Значение ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ в Энциклопедии Биология

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

Специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в женскую особь. В отличие от всех остальных пар гомологичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т. е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т. е. для мужского пола характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным (от греч. «гомос» - равный, одинаковый). При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. У бабочек, птиц, некоторых земноводных и пресмыкающихся противоположное определение пола: у них гомогаметен мужской пол (тип ХХ) и гетерогаметен женский (тип ХY). Есть виды, напр. кузнечики, у которых Y-хромосома отсутствует и гетерогаметный пол (в данном случае - мужской) несёт только одну Х-хромосому (тип ХО), а развитие по мужскому типу определяют аутосомы. Существуют и др. способы определения пола. В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки. Такие признаки называются сцепленными с полом, т. к. их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом. Большие Х-хромосомы включают много генов (у дрозофилы их более 500), маленькие Y-хромосомы - мало. Поскольку для большинства генов Х-хромосомы нет соответствующих парных аллелей в Y-хромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены Х-хромосомы, в т. ч. и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней. Так, расположенные в Х-хромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови (гемофилии) и цветовой слепоты (дальтонизма) обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Х-хромосомой, но обнаруживаются у мужчин. Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, т. к. дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной Х-хромосомы. Нарушения числа половых хромосом в клетках (геномные мутации) приводят к тяжёлым заболеваниям у обоих полов.

Энциклопедия Биология. 2012

Смотрите еще толкования, синонимы, значения слова и что такое ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ в русском языке в словарях, энциклопедиях и справочниках:

• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ в Словаре экономических терминов.
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедии Биология:
  , находящиеся в клеточном ядре продолговатые тельца, заключающие в себе гены. Хромосомы - основные носители генетического материала, обеспечивающие его передачу …
• ХРОМОСОМЫ в Лексиконе секса:
  (от греч. chroma - цвет, краска и soma - тело), структурные элементы ядра клетки, …
• ХРОМОСОМЫ в Большом энциклопедическом словаре:
  (от хромо... и греч. soma - тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В …
• ХРОМОСОМЫ
  (от хромо... и сома) , органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор …
• ХРОМОСОМЫ в Современном энциклопедическом словаре:
  (от хромо... и греческого soma - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В …
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедическом словарике:
  [греческое цвет + тело] в биологии интенсивно окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, возникающие в процессе деления клетки. в каждой …
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедическом словаре:
  , -ом, ед. хромосома, -ы, ж. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. II …
• ХРОМОСОМЫ
  ХРОМОС́ОМЫ (от хромо... и греч. s?mа - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в к-рой заключена наследств. информация …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ХРОМОСОМЫ, хромосомы раздельнополых организмов, в к-рых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе …
• ПОЛОВЫЕ
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ОРГАНЫ, органы полового размножения у животных и человека. Представлены половыми железами (семенники и яичники), половыми протоками (семяпроводы и яйцеводы), …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ КЛЕТКИ, то же, что гаметы …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре.
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ЖЕЛЕЗЫ (гонады), органы, образующие половые клетки (яйца и сперматозоиды) у животных и человека, а также вырабатывающие половые гормоны. Муж. …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ГОРМОНЫ животных и человека, регулируют развитие и функции половых органов, развитие вторичных половых признаков, половое влечение и поведение. Многосторонне …
• ХРОМОСОМЫ в Новом словаре иностранных слов:
  (хромо... гр. soma тело) самовоспроизводящиеся структуры, постоянно присутствующие в ядрах клеток животных и растений и при соответствующем окрашивании отчетливо наблюдаемые …
• ХРОМОСОМЫ в Словаре иностранных выражений:
  [хромо... + гр. soma тело] самовоспроизводящиеся структуры, постоянно присутствующие в ядрах клеток животных и растений и при соответствующем окрашивании отчетливо …
• ХРОМОСОМЫ в Новом толково-словообразовательном словаре русского языка Ефремовой:
  
