Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.025.004 "Комплексное определение концентрации на аминокислоты (32 показателя) методом высокой эффективной жидкостной хроматографии в моче"

Биоматериал: Моча разовая (средняя порция)

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д. *

Описание

Исследование направлено на определение уровня аминокислот в моче, их производных, оценку состояния аминокислотного обмена.

Аминокислоты - органические вещества, принимающие участие в синтезе белков. По возможности синтеза в организме выделяют заменимые и незаменимые аминокислоты (не синтезируются в организме, должны поступать вместе с пищей).

К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, гистидин, треонин, триптофан.

К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, аспартат, глицин, глутаминовая кислота, глутамин, тирозин, цистеин.

При дефекте ферментов на разных этапах преобразования может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, что может оказывать отрицательное воздействие на организм.
Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот.

Клинические проявления нарушения метаболизма могут проявляться различными симптомами. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях.

В состав исследования входят:

1-метилгистидин
3-метилгистидин
а-аминоадипиновая кислота
a-аминомасляная кислота
b-аланин
b-аминоизомасляная кислота
y-аминомасляная кислота
Аланин
Аргинин
Аспарагин
Аспарагиновая кислота
Валин
Гидроксипролин
Гистидин
Глицин
Глутамин
Глутаминовая кислота
Изолейцин
Лейцин
Лизин
Метионин
Орнитин
Пролин
Серин
Таурин
Тирозин
Треонин
Триптофан
Фенилаланин
Цистатионин
Цистин
Цитруллин

Показания к назначению

• диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот;
• оценка пищевого статуса;
• мониторинг соблюдения диеты и эффективности лечения.

Подготовка к исследованию

Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и др.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Интерпретация результатов:

Повышение референсных значений:
Эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе, фенилкетонурия.

Понижение референсных значений:
Хорея Хантингтона, неадекватное питание, голодание (квашиоркор), синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;гиповитаминоз, нефротическом синдроме, лихорадка паппатачи (москитная, флеботомная), ревматоидный артрит.

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

4150.00 р.

Стоимость услуги: Ростов-на-Дону

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Взятие крови из периферической вены: 130.00 р.

99-10-115. Аминокислоты и ацилкарнитины в крови (42 показателя, метод ВЭЖХ-МС)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.019.003 "Комплексное определение концентрации на аминокислоты (42 показателя) методом высокой эффективной жидкостной хроматографии в крови"

Биоматериал: Кровь ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д. *

Описание

По возможности синтеза в организме существуют заменимые и незаменимые аминокислоты. К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин. К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, и оказывать отрицательное воздействие на организм. Различают первичные (врожденные) и вторичные(приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена. Недостаточное количество в рационе питания любой из аминокислот или ацилкарнитина может привести к нарушению окислительно-восстановительных процессов в организме, что может привести к нарушениям со стороны ЦНС. Возможна также слабость в мышцах и другие патологические состояния. Анализы на ацилкарнитины позволяет определить нарушение метаболизма органических и жирных кислот.

В данное исследование входит 42 показателя:

• 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
• 3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
• 3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
• 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH)
• 3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, C18:1OH)
• 3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
• 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
• L-карнитин свободный
• Аланин (Ala)
• Аргинин (Arg)
• Ацетилкарнитин (С2)
• Бутирилкарнитин (С4)
• Валин (Val)
• Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
• Гексаноилкарнитин (C6)
• Глицин (Gly)
• Деканоилкарнитин (C10)
• Деценоилкарнитин (C10:1)
• Додеканооилкарнитин (Лауроил,C12)
• Изовалерилкарнитин (С5)
• Лейцин+Изолейцин (Xle)
• Метионин (Met)
• Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
• Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
• Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
• Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
• Октаноилкарнитин (C8)
• Октеноилкарнитин (C8:1)
• Орнитин (Orn)
• Гексадеканоилкарнитин (C16)
• Пропионилкарнитин (C3)
• Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
• Тиглилкарнитин (С5:1)
• Тирозин (Tyr)
• Фенилаланин (Phe)
• Цитруллин (Cit)
• 3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)
• Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
• Додеценоилкарнитин (C12:1)
• Пролин (Pro)
• Адипилкарнитин (C6DC)
• Линолеилкарнитин (C18:2)

Показания к назначению

• подтверждение заболеваний, которые обусловлены нарушением обмена аминокислот и ацилкарнитинов в организме;
• диагностика всех органов и систем организма.

Подготовка к исследованию

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных показателей.
Повышение референсных значений: эклампсия; нарушение толерантности к фруктозе; диабетический кетоацидоз; почечная недостаточность; синдром Рейе.
Понижение референсных значений: гиперфункция коры надпочечников; лихорадка; болезнь Хартнупа; хорея Хантингтона; неадекватное питание, голодание (квашиоркор); синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта; гиповитаминоз; нефротическом синдроме; лихорадка паппатачи (москитная, флеботомная); ревматоидный артрит.

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

В клинике «Доктор Рядом» дает возможность определить содержание в организме этих полезных соединений. На сегодняшний день известно более сотни аминокислот, но продукцию белка обеспечивают только 32 из них. В зависимости от возможности создания в организме аминокислоты разделяются на незаменимые и заменимые.

Основные незаменимые амино-соединения:

• Валин;
• Аргинин;
• Метионин;
• Фенилаланин;
• Триптофан;
• Лизин и другие.

Ключевые заменимые вещества:

• Аланин;
• Ацилкарнитин;
• Цитруллин;
• Глицин;
• Глутамат;
• Аспарагин и другие.

Эти кислоты нужны для многих процессов обмена в человеческом организме. При нарушении работы ферментов, участвующих в трансформации, может происходить повышение концентрации определенных аминокислот. Это негативно сказывается на работе различных органов и систем. Патология аминокислотного метаболизма может иметь наследственный или приобретенный характер.

Врожденные дефекты наследуются по аутосомно-рециссивному типу и обычно возникают в раннем детстве. Эта группа заболеваний обусловлена недостатком транспортных белковых молекул и ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот. Они могут проявляться различными симптомами, начиная от незначительного недомогания и заканчивая тяжелыми нарушениями общего состояния, рвотой, комой, задержкой физического и интеллектуального развития, остеопорозом и остеомаляцией.

При многих заболеваниях внутренних органов наблюдаются приобретенные или вторичные нарушения метаболизма.

К патологическим состояниям, сопровождающимся нарушением аминокислотного метаболизма, относятся болезни пищеварительной системы ( , ), мочевыводящей системы (синдром Фанкони), злокачественные новообразования и так далее.

Профилактика и эффективное лечение этих болезней позволяет замедлить их прогрессирование и добиться нормализации обмена веществ.

Для диагностики этих патологических процессов врачи клиники «Доктор Рядом» назначаются анализ крови на 32 показателя. Эта диагностическая процедура дает возможность провести комплексную оценку содержания в крови этих веществ и их производных, а также определить состояние аминокислотного обмена в организме. Цена анализа крови на аминокислоты вы сможете уточнить на официальном сайте компании.

Подготовка к анализу

Чтобы получить достоверные результаты исследования, необходимо придерживаться определенных правил подготовки. В течение суток до сдачи крови для анализа следует отказаться от употребления алкогольных напитков.

На протяжении 8 часов до взятия биологического материала пациенту необходимо отказаться от приема пищи. В этот период разрешается только пить очищенную воду без газа.

По согласованию с врачом за сутки до сдачи крови следует отменить лекарственные препараты, если это возможно. В течение получаса до исследования пациенту рекомендуется воздержаться от курения и стараться не допускать психоэмоциональных и физических перегрузок.

