Болезнь Рандю-Ослера: диагностика и лечение. Краткое описание болезни Рандю — Ослера — Вебера Болезнь рандю ослера лечение

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия : состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

• общий анализ и биохимия крови : при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
• общий анализ мочи : присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
• пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза : могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию ; органов брюшной полости – лапароскопию ; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС) ; эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию , соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

• восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
• купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
• устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
• хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

• употребление острой пищи и алкогольных напитков;
• дефицит минералов и витаминов;
• прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
• значительные физические нагрузки;
• повышение артериального давления;
• прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

• прижиганий электротоком – термокоагуляция ;
• обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция ;
• обработки лазером – лазерная абляция ;
• воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция .

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

• железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
• анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
• легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
• цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
• слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
• абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.

Болезнь Рандю-Ослера

Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера. Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.

По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.

МКБ-10

В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».

Классификация

Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.

Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:

1. Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
2. Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
3. Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
4. Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
5. Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.

Причины

Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.

Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена . Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов. Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.

Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.

Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.

Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.

Патогенез

Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:

1. Внутреннего;
2. Среднего
3. Внешнего.

Которые содержат:

• Соединительную ткань;
• Нервные окончания;
• Гладкие мышцы.

Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.

Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.

В результате нарушений возникают:

• Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
• Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и ;
• Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.

Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.

Клиническая картина

Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.

Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:

• В районе носогубного треугольника;
• На голове;
• Пальцах рук;
• Слизистых оболочках носа;
• Глотки, трахеи, пищевода.

Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:

1. Телеангиэктазии.
2. Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
3. Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
4. В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.

Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого. Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.

Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.

Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.

Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.

Факторы риска

Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы.

Так и другие факторы:

1. Стресс и нервное перенапряжение.
2. Нарушение режима сна.
3. Постоянное применение Аспирина.
4. Риниты, гаймориты.
5. Алкоголь.

Диагностика

Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.

Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.

Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.

Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:

• ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
• биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
• пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
• ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.

Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.

Применяются следующие методы:

1. ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
2. Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
3. Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
4. Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.

Возможные осложнения

Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:

• массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
• внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
• геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.

Беременность и болезнь Рандю-Ослера

Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.

Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.

Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).

Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.

Лечение

Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.

Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:

• Остановка и профилактика кровотечений.
• Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
• Устранение «сосудистых звездочек».
• Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.

Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.

Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.

Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.

Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:

1. Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
2. Достаточное и комплексное питание.
3. Закалка организма.
4. Соблюдение режима дня.
5. Избегание стрессовых ситуаций.
6. Отказ от курения и алкоголя.

Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.

Прогноз на жизнь

Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения . Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки , бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена , рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям , параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга . Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия , бронхоскопия , ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии . В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы .

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии , инсультам , абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Болезнь Рандю-Ослера представляет собой патологию, проявляющуюся геморрагической телеангиэктазией, которая появляется по причине недостаточного развития эндотелия сосудов. Несмотря на то что впервые такой диагноз был поставлен в 19 веке, эффективной терапии от этого заболевания не существует до сих пор.

Врачи могут только поддержать организм больного, применив гемостатические мероприятия и поддерживающее лечение. Заболеть таким недугом могут люди любого пола и возраста, унаследовавшие мутированный ген от одного из своих родителей. Встречается болезнь примерно у 1 человека из более чем 5000 людей.

Особенности болезни

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера названа так в честь врачей, впервые диагностировавших патологию. Данное состояние человека считается тяжелым, так как вазопатия наследственного генеза является причиной недостаточного развития эндотелия клеток, что формирует образование телеангиэктазий, а также сильных кровотечений, которые сложно остановить.

Данное заболевание относится к невоспалительным. Мелкие капилляры, а также сосуды превращаются во множественные очаги телеангиэктазий, что проявляется на коже больного в виде сосудистых звездочек или тонких сеточек.

Эта патология провоцирует развитие анемии из-за постоянных кровотечений. Симптоматика этой болезни связана с проявлениями анемии .

Все наследственные недуги очень опасны, так как их практически невозможно вылечить. Болезнь со временем прогрессирует, поражая все больше сосудов.

Стенки мелких артерий становятся очень тонкими и хрупкими, а их просвет расширяется, что способствует образованию артериально-венулярных анастомозов. Больных данным недугом сразу можно отличить по характерным мелким пятнам на коже и слизистых, эти образования и называют телеангиэктазиями.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание изучено еще недостаточно, поэтому точно сказать, почему оно возникает, не может никто. Есть предположение, что болезнь появляется по причине мутации генов, приводящей к дефектам эндотелия, а впоследствии и к разрушению этой ткани.

Вокруг поврежденных мест происходит скопление гистиоцитов и лейкоцитов, что расстраивает функцию тромбоцитов и активизирует фибринолиз. Затем обычно наблюдается истончение венул и их расширение. Последствием такого патологического процесса является снижение кровяного давления, скорость циркуляции крови тоже замедляется.

Что может спровоцировать болезнь

Существуют некоторые факторы, которые могут спровоцировать развитие этого недуга у людей, имеющих генетическую предрасположенность к данному заболеванию.

Провоцирующие факторы:

1. Постоянно повышенное кровяное давление.
2. Стрессовые ситуации, возникающие часто.
3. Травмы механического характера.
4. Чрезмерное употребление алкогольных напитков.
5. Отказ от мясной пищи (вегетарианство).
6. Недостаток витаминов в организме.
7. Сильное перенапряжение как физическое, так и эмоциональное.
8. Воздействие радиации и рентгена.
9. Терапия медикаментозными средствами на основе аспирина.
10. Постоянные недосыпания или ночная деятельность.

Обострения болезни Рандю-Ослера могут спровоцировать некоторые недуги инфекционного характера, гормональные нарушения организма, переходный возраст или период вынашивания ребенка и роды. В этом случае провокатором заболевания выступают инфекции острого течения, сбои в работе ЦНС (центральной нервной системы), а также профпатологии.

Клинические проявления

Симптомы болезни не заметить невозможно, на коже и на поверхности слизистых оболочек больного человека образуются мелкие сеточки и звездочки из сосудов, имеющие различный цвет — от светло-красного до темно-фиолетового. Данный признак является единственной морфологической особенностью этого недуга.

На первом этапе формирования телеангиэктазии на коже появляется крошечное пятнышко неправильной формы, оно постепенно превращается в узелок насыщенно-красного цвета, который возвышается над поверхностью кожного покрова.

Увидеть это образование легко, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают на определенных местах.

Места локализации телеангиэктазий:

• область рта;
• губы;
• полностью голова;
• пальцы верхних конечностей;
• слизистая оболочка в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
• слизистая бронхов, кишечного отдела, мочевыводящих путей, почек.

Если описывать проявления данной патологии в нескольких словах, то можно сказать, что у больного появляется на коже сыпь из мелких бугорков красного цвета, особенно это заметно на лице. Такие образования начинают кровоточить от малейших травм, поэтому больной обычно страдает анемией .

Симптоматика:

1. Ангиомы, кровоточащие постоянно.
2. Пятна и узелки на коже.
3. Частые кровотечения из носа.
4. Высокий риск кровотечений из области желудка, кишечника.
5. Анемия.
6. Затруднение дыхания (при артериовенозных аневризмах в легких).

Самая большая опасность данной патологии — в обильности кровотечений. Если у больного человека пошла кровь из носа, остановить ее очень сложно, поэтому развивается анемия очень быстро, в редких случаях возможен даже летальный исход.

Какие возможны осложнения

Нередко у таких пациентов обнаруживаются частицы крови в мокроте, урине или кале, это говорит о том, что внутри организма постоянно возникают такие кровотечения.

Запущенные формы данного заболевания могут спровоцировать развитие осложнений.

Последствия болезни Рандю-Ослера:

• отечный синдром;
• гипертензия;
• ТЭЛА;
• нарушения зрения вплоть до полной слепоты;
• цирроз печени, гепатомегалия;
• дистрофии миокарда;
• паралич;
• кровоизлияния внутри головного мозга;
• анемическая кома.

Значительная кровопотеря также может сопровождаться потерей сознания, головокружением, кожные покровы становятся бледными и остаются такими навсегда. Если патологический процесс в запущенной стадии, то в области пищеварительной системы тоже происходят серьезные нарушения, наблюдается мелена, сильная слабость и рвота, похожая на кофейную гущу.

Кроме того, проявления такого заболевания могут коснуться не только кожи, но и спинного мозга и нервной системы, что провоцирует приступы эпилепсии, а также абсцессы в головном мозге.

Известны случаи, когда семейная болезнь Рандю-Ослера имела только церебральные проявления, а на кожном покрове телеангиэктазии появлялись в небольших количествах.

Как обследуют пациентов

Диагностировать синдром Рандю-Ослера начинают с осмотра больного врачом. Обычно для постановки диагноза достаточно лишь осмотреть пациента: на его теле видны телеангиэктазии.

Для того чтобы установить полную клиническую картину и нарушения в организме, произошедшие по вине болезни, необходимо применить дополнительные методы диагностики.

Способы обследования:

1. Эндоскопическое исследование дыхательной системы и пищеварительного тракта (для выявления кровотечений в этой области).
2. МРТ (если у пациента имеются церебральные нарушения).
3. Биохимия крови (данный анализ не всегда показывает наличие патологических процессов).
4. Составление наследственного анамнеза (если у родных была зафиксирована болезнь Рандю-Ослера).
5. Анализ мочи (для выявления сосудистых нарушений в области мочевого пузыря и мочевыводящих путей).
6. УЗИ брюшной полости.
7. Рентген легких.

Если кровотечения имеют ярко выраженный характер, то анализ крови может показать наличие анемии, так как гемоглобин при обильных кровопотерях снижается значительно.

При дальнейших потерях крови у больных может наблюдаться расстройства гемостаза, падение уровня тромбоцитов, а также присутствие других факторов, отрицательно влияющих на свертываемость. Такая клиническая картина говорит о тяжелой форме данного недуга.

Если человеку известно, что у его родственников есть болезнь Рандю-Ослера, то диагностика в целях профилактики необходима с раннего возраста. В случае церебральных нарушений у родственников с данным заболеванием нужно проводить МРТ обследование ежегодно каждому члену семьи, особенно подросткам.

На снимках МРТ и КТ могут быть видны субарахноидальные кровотечения, которые только начали проявляться. Ранний этап диагностики этой болезни позволит не допустить развития серьезных осложнений, так как терапия будет начата на первых этапах возникновения заболевания.

Как лечить патологию

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера основано на симптоматике болезни. Специфической терапии от данного недуга не существует.

• Обильные кровотечения из носа необходимо срочно останавливать, для чего применяют лазерную абляцию. Однако эффективность этого метода лечения слаба и носит временный характер. В качестве срочной помощи больные используют аминокапроновую кислоту в охлажденном состоянии, поэтому такое медикаментозное средство всегда должно быть под рукой у пациента.
• При кровотечениях в пищеварительной системе врачи применяют эндоскопические техники. Если потеря крови происходит очень значительная, нужно хирургическое вмешательство. Кроме того, оперативное лечение этого заболевания применяется в случае осложнений, таких как субарахноидальное кровоизлияние или шунтирование право-левое.
• В качестве поддерживающей терапии больному необходим длительный прием витаминных комплексов, а также препаратов железа, так как практически у всех пациентов с таким диагнозом наблюдается анемия.
• При тяжелых случаях этого недуга медики делают больному переливание крови, а иногда — эритроцитарной массы.

Точно определить прогноз заболевания пациента невозможно, потому что это во многом зависит от степени распространения патологического процесса и выраженности поражения сосудистой ткани.

Особенности медикаментозной терапии

Зачастую прояснить ситуацию могут случаи этой болезни у родственников. По симптоматике, проявлявшейся у заболевших членов семьи, можно примерно понимать, насколько будет прогрессировать недуг и какие нарушения он способен нанести организму.

При церебральных проявлениях данной патологии прогноз болезни и жизни таких пациентов существенно ухудшается, так как возможно появление таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Если появилось кровотечение из носа у такого больного, необходимо в срочном порядке обращаться в медицинское учреждение, ведь самостоятельно остановить кровь не получится.

Препараты терапии:

1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
2. Декспантенол, витамин Е и С, препараты для укрепления сосудистых стенок.
3. Андроксон — гемостатический препарат.
4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные медикаменты, повышающие уровень эстрогенов в крови.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие лекарства.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если больной будет постоянно следить за своим здоровьем, любая болезнь не сможет прогрессировать . Ежедневные пешие прогулки на улице, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать заболевание на одном уровне, не позволяя ему развиваться.

Болезнь Рандю-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие не знают, что она представляет собой. Иногда первые признаки заболевания остаются без должного внимания, а лечение не осуществляется своевременно, это может ухудшить прогноз данного недуга. Эта болезнь очень опасна, нельзя пытаться вылечить ее самостоятельно.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера относится к наследственным заболеваниям и характеризуется главным образом кровотечениями из множественных телеангиэктазий, которые, кроме желудочно-кишечного тракта, могут появляться на коже головы, верхней половине туловища, слизистой оболочке носа, рта, бронхов, мочевого пузыря. В литературе это заболевание известно и под названиями наследственная геморрагическая телеангиэктазия, наследственная геморрагическая ангиома. Заболевание относится к наследственной аномалии сосудов и передается по аутосомно-доминантному типу, не связанному с полом. У некоторых больных не удается установить наследственной отягощенности. В этих случаях следует думать о ремиссивном типе наследования.

Обострения заболевания часто совпадают с гормональной перестройкой организма в период полового созревания, беременности, родов, инволюции, а также провоцируются инфекционными заболеваниями, профессиональными интоксикациями, поражением нервной системы. Желудочно-кишечные кровотечения при этом заболевании наблюдаются у 13-20 % больных, а изолированные желудочные кровотечения встречаются значительно реже. А. Б. Сухомлинов и Л. А. Сухомлинова из 20 больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера желудочное кровотечение наблюдали у 2. По данным Н. Н. Петровой , на 1000 желудочных кровотечений болезнь Рандю-Вебера-Ослера имела место у 1 больного, а по другим данным , из 1168 больных с острым гастродуоденальным кровотечением - у 5.

Болезнь одинаково встречается у лиц обоего пола, нередко проявляется в детстве в виде носовых кровотечений, сочетается с врожденными пороками сердца и артериовенозными аневризмами. Различают назальную, глоточную, кожную, висцеральную и смешанную формы заболевания Рандю-Вебера-Ослера. У детей эта болезнь редко проявляется желудочными кровотечениями. Повторные желудочные кровотечения при болезни Рандю-Вебера-Ослера нередко трактуют как осложнение язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, рака желудка и портальной гипертензии, при этом рентгенологическое исследование, как правило, в пищеводе, желудке и двенадцатиперстной кишке патологии не обнаруживает. J. Weingart и соавт. сообщили о больном, у которого 48 раз возникали желудочные кровотечения. После эндоскопической электрокоагуляции кровоточащих телеангиэктазий в первые 3 мес дважды повторялись кровотечения, а потом прекратились и больше не возобновлялись. Болезнь Рандю-Вебера-Ослера как причину желудочного кровотечения можно предполагать при отсутствии язвенного анамнеза, болевого синдрома и диспепсии. Диагностика облегчается при наличии на коже телеангиэктазий.

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

В. С. Помелов и Б. А. Наумов сообщили о больном 44 лет, который поступил на лечение по поводу желудочно-кишечного кровотечения. Мать и два дяди больного страдали болезнью Рандю-Вебера-Ослера. В прошлом больной 4 раза госпитализировался по поводу желудочных кровотечений, и во время одного такого кровотечения производилась гастротомия, однако источник кровотечения не был обнаружен. Предполагая, что у больного имеется рефлюкс-эзофагит, осложненный кровотечением, произведена фундопликация по Ниссену, после которой кровотечение повторилось. Во время рецидива кровотечения при гастроскопии на задней стенке тела желудка обнаружена одиночная телеангиэктазия ярко-красного цвета и 8 телеангиэктазий в луковице двенадцатиперстной кишки. Консервативная терапия эффекта не дала, больному произведена субтотальная резекция желудка. При гистологическом исследовании препарата диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера подтвердился. При наблюдении за больным желудочные кровотечения не повторялись, но периодически наблюдались носовые кровотечения.

Дифференциальная диагностика желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера иногда бывает очень трудной. Первая группа заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать данную патологию, относится к геморрагическим диатезам. Вторая группа включает в себя заболевания с приобретенными телеангиэктазиями (склеродермия, сифилис и др.). Третью группу составляют наиболее распространенные заболевания, осложняющиеся кровотечением: язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, портальная гипертен-зия.

При морфологическом исследовании препаратов желудка, удаленных по поводу болезни Рандю-Вебера-Ослера, слизистая оболочка антрального отдела имеет шагреневый вид, встречаются множественные мелкие телеангиэктазии. Слизистая оболочка на многих участках отсутствует, отмечаются ее перестройка по кишечному типу, разлитые кровоизлияния и очаги ангиоматоза. Стенка сосудов лишена мышечного и эластического слоев.

Лечебная тактика при болезни Рандю-Вебера-Ослера остается неясной. Одни авторы придерживаются консервативной терапии, другие применяют эндоскопическую коагуляцию пораженных участков слизистой оболочки. Однако при массивном и упорном кровотечении показано хирургическое лечение в виде резекции желудка .

Прогноз при болезни Рандю-Вебера-Ослера чаще всего неблагоприятный, выздоровление наблюдается в редких случаях.

A. Kypыгинa, Ю. Cтoйкo, C. Бaгнeнкo

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера и другие материалы по гастроэнтерологии.