• ХРОМОСОМЫ в Полном орфографическом словаре русского языка:
  хромосомы, -ом, ед.-ома, …
• ХРОМОСОМЫ в Орфографическом словаре:
  хромос`омы, -`ом, ед. -`ома, …
• ХРОМОСОМЫ в Словаре русского языка Ожегова:
  постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической …
• ХРОМОСОМЫ в Современном толковом словаре, БСЭ:
  (от хромо … и греч. soma - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. …
• ХРОМОСОМЫ в Толковом словаре Ефремовой:
  хромосомы мн. Структурные элементы клеточного ядра, обеспечивающие передачу наследственных свойств организма от поколения к …
• ХРОМОСОМЫ в Новом словаре русского языка Ефремовой:
  мн. Структурные элементы клеточного ядра, обеспечивающие передачу наследственных свойств организма от поколения к …
• ХРОМОСОМЫ в Большом современном толковом словаре русского языка:
  мн. Структурные элементы ядра клетки, состоящие из белка и ДНК, в которых в линейном порядке расположены гены, что обеспечивает передачу …
• ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ в Большой советской энциклопедии, БСЭ.
• ПОЛ (БИОЛ.) в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению. При …
• ЦИТОГЕНЕТИКА в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от цито... и генетика) , наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной …
• ЦЕНТРОМЕРА в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от центр и греч. meros - часть), кинетохор, кинетическое тельце, участок хромосомы, играющий основную роль в её движении в …
• ХРОМОМЕРЫ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от хромо... и греч. meros - часть), утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей (хромонем) , из которых состоит …
• СЕКСДУКЦИЯ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от секс и лат. ductio - проведение), частный случай переноса генов во время конъюгации от одной бактериальной клетки - донорской …
• НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (БИОЛ.) в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного …
• МУТАЦИИ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от лат. mutatio - изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, …
• МЕЙОЗ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от греч. meiosis - уменьшение), редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом …

Половые хромосомы и аутосомы. Генотип Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары). Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма. В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y). У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY.у птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY. Генотип - это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют между собой как аллельные, так и неаллель-ные гены. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, т. е. промежуточный характер проявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной красавицы - одного с красными, а другого с белыми цветами - дает в потомстве растения с розовыми цветами. Развитие признака организма находится обычно под контролем многих генов, например окраска шерсти животных. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в женскую особь. В отличие от всех остальных пар гомологичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т. е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т. е. для мужского пола характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным. При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них - 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна параполовых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

47- Типы хромосомного определения пола. Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

· Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

· Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая - гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца - одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, - изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (Х-хромосомы), - гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе мейоза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну Х-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну Х-хромосому (ЗА+Х), а половина - три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с Х-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, - самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с Х- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола , или тип дрозофилы и человека, - самый распространенный способ определения пола , характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка - XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки - гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки - символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую - ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО - самцы, а с набором ХХУ - самки (у человека - наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом.

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

В отличие от достаточно распространенного мне­ния функция половых хромосом не сводится к просто­му «определению» пола, который мы получаем при рождении. Конечно, проблемы бесплодия, отсутствия или ненормального протекания менструальных пе­риодов и половое бессилие - все это может происте­кать из нарушений, связанных с аномалиями поло­вых хромосом. Но, кроме того, по еще непонятным пока причинам аномалии половых хромосом часто оказывают задерживающее влияние на развитие и функционирование мозга.

Как уже говорилось выше, каждая из наших кле­ток содержит 46 хромосом, две из них связаны с по­лом. Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин в норме две Х-хромосомы (XX). Мужская половая хромосома обо­значается символом Y; в норме мужчина имеет в каждой клетке одну Х- и одну Y-хромосомы (XY). Однако как мужчина, так и женщина могут родить­ся с лишними Х- или Y-хромосомами; одна Х- или Y-хромосомы могут также отсутствовать. Механизм возникновения числовых аномалий половых хромо­сом такой же, как уже описанный в предыдущей гла­ве для аутосом.

