом: при синдроме Жильбера после приема фенобарбитала уровень билирубина в крови падает.

Лечение синдрома Жильбера.

Людям с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется. При соблюдении соответствующего режима билирубин остается в норме или ненамного повышенным, не вызывая симптомов болезни. Режим при синдроме Жильбера подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, отказ от употребления алкоголя и жирной пищи. Нежелательно голодание и большие перерывы между приемами пищи, прием некоторых медикаментов (антибиотиков, противосудорожных препаратов и др.) Периодически рекомендуется принимать гепатопротекторы (лекарства, улучшающие функции печени): Хофитол, Гептрал, Карсил, Лив 52, Эссенциале форте, Силимарин и витамины.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина в организме. Оно передается ребенку от родителей только в том случае, когда и у мамы, и у папы имеется такое отклонение. Из-за синдрома Жильбера в организме значительно повышается уровень билирубина, а в качественном составе крови преобладает непрямая форма этого желчного пигмента. Периодически это приводит к возникновению умеренной желтухи – кожный покров, склеры, слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет.

Особенностью синдрома Жильбера является то, что при повышении количества билирубина остальные показатели остаются в пределах нормы. Статистика показывает, что заболевание встречается у мужчин в 2-3 раза чаще, чем у женщин. Обычно первые признаки синдрома диагностируются в 3-13 лет, болезнь продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера может возникнуть только у тех людей, у которых оба родителя страдают от такого дефекта хромосомы в ДНК. Из-за такого отклонения в билирубине содержится на 80% меньше специфического фермента, который отвечает за функционирование печени. Это приводит к невозможности полноценного преобразования токсичных веществ в связанную с белками фракцию, печень не справляется со своими функциями.

Особое влияние на выработку билирубина оказывает андроген, мужской гормон. Из-за этого первые признаки синдрома Жильбера зачастую диагностируется у парней в период полового созревания, когда происходит полная гормональная перестройка. Такое заболевание не возникает на пустом месте, его появлению всегда предшествует какой-нибудь провоцирующий фактор :

Перечисленные выше факторы могут не только повлиять на возникновение синдрома Жильбера, но и определить тяжесть течения болезни.

Симптомы

Основным признаком болезни является желтуха. Такое состояние может быть хроническим или же возникать время от времени из-за влияния негативных факторов. Степень выраженности желтухи может варьироваться от пожелтения только склер глаз до окрашивания кожного покрова и слизистых оболочек. В редких случаях такой симптом может вовсе отсутствовать.

У каждого 4-го больного диагностируется увеличение печени: она на несколько сантиметров выступает из-под ребра, при ощупывании болезненность отсутствует, консистенция у органа обычная. В 10% случаев у пациентов также увеличивается размер селезенки.

Долгое время синдром Жильбера никак себя не проявляет. Распознать заболевание удается по легкой желтушности кожного покрова, которую можно списать на особенности организма. Также время от времени склеры и слизистые оболочки могут принимать такой оттенок. В основном симптомы этого заболевания сводятся к следующим проявлениям :

• Печень увеличивается в размерах.
• Нарушается процесс пищеварения: возникают запоры, диареи, метеоризм.
• Регулярным приступам тошноты и рвоты.
• Бессоннице, нервозности.
• Ощущению горечи во рту, изжоге.
• Тянущим болям в правом подреберье.
• Повышенной утомляемости, частым приступам головной боли и головокружения, мышечной слабости.
• Снижению или полному отсутствию аппетита.

Диагностика

Для диагностики синдрома Жильбера необходимо сдать биохимический анализ крови для определения уровня билирубина. Также проводится исследование мочи, которое покажет концентрацию ГГТ и АЛТ. Расширенный комплекс исследований нужен для более точного определения уровня билирубина, а также определения состояния печени.

Анализы сдаются на голодный желудок – если проигнорировать это требование, печень начинает работать и количество билирубина будет повышаться. В диагностику синдрома Жильбера входит :

• Консультация у врача-генетика.
• Генетическое исследование крови.
• УЗИ желчного пузыря и печени.
• ДНК диагностика крови.
• Дифференциация симптомов синдрома от схожих болезней.
• Пункция и биопсия печеночной ткани.

Лечебная диета

Соблюдение диеты – важная часть жизни человека с синдромом Жильбера. Употребление вредной нездоровой пищи, частый прием алкогольных напитков, несоблюдение ограничений, переедание – все это может легко привести к обострению этого заболевания. Специальная диета должна стать образом жизни человека с синдромом Жильбера, она должна стать пищевой привычкой.

Самым главным принципом должно стать дробное, частое питание . Это поможет получать необходимое количество питательных веществ, при этом не напрягая пищеварительную систему. Также такое изменение способствует нормализации процесса желчевыделения, что положительно сказывается на состоянии печени.

Рацион человека с синдромом Жильбера должен быть заранее продуман. Как таковых строгих запретов на определенные продукты при этом заболевании не существует, однако следует следить, что и как влияет на организм. Следует исключить из своего рациона жирные, жареные продукты, кремовые торты, маринованные овощи, пряности.

Вам придется полностью отказаться от употребления алкоголя, так как он негативно сказывается на работе печени и может спровоцировать острый приступ.

Постарайтесь есть как можно больше белковых продуктов: морскую рыбу, креветки, яйца, сыры, молоко, творог. Также увеличьте количество свежих овощей и фруктов, однако контролируйте количество винограда и бананов. Сведите до минимума сладости и выпечку, откажитесь от крепких чаев и кофе. В список ограничений также добавьте жаренный картофель.

Лечение синдрома Жильбера

Обычно больные синдромом Жильбера не нуждаются в постоянном специальном лечении. Самое главное – соблюдение режима труда и отдыха, специальной диеты и других рекомендаций лечащего специалиста. Также необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок, приема алкоголя, инсоляции, ограничений в еде и жидкости, самостоятельного назначения себе медикаментозных препаратов. Очень важно соблюдать специальную диету, которая снизит нагрузку на печень.

В период обострения синдрома пациенту необходимо строго соблюдать стол №5 . Его суть заключается в отказе от жирных, жареных, высококалорийных и других вредных блюд. Также назначается ряд медикаментозных препаратов в виде микросомальных ферментов – Зиксорина и Фенобарбитала. Они назначаются двумя курсами по 1-2 недели с перерывом в месяц. Благодаря этим препаратам удается быстро снизить билирубин.

Отдельно назначается лечение активированным углем. С его помощью удается не только вывести токсины из организма, но и ускорить разрушение билирубина в тканях. Чтобы не допустить развития осложнений в виде холецистита или желчнокаменной болезни, принимают ЛИВ-52, Эссенциале, Урсосан, Урсофальк. Также для недопущения воспаления желчного пузыря назначаются холеретики – Холагол, Холосас, Аллохол. Для общего укрепления организма необходимо принимать витамины группы В.

Осложнения

Обычно синдром Жильбера не вызывает серьезных последствий. Однако данное заболевание не будет доставлять вам дискомфорта только в том случае, если вы будете соблюдать все рекомендации врача, придерживаться специальной диеты при синдроме, регулярно принимать все необходимые препараты. Если игнорировать все эти наставления, вы рискуете столкнуться со следующими осложнениями:

• Желчнокаменной болезнью – патология, которая характеризуется наличием конкрементов в органе и проявлением острых болей в животе.
• Хроническим гепатитом – постоянным воспалительным процессом в печени.

Синдром Жильбера при беременности

Синдром Жильбера не является болезнью, которая бы запрещала женщине выносить и родить ребенка. Отметим, что, если такое генетическое отклонение есть только у одного партнера, то у детей такое заболевание будет отсутствовать. Единственное, такой ребенок становится хранителем этого гена: он никогда не столкнется с синдромом, однако его потомство теоретически может столкнуться с таким отклонением.

Чтобы обезопасить своего ребенка от негативного влияния данного заболевания, родители должны ответственно подойти к процессу планирования беременности. Перед зачатием им необходимо сдать комплекс анализов и пройти ряд исследований.

Женщинам, больным синдромом Жильбера, во время беременности очень важно соблюдать ряд ограничений. В первую очередь они должны придерживаться специальной диеты, которая помогла бы снизить нагрузку с печени. Также очень важно принимать назначенные врачом препараты, которые будут контролировать количество билирубина в крови.

Профилактика

Полностью обезопасить себя от появления синдрома Жильбера невозможно. Если у вас нет генетического отклонения, то болезнь никогда не возникнет, если есть – вы сможете только снизить частоту и степень проявления обострений. В целом, к профилактическим мерам по недопущению частых рецидивов синдрома Жильбера можно отнести следующие рекомендации:

Синдром Жильбера – неопасное заболевание, которое требует от человека соблюдения ряда правил и ограничений. Больные, у которых обнаружена эта болезнь, должны регулярно посещать врача и проходить осмотры. Также очень важно принимать назначенные медикаментозные препараты. Отметим, что годность к военной службе при таком заболевании определяет самочувствие и частота рецидивов.

Видео

В начале XX века была описана новая форма желтухи, названная в честь французского врача Августина Жильбера. Синдром оказался наследственной болезнью, нарушающей функции печени и проявляющейся в тяжелые для организма периоды. Патология в 5—7 раз чаще диагностируется у мужчин. Частота встречаемости её среди европейцев составляет 2—10%, в Азии и Африке регистрируется в 3 раза чаще.

Синдром Жильбера (семейная желтуха) — распространённое генетическое отклонение, которому часто удаётся оставаться незамеченным как больными, так и медиками. Заболевание протекает волнообразно, кризы сменяют периоды ремиссии. Обострение может быть спровоцировано приёмом спиртного или «неподходящей» еды. При частом употреблении запрещённых продуктов семейная негемолитическая желтуха может приобрести хронический характер.

Биохимия болезни

В конце XX века, спустя 100 лет после описания, были выяснены причины синдрома Жильбера, дан ответ на вопрос «что это такое?» Генетическая особенность оказалась связанной с недостатком фермента глюкуронилтрансферазы. Причина — мутация гена, ответственного за синтез фермента. Дефект во второй паре хромосом проявляется в подростковом возрасте. Это связано с влиянием половых гормонов на обмен билирубина. Семейная желтуха наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что потомство получит видоизменённый ген, если тот есть хотя бы у одного родителя.

Глюкуронилтрансфераза (фермент) предназначен для переработки желчного пигмента — билирубина, который образуется при распаде эритроцитов. Сами эритроциты вырабатываются красным костным мозгом и, спустя 4 месяца, разрушаются. Гемоглобин, которым заполнены эритроциты, распадается на гем и глобин. Глобин (белковая часть) распадается на аминокислоты — кирпичики для новых белковых молекул. А вот из гема образуется билирубин. Он не растворим в воде, токсичен, особенно, для клеток головного мозга. Для превращения вредного пигмента в нетоксичный необходим фермент печени глюкуронилтрансфераза.

При синдроме Жильбера фермент имеется, но его в 4 раза меньше нормы , соответственно он может переработать только 25% токсичного непрямого билирубина. После тяжёлой физической нагрузки или обильного застолья печень не справляется с возросшим количеством желчного пигмента, он накапливается в тканях, вызывая их желтушность. Кроме этого, нарушаются процессы проникновения токсичного билирубина в клетки печени и связывания его с глюкуронатом.

Вот почему у таких больных в крови уровень жирорастворимого билирубина растёт. Плазматические мембраны клеток и органелл не являются для него препятствием. Оказавшись в митохондриях, он нарушает процессы внутриклеточного дыхания и энергообеспечения организма. При концентрации около 60 мкмоль/л происходит сбой в работе митохондрий — «силовых станций клетки». При более высоком уровне может быть поражение мозговых структур, особенно тех, что регулируют сердечнососудистую деятельность и дыхание.

Пусковые механизмы

В обычных условиях 20% глюкуронилтрансферазы хватает для превращения токсичного билирубина в нетоксичный. На синдром Жильбера влияют, увеличивая уровень непрямого билирубина, следующие факторы:

• большие объёмы жирной пищи;
• приём глюкокортикоидных препаратов, а также медикаментов, содержащих антибиотики, аспирин и парацетамол;
• хирургическое вмешательство;
• эмоциональное перенапряжение;
• голодание;
• инфекции;
• интенсивные физические нагрузки;
• злоупотребление алкоголем.

Клиническая картина

Синдром Жильбера может быть врождённым, то есть проявляться без перенесённого гепатита и соответственно постгепатитным, развивающимся после вирусной инфекции.

При обострении наблюдается желтушность склеры и кожного покрова. Кожа желтеет повсеместно или местами. Желтуха как появляется внезапно, так и исчезает.

Кроме этого, у человека ухудшается аппетит, он плохо спит и быстро устаёт. Его также могут беспокоить:

• тремор конечностей;
• головокружение;
• нервозность или, наоборот, апатичное состояние;
• проблемы с кишечником , изжога ;
• «ломота» в мышцах;
• головные боли;
• тяжесть в области правого подреберья;

Вышеперечисленные симптомы синдрома Жильбера отсутствуют у 30% больных даже в период обострения. Поэтому болезни зачастую не уделяется соответствующее внимание. Хотя у каждого пятого может увеличиться печень, в 10% случаев селезёнка. Высок также риск развития желчнокаменной болезни и холецистита.

Диагностика семейной желтухи

Постановка диагноза осуществляется при помощи методов лабораторной и инструментальной диагностики (УЗИ, МРТ). Проводятся пробы с никотиновой кислотой , фенобарбиталом, тест с голоданием, сбор семейного анамнеза с учётом возраста и пола больного, наличия периодов желтухи у родственников. При прощупывании печень имеет мягкую консистенцию, несколько увеличена, но безболезненная.

Из-за жирорастворимой фракции общий билирубин обычно увеличен и варьирует в пределах 34,2—85,5 мкмоль/л. Без изменений остаются пробы на холестерин и общий белок. Всё это говорит о доброкачественной природе желтухи, отсутствии распада и некроза гепатоцитов. Диагноз подтверждается, если уровень билирубина падает после приёма фенобарбитала, а также повышается после инъекции никотиновой кислоты или голодания. В последнем случае суточная калорийность рациона на протяжении двух дней снижается до 400 ккал. Это равно приему 2 л сока и неограниченных объемов воды. Анализ при синдроме Жильбера на билирубин проводится в начале и в конце голодания. Пробу можно считать положительной, если уровень билирубина вырос на 50 или 100%.

Биопсия печени позволяет исключить более тяжёлые заболевания, такие как цирроз печени и хронический гепатит. При семейной желтухе в биоптате печени, как правило, отсутствуют патологические изменения. Метод тонкослойной хроматографии при необходимости позволяет уточнить диагноз.

Для 100% уверенности в правильности диагноза пользуются методом генетической диагностики. Исследованию подвергается щечный эпителий. Процедура стоит порядка 4 тысяч рублей. Она однозначно и окончательно выставляет диагноз «синдром Жильбера». Все остальные анализы проводят для выявления сопутствующей патологии в виде гепатита, желчнокаменной болезни, цирроза или рака печени, описторхоза или анемии.

Лечение синдрома Жильбера

Больные с такой генетической особенностью, как семейная желтуха не нуждаются в радикальном лечении. Во время ремиссии достаточна профилактика. А это значит, что не стоит изматывать себя чрезмерными физическими и умственными нагрузками, сказать решительное «нет!» вредным привычкам, инсоляции, стараться не болеть и соблюдать щадящую диету №5 по Певзнеру, то есть отказаться от копченых продуктов, острой и жирной еды. В случае обострения поможет стол №5 «б», а при выраженном обострении №5 «а». Больным рекомендовано дробное питание. Рыба и мясо готовятся на пару или в тушеном виде. От наваристых бульонов и животных жиров придется отказаться. Под запретом спиртное и кофе.

Медикаментозное лечение синдрома Жильбера назначается в период обострения. Приём фенобарбитала 1—2-недельными курсами перед сном поможет избавиться от слабости. Фенобарбитал входит в состав «Валокордина» и «Корвалола», поэтому эти препараты положительно влияют на течение болезни. Главное, не принимать их за рулем, так как они замедляют нервные процессы и провоцируют сонливость. Быстрое выведение билирубина обеспечат сеансы фототерапии, ускоряющие распад желчного пигмента и активированный уголь, способный его адсорбировать.

При помощи желчегонных травяных сборов, доноров фосфолипидов, гепатопротекторов (урсофалька, урсосана), витаминов группы B, холеретиков, препаратов из тыквы и овса можно бороться с застоем желчи в печеночных протоках.

Врачом может быть, назначен и тюбаж (профилактическое очищение) печени, перед которым желательно пройти ультразвуковое сканирование, позволяющее выявить, имеющиеся препятствия для отхождения желчи.

На этом лечение собственно заканчивается. Больным показан приём продуктов, содержащих клетчатку, потому как та выводит из кишечника лишний билирубин. Хроническая инфекция, где бы она ни была локализована: в зубах или «гландах» должна своевременно санироваться. Семейным парам с синдромом Жильбера, планирующим беременность, рекомендована консультация специалиста в области медицинской генетики. Дети с таким диагнозом проходят плановую профилактическую вакцинацию.

Берут ли в армию с синдромом Жильбера?

По законодательству Российской Федерации синдром Жильбера не может быть основаниям для отсрочки от прохождения срочной военной службы, но требует ограничений в плане физической нагрузки и приёма гепатотоксичных продуктов. Абитуриент, желающий получить военную профессию, по результатам медкомиссии, не допускается к сдаче вступительных экзаменов.

Прогноз синдрома Жильбера

Носители мутантного гена интересуются, чем опасен синдром Жильбера. Прогноз заболевания в любом случае благополучный. Гипербилирубинемия у пациентов с таким диагнозом — явление пожизненное. Опасность им не грозит, так как у семейной желтухи доброкачественная природа. Это не сказывается на продолжительности жизни больных, не приводит к изменениям в печени.

С синдромом Жильбера можно полноценно жить. Главное, щадить печень, потому что у неё ограниченные возможности, и тогда наследственная болезнь никогда и никак себя не проявит.

Синдром Жильбера - наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л . Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин-диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.
Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.
В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.
Заболевание чаще манифестирует в возрасте 15-25 лет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:

• Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
• В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
• Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя

В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 . Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.
В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих

В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.

Нами разработан . Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.

Болезни генетического характера стали довольно распространенными, в частности, и наследственные недуги печенки. Синдром Жильбера - одна из таких болезней. В генетике эту болезнь называют безобидной, хотя недуга появляется из-за гетерозиготной или гомозиготной аномалии генов ДНК. Гетерозиготное нарушение приводит к неправильному обмену веществ в печени и у человека может появиться это заболевание.

Что это за болезнь?

Холемия семейная или полисиндром Жильбера - доброкачественная болезнь, связанная с нарушением пигментации в организме из-за врожденных проблем обмена билирубина в печенке. Этот симптомокомплекс имеет хронический, постоянный характер проявления. Недуг был открыт французским врачом Огюстеном Николя Жильбером. Простыми словами эту болезнь называют хронической желтухой. По МКБ-10 недуг Жильбера имеет код Е 80.4.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Холемию вызывает гомозиготное нарушение ДНК, которое передается от родителя к ребенку. Этот ген отвечает за связывание и перенесение билирубина в печени, а так как эта функция нарушена, то возникает его накопление в печенке и как следствие - неестественная пигментация кожи. Главные клинические явления - желтизна кожных покровов и повышенный уровень билирубина в крови.

Провоцирующие факторы

Симптом желтушности может долго не проявляться. Остальные симптомы тоже могут протекать скрыто. Этот симптомокомплекс может долго не показывать себя и транспортировка, и связывание билирубина происходит нормально, но существуют факторы, которые провоцируют проявление нарушений генетики и приводят синдром в обострение. К таким факторам относятся:

• заболевания вирусного характера, инфекции (с повышенной температурой);
• травматизм;
• ПМС (предменструальный синдром);
• неправильное питание;
• чрезмерное влияние солнечных лучей на кожу;
• бессонница, недосып;
• малое потребление жидкости, жажда;
• стрессовые ситуации;
• чрезмерное распитие алкоголя;
• оперативные вмешательства;
• прием сложно переносимых антибиотиков.

Симптомы синдрома

Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом. Основные симптомы - пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер. Также к симптомам холемии можно отнести:

• боль в районе поджелудочной;
• дискомфорт в животе (изжога);
• привкус металлического характера;
• отказ от еды, отсутствие аппетита;
• тошнота из-за сладкой пищи;
• диарея, вздутие живота, жидкий стул.

Количество людей, которые болеют недугом Жильбера, очень низкое. Внешние проявления бывают лишь в 5% случаев.

Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей. И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

Особенности у детей

У новорожденных сложно выявить гипербилирубинемию Жильбера, так как у только родившегося ребенка уже есть желтизна кожи и это нормально. По прохождению нескольких недель после рождения ребенка наблюдают вернулась ли его кожа в нормальное состояние или так и осталась желтой. Синдром Жильбера у детей проявляется либо в подростковом возрасте либо вообще не проявляться в течение жизни. Также выявляют болезнь еще и у матери, сдав гетерозиготный анализ или проверку гомозиготной части ДНК на аномалии.

Диагностика и методы выявления

Анализы при холемии

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать анализ крови на синдром Жильбера и проверить показатель уровня билирубина в нем. Также сдается комплексный анализ крови, мочи, биохимический анализ (на АЛТ, ГГТ). Обязательно нужно сдать анализы в частной лаборатории, например, «Инвитро», потому что в больницах не всегда есть возможность проверить все показатели. Эти обследования нужны для выявления отклонений уровня билирубина, возможного патологического состояния печенки или гепатита. Анализ на болезнь Жильбера проводят на голодный желудок, чтобы точнее выявить количество билирубина и как оно отклоняется от нормы. Отличить обычную желтуху от холемии может только врач.

Инструментальные методы

К инструментальным и другим методам диагностики болезни Жильбера относятся:

• УЗИ живота в области печени и желчного пузыря;
• пункция печеночной железы и сдача пробы на биопсию;
• генетический анализ на синдром Жильбера;
• ДНК диагностика синдрома Жильбера;
• сравнение с симптомами других болезней;
• консультация у генетика для подтверждения диагноза.

Лечение болезни

Лечение синдрома Жильбера - специфическое. Специализированного способа, чтобы излечить такой синдром, нет. Проводится корректировка питания, образа жизни, соблюдается диета при болезни Жильбера. Показано частое наблюдение врача-гастроэнтеролога и посещение семейного терапевта. Возможно также использование народных средств, чтобы лечить недуг Жильбера. Холемия Жильбера сопровождется желчнокаменной и сердечными болезнями. Их провоцирует вегетативный сбой. Лечить вторичные отклонения нужно, используя таблетки с натуральными составляющими, такими как: «Урсосан», «Корвалол» и тому подобные, без вреда для печенки.

Лекарства для печени

Этот недуг не опасен для жизни. Гетерозиготное нарушение - главная причина синдрома. Генетический код (гомозиготный, гетерозиготный ген), который нарушается при синдроме, отвечает только за пигментацию и транспортировку билирубина в организме. Она опасна только в сочетании с острыми нарушениями работы печенки и желчного пузыря. Чтобы поддержать и скорректировать функцию печеночной железы, нужно принимать:

• гепатоциты (препараты, которые защищают печень, например «Эссенциале»);
• витамины группы В;
• ферментные лекарства («Мезим»).

Лечение народными средствами

Можно избавить от проявлений недуга Жильбера медикаментозными способами, но это ударяет по здоровью и только усугубляет ситуацию и проявления болезни. Этому можно помочь, пользуясь народными средствами для избавления от симптомов желтухи и пожелтения покровов кожи. К таким средства относятся:

• отвары различных трав (календула, ромашка, шиповник, бессмертник, расторопша, цикорий);
• чаи из трав, зеленый чай;
• применение ванночек из трав и использование примочек для лица (чаще всего используют настойку календулы).

Рассмотрим несколько легких в приготовлении отваров для лечения и профилактики недуга Жильбера. Напиток из цикория, корень которого продается уже в сушеном и измельченном виде в аптеках. Чтобы заварить его, насыпают 2 чайные ложки цикория в кружку и заливают кипятком. Затем дать постоять около 5-ти минут и добавить мед. Употребляют его ежедневно, без вреда для здоровья.

Ванночки и примочки из отвара календулы. Эти способы подходят для лечения проявлений синдрома Жильбера у детей. Берут стакан сухих цветков календулы (покупают в аптеке или собирают в чистой, сельской местности) и заливают их 5-ти литрами кипятка. Около 20−25 минут нужно отвару, чтобы настояться. В теплом отваре (комнатная температура) купают ребенка или делают примочки с отваром.

Диета и питание

Чтобы избавиться от признаков недуга Жильбера, необходимо сменить образ жизни. Нужно правильно питаться, придерживаться диеты, которая способствует улучшению работы печеночной железы и уменьшению уровня вольного билирубина в организме. Сходить к врачу и проконсультироваться - первое, что нужно сделать.

Диета 5, она же диета при синдроме Жильбера, рекомендованная диетологами и гастроэнтерологами. Эта диета очень сложная и жесткая, приходится отказаться от многих продуктов питания. Зато она помогает избавиться от симптомов синдрома Жильбера и контролировать уровень билирубина в крови. Чтобы сидеть на диете № 5, нужно выполнять такие рекомендации:

• Еда всегда должна быть теплой, холодная еда исключена из рациона.
• Нельзя пить крепкий кофе, чай и холодные газированные напитки, напитки с красителями тоже исключены.
• Исключить жареное. Есть только отварную пишу или печеную.
• Очень кислые продукты (лимон, клюква) тоже исключить из повседневного питания.
• Стараться часто и сытно кушать (около 6-ти раз в день).
• Острая еда и приправы исключены из повседневной пищи.
• Исключить из пищи холестериносодержащие продукты.
• Исключить из пищи яйца в любом виде.
• Нельзя употреблять мучное.
• Категорически нельзя пить и курить.
• Не есть жирной рыбы и жирного мяса.

Чем опасен: осложнения и последствия

Обычная (гетерозиготная или гомозиготная) форма этой болезни не представляет опасности для жизни человека. Главная опасность - генетика и предрасположенность. Человек, носящий этот синдром, передает его по наследству своим детям. Наследование заболевания является основным показателем его появления, однако, оно довольно редкое. В осложненной форме синдрома, возможен гепатоз, так как при таком заболевании в печенке нарушается выработка некоторых ферментов.

Профилактика и прогноз

Если показатели анализов на билирубин и ферменты печенки в норме, но в семье кто-то болеет симптомокомплексом Жильбера, необходимо придерживаться профилактических мероприятий. Для профилактики полисиндрома Жильбера необходим спорт в умеренных количествах, диета, исключение плохих привычек из жизни (алкоголь, курение, пассивность), прохождение обследования у гастроэнтеролога (ежегодно или раз в полгода). Питание при синдроме Жильбера - основная профилактическая мера.

Синдром Жильбера и беременность совмещаются у женщин, которые по наследству получили это заболевание. При беременности женщине можно пройти обследование у генетика и выявить является ли она носителем генетической аномалии, которая вызывает семейную желтуху. Чем раньше ее выявить, тем легче провести профилактику у новорожденных, в таком случае можно предотвратить проявление синдрома.

Врачи всегда дают хороший прогноз при холемии.

Если вовремя обратиться к врачу, провести исследование ДНК и уровня билирубина в крови, то можно вовремя заметить желтуху Жильбера. Люди с синдромом Жильбера должны грамотно поменять образ жизни, контролировать свое меню и тогда признаки болезни отступят. Эффект от профилактики и лечения холемии появляется в течении 1−2 недель, если придерживаться всех правил и рекомендаций.