Показание к проведению исследованию

Врачи клиники «Доктор Рядом» советуют сдать анализ на аминокислоты в следующих ситуациях:

• Подозрение на врожденные и приобретенные нарушения обмена аминокислот;
• Дифференциальная диагностика патологии обмена азотистых оснований и их выведения (при увеличении уровня аммиака в организме);
• Контроль за эффективностью диетотерапии и лечебных мероприятий;
• Комплексная оценка пищевого статуса и коррекция рациона питания;
• Диагностика тяжелых врожденных нарушений обмена аминокислот в детском возрасте при наличии рвоты, метаболического ацидоза, замедления умственного развития и других характерных признаков;
• Скрининг у лиц с отягощенным анамнезом (врожденные нарушения аминокислотного обмена у родственников).
• Обследование людей, занимающихся профессиональным спортом (тяжелоатлетов, бодибилдеров), особенно принимающих протеиновые препараты.
• Оценка обмена аминокислот у вегетарианцев.

Как проходит исследование

Интерпретация результатов анализа на аминокислоты

Расшифровка анализа занимает один рабочий день. После этого пациент получает заключение о результатах анализа, с которым он идет к своему доктору. При интерпретации результатов учитывается возраст пациентов, особенности рациона питания, наличие симптомов каких-либо заболеваний и других лабораторных данных.

> Определение содержания аминокислот в крови и в моче

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Для чего определяют содержание аминокислот в моче и в крови?

Аминокислоты – это «кирпичики», из которых состоят все белки человеческого организма. Всего выделяю 20 различных аминокислот. Одни из них (12 заменимых) синтезируются в организме человека, а другие (8 незаменимых аминокислот) поступают в организм исключительно с пищей. Помимо синтеза белка некоторые аминокислоты являются предшественниками гормонов щитовидной железы, надпочечников.

Нарушения в синтезе и метаболизме аминокислот способны вызвать серьезную патологию. Все связанные с этими нарушениями болезни называют аминоацидопатиями. Самая известная из них – фенилкетонурия, при которой нарушен обмен фенилаланина и тирозина.

Кто назначает анализ на аминокислоты?

Так как большинство аминоацидопатий являются врожденной патологией, то назначить анализ может врач-педиатр. Взрослым эти анализы назначают эндокринологи, врачи общей практики. Сдать кровь и мочу на аминокислоты можно в биохимической лаборатории.

Как правильно подготовиться?

Для сдачи крови требуется только воздержание от еды: взрослым рекомендуется сдавать кровь через 6–8 часов после последнего приема пищи, детям – через 4 часа. Перед сдачей мочи на аминокислоты следует провести тщательную обработку наружных половых органов. Их моют антисептиком и высушивают. Маленьким детям мочу собирают с помощью специального мочеприемника.

Показания для исследования уровня аминокислот в крови и в моче

Эти анализы назначают для диагностики метаболических нарушений, связанных с аминокислотами. Врач может назначить определение содержания какой-либо одной или нескольких аминокислот. Комплексное определение концентрации всех аминокислот в моче и в крови назначают для оценки общего состояния пациента, а также для дифференциальной диагностики первичных и вторичных аминоацидопатий. Вторичными называются те аминоацидопатии, при которых изменение концентрации аминокислот в крови и в моче связано с нарушением функции почек.

Интерпретация результатов

Изучением результатов этих анализов должен заниматься врач-специалист. Известно более 70 различных заболеваний, при которых повышается содержания аминокислот в плазме и в моче.

Для фенилкетонурии характерно увеличение содержания фенилаланина. Проявляется эта патология, если не предпринимать профилактических мер, задержкой умственного развития. Содержание изолейцина, лейцина, валина и метионина увеличивается при болезни «кленового сиропа», проявляющейся уже в детском возрасте приступами судорог, нарушением дыхания. Болезнь названа так вследствие того, что моча у больного имеет типичный запах кленового сиропа.

При болезни Хартнупа в крови и моче повышается количество триптофана и еще нескольких аминокислот. Проявляется эта болезнь сыпью на коже, нарушением психики вплоть до галлюцинаций.

Клиническое значение анализа крови и мочи на аминокислоты

С помощью этих анализов можно на ранней стадии выявить аминоацидопатию и принять меры по предупреждению прогрессирования этой патологии. Например, при фенилкетонурии достаточно соблюдать определенную диету, чтобы ребенок развивался нормально, и у него отсутствовали малейшие расстройства интеллекта.

Принципиальное отличие между анализом крови и мочи на аминокислоты состоит в том, что исследование мочи используют как скрининговое. И ребенок при этом не подвергается стрессовому воздействию, связанному с забором крови. А уже при выявлении аминоацидурии (наличия аминокислот в моче) проводят тщательное исследование крови.

Исследование на фенилкетонурию является обязательным для всех новорожденных и входит в программу неонатального скрининга. Организация этого скрининга на государственном уровне позволила снизить частоту развития тяжелых форм этой патологии практически до нуля.

Индекс: N10.11

Биоматериал: Кровь c ЭДТА

Составляющие комплекса: Аминокислоты (32 показателя): Аланин (ALA), Аргинин (ARG), Аспарагиновая кислота (ASP), Цитруллин (CIT), Глутаминовая кислота (GLU), Глицин (GLY), Метионин (MET), Орнитин (ORN), Фенилаланин (PHE), Тирозин (TYR), Валин (VAL), Лейцин (LEU), Изолейцин (ILEU), Гидроксипролин (HPRO), Серин (SER), Аспарагин (ASN), a-аминоадипиновая к-та (AAA), Глутамин (GLN), b-аланин (BALA), Таурин (TAU), Гистидин (HIS), Треонин (THRE), 1-метилгистидин (1MHIS), 3-метилгистидин (3MHIS), y-аминомасляная к-та (GABA), b-аминоизомасляная к-та (BAIBA), a-аминомасляная к-та (AABA), Пролин (PRO), Цистатионин (CYST), Лизин (LYS), Цистин (CYS), Цистеиновая кислота (CYSA) - в крови.

Аминокислоты – это органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. В организме человека они подразделяются на заменимые и незаменимые. Незаменимые аминокислоты - триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин. Заменимые - пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, это такие аминокислоты, метаболиты которых принимают участие в различных обменных процессах в организме. Патология ферментов на любом этапе трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, тем самым оказывать негативное влияние на гомеостаз.

Когда нарушается метаболизм аминокислот, это может быть как первичное проявляение (врожденное) так и вторичное (приобретенное). Клинические проявления этих патологических состояний являются разнообразными, но ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение позволяют предотвратить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Это исследование помогает в комплексной оценке концентрации стандартных и непротеиногенных аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.

Использовать результаты данного исследования могут для различных целей, чаще всего при диагностике наследственных и приобретенных заболеваний, которые связанны с процессом нарушением метаболизма аминокислот, дифференциальной диагностике причин нарушений азотистого обмена, проведении мониторинга диетотерапии и контроля эффективности лечения, оценке пищевого статуса и изменении в питании.

К повышению общего количества аминокислот в организме может приводить: эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе.

К снижению общей концентрации аминокислот относятся такие причины как: гиперфункция коры надпочечников, длительная лихорадка, болезнь Хартнупа, хорея Хантингтона, неадекватное питание, а именно голодание, синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминоз, нефротический синдром и ревматоидный артрит

Клинические проявления при первичных аминоацидопатиях различаются в зависимости пораженной аминокислоты.

Повышение аргинина, глутамина, проявляется дефицитом аргиназы. Увеличение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

А также увеличение цитруллина, глутамина (цитруллинемия),цистина, изолейцина (болезнь кленового сиропа), валина, лизина (цистинурия), орнитина, лейцина, другими словами – лейциноз).

Увеличение концентации фенилаланина приводит к фенилкетонурии, а повышение тирозина – тирозинемия .

Вторичные аминоацидопатии характеризуются следующими проявлениями:

Повышение глутамина – гипераммониемия. Увеличение концентрации аминокислоты аланин– лактацидоз либо, как его еще называют, молочнокислый ацидоз.

Нарушение концентрации глицина приводит к органическим ацидуриям , также патологически высокий уровень тирозина является следствием транзиторной тирозинемии у новорожденных детей.

• Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 8:00 до 11:00.
• За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и.т.д.
• За 24 часа до взятия крови исключить:
• - физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
• - употребление алкоголя;
• - прием БАД;
• - инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
• За 1 час до взятия крови не курить.
• Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
• При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.