Индивиды, обладающие Y-хромосомой, всегда бу­дут выглядеть как особи мужского пола (Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при кото­ром мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у ин­дивидов с женским фенотипом), даже если у них имеются две, три и четыре Х-хромосомы, Мужчина, лишенный Y-хромосомы, встречается чрез­вычайно редко. Однако в одной из новейших работ высказывается мысль, что такой индивидуум, вероят­но, имеет какой-то сегмент Y-хромосомы, транслоци­рованный на другую хромосому и потому трудно раз­личимый, и сила детерминирующего пол гена, заклю­ченного в этой крошечной частичке Y-хромосомы, все еще оказывает свое воздействие.

Половые хромосомы, как и аутосомы, могут раз­рываться и подвергаться делеции. Человек при рож­дении может быть наделен как клетками с нормаль­ными, так и клетками с аномальными хромосомами. Это уже описанный выше мозаицизм - довольно частое явление при нарушениях в системе половых хромосом. И действительно, дети с аномалиями по­ловых хромосом встречаются с частотой по меньшей мере один на каждые 50 рождений!

СЛИШКОМ МНОГО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

В 1942 г. врач X. Клинефельтер описал группу из девяти больных мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень малыми семенниками и отсутствием сперматозоидов. Некоторые половые гор­моны, найденные в их моче, обычно обнаруживали у кастрированных мужчин. У них было женское тело­сложение, и они напоминали евнухов.

Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости. Мужчины, стра­дающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но в интеллектуальном отношении отстают. Многие из них не способны выполнять пи­саные и неписаные правила общественного поведе­ния. Нередко они осуждаются за небольшие преступ­ления и половые извращения, а многие из них в конце концов оказываются в психиатрических больницах или в тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием.

В 1956 г., примерно через 14 лет после установле­ния Клинефельтером клинических признаков этого нарушения, сразу несколько групп исследователей, работавших в разных странах, открыли, что эти боль­ные мужчины имеют лишнюю Х-хромосому, вслед­ствие чего их половая хромосомная формула оказа­лась XXY, вместо обычной XY, как у нормальных мужчин.

Я вспоминаю своего первого больного с хромосом­ным набором XXY, или синдромом Клинефельтера.

Джон (ему в то время было 16 лет) привели ко мне на прием родители, обеспокоенные тем, что у сына очень сильно развились молочные железы. Они рассказали, что Джон рос тихим, замкнутым ребенком, который тяжело переносил ком­панию других детей и часто в школе и дома проявлял эмоцио­нальные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, и к тому времени он отстал от своих сверстников на три года.

Джон с детства рос слишком быстро и ко времени беседы со мной был намного выше мальчиков своего возраста. Един­ственным аномальным физическим признаком, о котором упо­мянули родители, была кривизна его мизинцев. При обследо­вании я обнаружил, что у него увеличены молочные железы, а семенники значительно уменьшены. Он произвел впечатление совершенно незрелого человека, считать его умственные спо­собности нормальными можно было только с большой на­тяжкой.

Исследование хромосом показало у Джона наличие трех половых хромосом, из них одна - лишняя Х-хромосома. По­ставленный диагноз оказался очень важным, поскольку неко­торыми возможностями лечения этой болезни мы теперь рас­полагаем. Больному для лечения был до конца жизни пропи­сан прием мужских гормонов. Очень скоро у него стала нор­мальная мужская грудь. Постепенно он становился более энергичным и способным вести нормальную половую жизнь, хотя и остался неспособным к деторождению.

Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в про­шлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рас­смотрим этот вопрос в следующей главе.

Иногда приходится сталкиваться с поистине дико­винными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожден­ных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нару­шений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления по­ловой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией (Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в част­ности: процент больных, страдающих шизофренией и одновре­менно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен) и у шести была неясная форма психоза. И хотя большин­ство этих так называемых трипло-Х женщин выгля­дят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут соз­давать серьезные проблемы.

Время от времени встречаются женщины с четырь­мя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно от­стают; их коэффициент умственного развития менее 50 (Коэффициент умственного развития (IQ) определяется пу­тем применения набора специальных тестов, позволяющих оце­нить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ - отношение суммарного показателя по всем тестам у кон­кретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 Отражает умственную отсталость, а ниже 50 - выра­женную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах).

СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Нехватка половых хромосом может также нару­шить развитие человеческого организма. Особь жен­ского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромо­сомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, но­сящих название синдрома Тернера (В советской медицинской литературе принят термин «син­дром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была опи­сана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тернером в 1938 г.). При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жиз­ни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщи­ны обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсут­ствуют. Яичники обычно недоразвиты и представ­ляют собой полоску соединительной ткани. За редки­ми исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописы­вают периодически принимать эстрогенные гормоны. Теперь хорошо известно, что в 45-60 из 100 слу­чаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоя­щее время еще невыясненным, наиболее распростра­ненной аномалией (примерно 20% всех случаев само­произвольных абортов) является синдром Тернера. Знаменательно, что природа столь энергично осво­бождает тело от ненормального плода и потому толь­ко примерно 2% женщин, беременных плодом с син­дромом Тернера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких поражен­ных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что боль­шинство из них - однояйцевые (идентичные) близ­нецы.

МОЗАИЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАБОРЫ

Диагносцировать мозаицизм, который мы ранее обозначили как сочетание клеток с нормальными и аномальными хромосомами, чрезвычайно трудно. По­раженные индивиды весьма различны в зависимости от того, какие органы у них затронуты. Часто встре­чаются родители, внешне вполне нормальные, кото­рые имеют детей с аномальными половыми хромосо­мами. И только последующие обследования позво­ляют установить, что один из родителей «мозаичен» по такой же, как у ребенка, хромосомной аномалии, но поскольку клетки его жизненно важных органов нормальны, он кажется непораженным болезнью.

Чрезвычайно трудно бывает подтвердить предпо­лагаемый диагноз мозаицизма. Обычно для этого подвергают обследованию клетки крови, костного мозга и кожи. Принято считать, что если ни в крови, ни в коже мозаицизма не обнаружено, то обследуе­мый индивидуум, вероятнее всего, имеет нормальный хромосомный набор. Однако полностью исключить наличие мозаицизма у какого-нибудь человека толь­ко потому, что у него клетки крови, костного мозга и кожи в норме, было бы неразумным. Аномальный набор хромосом может быть у него в клетках мозга.

Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалия­ми половых хромосом. У большинства таких больных какое-то нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов. Для этих состояний ха­рактерны такие неожиданные наборы, как, например, две Х-хромосомы при явно мужской внешности. Это создает неясности, затрудняющие проблему.

Здесь следует подчеркнуть: научные исследования не обнаружили связь гомосексуализма, трансвестиз­ма и других половых извращений с хромосомными аномалиями или какими-либо другими генетическими нарушениями.

УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ

Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид мо­жет иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные со­стояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оста­ваться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь ве­личины клитора. Иногда определить, пол индиви­дуума почти невозможно.

Истинный гермафродитизм

Испокон веку гермафродит был не только симво­лом трагедии, но и объектом грубых шуток. У истин­ного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбиниро­ванный орган. Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их ни­сколько не помогает при диагностике. Они могут вы­глядеть как совершенно женские, или как совершен­но мужские, или как те и другие одновременно. У большинства гермафродитов (они встречаются редко) нормальные женские хромосомы. Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромо­сомных наборов. Приведем случай, наглядно иллю­стрирующий рассматриваемую проблему.

Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и зна­комым о рождении своего первенца. Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что на­ружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена. Такое состояние носит название гипоспадии. Один семенник оказался в паху. Никаких других аномалий не было подмечено. Ребенку сде­лали операцию по исправлению полового члена. Он рос и раз­вивался нормально и достиг периода половой зрелости без ка­ких-либо проблем.

Но к этому времени у него сильно развились молочные железы. Он начал жаловаться, что регулярно, день-два в ме­сяц, мочится кровью. Родители поспешили привести его ко мне на осмотр.

По своему телосложению мальчик очень напоминал жен­щину, в частности, у него были хорошо развитые молочные железы; половой член был очень небольшой, один семенник находился в паху, а другой оказался не совсем нормальным и был связан с паховой грыжей, расположенной на той же стороне.

Я заподозрил у мальчика интерсексуальное состояние и провел различные исследования. Оказалось, что хромосомы больного были женские (XX). Проведенная позднее прове­рочная операция показала, что, с одной стороны, у него был весьма слабо развитый семенник, а с другой, - соединенные с паховой грыжей также очень плохо развитые, комбиниро­ванные яичник и семенник. У него было также небольшое вла­галище, соединенное с основанием мочевого пузыря. Тем са­мым получила объяснения и кровь в моче: это были мен­струальные выделения! Небольшое влагалище соединялось с маленькой, рудиментарной маткой. На основании наличия одновременно яичника и семенников был установлен диагноз истинного гермафродитизма.

Во избежание риска образования злокачественной опухоли все внутренние половые органы, а также влагалище и матка были удалены, а грыжа излечена. Применение мужских поло­вых гормонов привело к уменьшению молочных желез до нор­мальной для мужчины величины. Мальчик продолжал расти и развиваться как мужчина, хотя и был бесплоден.

Псевдогермафродиты

В отличие от истинных гермафродитов псевдогер­мафродиты имеют нормальные XX или XY половые хромосомы, хотя их наружные половые органы часто выглядят как органы противоположного пола. Неред­ко, как и в случае с истинными гермафродитами, для установления точного диагноза оказывается необхо­димым прибегнуть к операции на брюшной полости.

Мужчина имеет семенники, которые, однако, мо­гут располагаться внутри брюшной полости, в пахо­вых складках или в половых «губах». Очень часто такие больные, несмотря на мужские хромосомы и скрытые мужские внутренние половые органы, живут и выглядят как хорошо развитые женщины и обра­щаются за советом к врачу только по поводу отсут­ствия менструальных выделений или из-за того, что не могут забеременеть. Примерно у двух третей та­ких пациентов в семьях имеются повторные случаи такой же аномалии. Правда, подчас о подобного рода аномалиях у других членов семьи больным ни­кто не рассказывал: по-видимому, такие сведения очень тщательно скрываются.

Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма (встречается примерно в одном случае на 25 000 рождений) - так называемый ад­реногенитальный синдром. Это нарушение наследует­ся от обоих родителей, которые сами по себе здо­ровы, но являются носителями этой особенности. Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон. В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, ко­торый маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния (Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию). При слишком большой не­хватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к не­медленному лечению, смертельный исход неизбежен. Если же сразу начать лечение, ребенок может про­жить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон. Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гиперто­нией.

Маскулинизация женских наружных половых органов может быть вызвана также тем, что. мать (обычно для предотвращения угрожающего выкиды­ша) принимает гормоны типа прогестерона. Младен­цы при этом могут иметь мужские наружные поло­вые органы при нормальном женском хромосомном наборе. Лечение кортизоном в подобных случаях не­обязательно.

Правильный подход и лечение нарушений, связан­ных с интерсексуальностью,- дело весьма деликат­ное. Казалось бы, логично, что человек, рожденный с нормальными женскими хромосомами, должен расти как женщина, но это не всегда оказывается правильным. При решении вопроса нельзя исходить только из того, что вы знаете генетический пол па­циента, необходимо принимать во внимание и ряд других факторов. Очень важно знать некоторые из них: 1) как выглядят вторичные половые признаки; 2) в качестве особи какого пола рос до сих пор ребе­нок; 3) возраст, когда возникла проблема диагности­ки. Обычно проходят недели, месяцы, а иногда даже несколько лет после рождения, прежде чем становит­ся ясным состояние ребенка. Обычная врачебная ре­комендация - сохранить за ребенком принадлеж­ность к тому полу, в котором он (или она) до сих пор росли и развивались. Смена пола, если только этот вопрос встает не в самом раннем детстве, рас­сматривается обычно как нечто неразумное. Но и в этом случае некоторые родители и врачи проявляют нерешительность. Нарушения, связанные с интерсек­суальностью, вызывают множество серьезных про­блем, влекущих за собой целый ряд затруднений как для самого индивидуума, так и для его семьи, и тре­буют в высшей степени осторожного и разумного подхода. Внимательное и заботливое обращение мо­жет помочь избежать психологических травм, обеспе­чит пораженному индивидууму возможность вести от­носительно нормальную, хотя и обреченную на бес­плодие жизнь.

Наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .