Болезнь гоше генетика. Болезнь Гоше: «еврейская» загадка. Как помочь ребенку справиться с болезнью

Природы, успешность лечения которого зависит не только от своевременной диагностики, но также от адекватной терапии.

Общая информация

Болезнь Гоше характеризуется нарушением липидного обмена в организме. Она впервые была описана в 1882 году французским врачом. Считается, что в первую очередь заболевание поражает селезенку и печень, а затем распространяется на другие органы.

Наследование патологии происходит по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что она проявляется только в том случае, если и отец, и мать являются «носителями» ранее мутировавшего гена. Согласно имеющимся сведениям, на группу из 400 человек приходится всего один носитель такого гена. Однако ежегодно наблюдается увеличение количества пациентов с диагнозом "болезнь Гоше".

МКБ-10 (код по международной классификации болезней): Е75.2.

Механизм развития заболевания

За основу патологии принимается недостаточность лизосомальных ферментов, что обусловлено генетически. Как следствие, такие органеллы попросту не справляются со своей первоочередной задачей, а некоторые вещества начинают последовательно накапливаться.

Патология Гоше характеризуется недостаточной функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Именно этот фермент несет ответственность за трансформацию глюкоцереброзидов. Они представляют собой обычный компонент всех клеточных мембран, а по химическому составу относятся к категории липидов.

Клеточные мембраны не являются статическими элементами. Они постоянно меняются, что влечет за собой регулярную перестройку. Именно такие процессы и приводят к последовательному накоплению компонентов. Обычная здоровая клетка очень быстро их перерабатывает, разделяя на молекулы.

При развитии заболевания дефицит фермента приводит к накоплению в избыточных количествах глюкоцереброзидов. Заметим, чем выше активность клетки с функциональной точки зрения, тем больше степень накопления. По словам специалистов, наиболее подвержены такому превышению концентрации липидов следующие органы: селезенка, печень, почки, легкие.

Основные причины

Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.

Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы

Клиническая картина данной патологии неоднозначна. Ее диагностирование, как правило, затруднено в связи с нечетко выраженными признаками. С другой стороны, если симптомы все же явно дают о себе знать, точный диагноз бывает также нелегко установить в связи с недостаточной осведомленностью. Сегодня специалисты выделяют следующие признаки, которые могут свидетельствовать о наличии патологии:

• Увеличение в размерах печени и селезенки. У пациентов появляется болезненный дискомфорт в области живота, ложное чувство насыщения после приема пищи. Проблемы с работой селезенки чаще всего проявляются в виде слабости, повышенной утомляемости, бледности кожных покровов.
• Болезнь Гоше у детей проявляется нарушением роста.
• Возможны патологические переломы, не являющиеся следствием травм.
• Снижение количества тромбоцитов. Данная проблема влечет за собой появление кровотечений из носа и десен, причем без видимых на это причин.

Заболевание условно разделяется на несколько типов. Для каждого из них характерен свой набор симптомов. Ниже более детально рассмотрим этот вопрос.

I тип заболевания

Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:

• Увеличение размеров печени.
• Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
• Анемия.
• Подкожные кровоизлияния.
• Патологические переломы.

Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.

II тип заболевания

Болезнь Гоше (фото пациентов можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках) начинает проявляться уже к шести месяцам. Патология характеризуется патологическим поражением структур головного/спинного отделов ЦНС. У маленьких пациентов отмечаются судорожные припадки, проблемы с дыханием, а также выраженное снижение уровня интеллекта.

У таких детей плохой аппетит и постоянная сонливость. Продолжительность жизни пациентов чаще всего не превышает двух лет. В качестве главных причин летального исхода специалисты называют остановку дыхания вследствие спазма гортани и прогрессирующую деградацию ЦНС.

Терапия в данном случае оказывается практически неэффективна. Лекарственные препараты назначаются исключительно для уменьшения проявления симптоматики.

III тип заболевания

В данном случае клинические признаки также связаны с поражением ЦНС, однако на первый план выходит уже дезорганизация работы некоторых черепно-мозговых нервов. Как следствие, первичные признаки болезни проявляются в виде косоглазия и спонтанного нистагма.

Через некоторое время возникают другие симптомы неврологического характера. У пациентов появляется сильная мышечная слабость, прогрессирует слабоумие.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется осмотр педиатра, офтальмолога, невролога и консультации генетика. В настоящее время выделяет три метода диагностики заболевания.

Каким должно быть лечение?

До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов. В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы. Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.

Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.

В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.

Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.

Заключение

В данной статье мы подробно рассказали, что представляет собой болезнь Гоше. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Единственным методом профилактики патологии считается медико-генетическое консультирование.

Вероятность, что ребенок получит болезнь Гоше, невелика, статистика говорит о наличии лишь одного случая на 100 тысяч человек, но все же она существует. Заболевание относится к типу болезней накопления и имеет наследственный характер. Такой диагноз говорит о том, что в организме недостаточно фермента, который способствует расщеплению продуктов клеточного обмена. Таким образом, в клетках накапливается жировое вещество (так называемые клетки Гоше) – этот процесс впервые был описан еще в 1882 году медиком из Франции Филиппом Гоше.

Вопреки длительным заблуждениям, болезни подвержены все люди вне зависимости от их расы и национальности. Подобная генетическая патология очень опасна для ребенка – большинство случаев заканчивается летальным исходом еще до достижения половой зрелости. Немаловажное значение в этом аспекте приобретает своевременная диагностика, поэтому родителям необходимо знать все как о проявлениях болезни, так и возможных путях ее излечения.

Разновидности и причины заболевания

На сегодняшний день медики выделяют три основных типа заболевания, дифференцированные в зависимости от степени тяжести, возраста проявления симптомов и прогноза в лечении:

• самым распространенным типом с наилучшим прогнозом в лечении считается тип 1. Его симптомы редко проявляются в детском возрасте, зачастую это происходит на третьем десятке;
• второй тип считается самым редким. Проявления заболевания имеют место с самого рождения (зачастую все симптомы присутствуют по достижению полугодовалого возраста). Течение быстрое, а прогноз неутешительный – большая часть заболевших малышей не доживает и до двух лет;
• симптомы третьего типа болезни находят свое проявление в возрасте от 5 до 14 лет, прогноз также нельзя назвать благоприятным – практически все заболевшие погибают до совершеннолетия, и в редких случаях доживают до 30-ти.

Основная причина заболевания – это мутация глюкоцереброзида. Заболевание передается исключительно по наследству в том случае, если оба родителя являются носителями.

Болезнь Гоше может проявиться у детей, родители которых выглядят совершенно здоровыми

Мнение врача: опасность подобного генетического заболевания кроется в том, что у носителей отсутствуют симптоматические проявления, а, значит, при планировании ребенка у будущих родителей даже не возникает мысли, что с ними что-то не так и стоит сдать генетический анализ.

Считается, что каждый человек является носителем от 5 до 10 генов измененного типа. Некоторые изменения не оказывают на состояние организма особого влияния, а некоторые способны провоцировать развитие болезни. Риск появления болезни Гоше у ребенка одинаков как для девочек, так и для мальчиков. Аутосомно-рецессивный тип болезни свидетельствует о том, что заболеть ребенок может лишь при наследовании двух мутированных генов от обоих родителей.

Возможны и следующие варианты развития ситуации:

• когда один родитель не имеет подобной мутации, а второй является носителем болезни Гоше, болезнь развиваться не будет. Но при этом с вероятностью в 50% ребенок станет носителем заболевания;
• если оба родителя здоровы, то их дети получают не мутировавшие гены, а, следовательно, болезнь Гоше не может возникнуть вообще;
• когда один из родителей страдает от болезни Гоше в активной стадии, а второй не является ни заболевшим, ни носителем, все дети этой пары будут являться носителями, однако никто из них не заболеет;
• при условии носительства мутировавших генов обоими родителями, вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50%, а заболевшим – 25%. Таким образом, у подобной пары вероятность рождения здорового ребенка все же есть;
• когда у одного родителя заболевание находится в активной фазе, а второй лишь носитель, оба варианта развития события (ребенок – заболевший и ребенок – носитель) имеют одинаковую вероятность в 50%.

Симптоматические проявления болезни Гоше

Рассмотрим симптомы заболевания в зависимости от типа:

Острая форма болезни Гоше (второй тип) случается только у детей грудного возраста. Помимо уже перечисленных симптомов, могут присутствовать и следующие проявления: живот увеличивается в размерах, появляется лихорадка, суставы отечны и болезненны, иногда даже имеют место спонтанные костные переломы. На коже появляются высыпания, сами кожные покровы имеют характерный коричневый цвет.

Замечание врача: прогноз в лечении данного заболевания напрямую зависит от возраста пациента – чем младше человек, тем прогноз тяжелее.

Печень и селезенка страдают первыми

В первую очередь от накопления «клеток Гоше» нарушается работа селезенки и печени – изначально эти органы увеличиваются в размерах (известны случаи, когда размер органов у пациентов был до 25 раз больше, чем у здорового человека).
Чрезмерное накопление вышеупомянутых клеток приводит к развитию серьезных заболеваний, и без должного лечения органы могут попросту перестать выполнять свои функции, что напрямую ведет к смерти. В патологический процесс также нередко вовлекаются кости (снижается их масса, появляются повреждения, разрушения, уменьшается прочность).

Диагностика и лечение

Анализ ДНК может выявить наличие дефектных генов

Диагностические процедуры при подозрении на болезнь Гоше очень просты: взятие анализа ДНК еще во время нахождения плода в утробе матери или анализ крови у взрослого человека.
Лечение первопричины малоэффективно, так как отсутствуют препараты, способные восстановить процессы внутриклеточного обмена. Поэтому все лечебные мероприятия направляются на борьбу с симптомами и последствиями заболевания для продления и улучшения качества жизни пациентов.
На сегодняшний день разработано множество методов лечения разного характера. Основная направленность – это заместительная ферментотерапия, позволяющая частично восполнить недостаток отсутствующего фермента. Данный метод с 1991 года применяется для пациентов с болезнью Гоше и способствует замедлению болезни и минимизации ее проявлений.
С симптомами работают направленно. Так, для снижения интенсивности болевых ощущений назначают анальгетики, для борьбы с повышенной утомляемостью – здоровый образ жизни, иногда необходимой становится операция по удалению части селезенки или трансплантации костного мозга.

Сложности в воспитании ребенка с болезнью Гоше

Болезнь Гоше очень специфическая, и не удивительно, что в воспитании больного ребенка может возникнуть масса проблем, нетипичных для родителей. Несомненно, сохранение жизни находится на первом месте, но при этом любой семье хочется, чтобы молодое поколение подрастало развитым, жизнь была интересной и не лишенной обычных радостей из-за неприятного недуга. При плотном сотрудничестве с медиками родителям удастся найти оптимальное решение этой проблемы.

Как помочь ребенку справиться с болезнью

Плавание является подходящим занятием при болезни Гоше Посещение психолога может облегчить психологическую нагрузку Поддержка и забота особенно важны со стороны близких Коллективные занятия помогут преодолеть социальный барьер Следует выбирать занятия, учитывая ограничения в физических нагрузках

Болезнь Гоше — наследственное заболевание накопительного характера, которое является одним из самых распространённых среди лизосомных патологий. Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы, что становится результатом накопления глюкоцереброзида в тканях и некоторых органах.

Данная болезнь относится к довольно редким заболеваниям и проявляется, по статистике, относительно низко. Но, тем не менее, она может привести к инвалидности или/и летальному исходу в раннем возрасте, если своевременно не будет начато соответствующее лечение.

Болезнь Гоше причины

На генетическом уровне происходят мутации в генах, которые отвечают за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот ген с аномалиями локализуется на 1-й хромосоме. Данные мутации становятся причиной низкой активности фермента. Таким образом, происходит накопление глюкоцереброзиды в макрофагах.

Мезенхимальные клетки, получившие название клеток Гоше, постепенно разрастаются и становятся гипертрофированными. Так как в этих клетках происходят видоизменения, а они находятся в селезёнке, почках, печени, лёгких, головном и костном мозге, то они, в свою очередь, деформируют эти органы и нарушают их нормальное функционирование.

Болезнь Гоше относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Поэтому любой человек может унаследовать мутацию данного фермента со всеми особенностями в одинаковом соотношении, как от отца, так и от матери. Таким образом, степень заболевания и её выраженность будут зависеть от поражения генов.

Теоретически, каждый человек может унаследовать ген глюкоцереброзиды с поражениями или абсолютно здоровый. В результате наследования гена с аномалиями, происходит мутация данного фермента, но это ещё не говорит о болезни. А вот когда ребёнок получает оба поражённых гена, то тогда выставляют диагноз болезнь Гоше. При унаследовании одного поражённого гена, ребёнок считается только носителем заболевания, поэтому присутствует вероятность передачи этого признака, с наследственной патологией, будущим поколениям. Таким образом, при носительстве заболевания обоими родителями, ребёнок может родиться с болезнью Гоше в 25% случаях, ребёнок-носитель – в 50% и здоровый – в 25%.

Частота встречаемости данной наследственной патологии среди этнических рас составляет 1:50000, но гораздо чаще она выявляется среди евреев-ашкенази.

Болезнь Гоше называется ещё болезнью накопления из-за недостаточности фермента, который должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не накапливать их. В результате этого, эти вещества собираются в макрофагах некоторых органов и разрушают их.

Болезнь Гоше симптомы

Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами.

При первом типе болезни Гоше нервная система не участвует в накоплении липидов, поэтому его относят больше к гематологическому течению болезни. В первую очередь, происходит увеличение многих паренхиматозных органов, на первом месте среди которых находится селезёнка, а затем наблюдаются визуальные деформации со стороны костей. Гораздо чаще этот тип заболевания прогрессирует среди взрослых.

Младенческий, или второй тип болезни Гоше характеризуется острой формой неврологии и диагностируется, в основном, до шестимесячного возраста. В данном случае очень рано появляются характерные неврологические симптомы, при которых повреждаются стволовые клетки мозга, что становится причиной летального исхода у детей.

Третий тип болезни Гоше – это ювенильная форма течения болезни с подострым нейровисцеральным типом. В начале патологического процесса развивается спленомегалия и умственная отсталость, при которой поражаются пирамидные и экстрапирамидные системы головного мозга.

Болезнь Гоше имеет основные изменения в виде поражения костного мозга, селезёнки, лимфатических узлов и печени, при церебральной форме поражается ещё и головной мозг. В паренхиматозных органах находится большое содержание клеток Гоше, а при имеющихся участках некроза, в коре головного мозга происходят диффузные изменения. При обследовании больных отмечается резко увеличенные селезёнка и печень, а иногда и лимфатические узлы. На теле появляются характерные для этого заболевания пятна тёмно-жёлтого цвета.

Болезнь Гоше имеет отличительный симптом в клинике заболевания в виде увеличения селезёнки в самом начале развивающейся патологии, а затем уже происходит увеличение в размерах и печени. Определённая пигментация наблюдается на лице, кистях рук, склерах и слизистых оболочках. А накопление липидов в костном мозге приводит к у позвонков, бедренных костей, к спонтанным переломам, тромбоцитопении и лейкопении. Иногда у новорожденных встречается даже злокачественная форма заболевания, которая протекает в виде спастического синдрома, косоглазия, коклюшеподобного кашля.

При острой форме болезни Гоше выявляется гепатоспленомегалия с увеличенными висцеральными лимфатическими узлами. Открытые части тела занимает пигментация желтовато-коричневой окраски, которая в дальнейшем становится бронзового цвета из-за откладывания определённого пигмента под кожей. Больные, как правило, жалуются на боли в костях, характерные деформации и частые переломы костей. В пожилом возрасте хорошо прослеживаются выраженные симптомы атероматоза сосудов одновременно с повышенной холестеринемией.

На последнем этапе болезни Гоше очень часто развиваются тяжёлые формы неврологического расстройства, которые приводят к смертельному исходу.

Болезнь Гоше диагностика

Сегодня для диагностирования болезни Гоше используются разные методы.

Одним из самых точных считается анализ крови, при котором определяют наличие фермента и уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитых.

При анализе ДНК, втором методе, рассматривают на генетическом уровне мутации и недостающее количество основного фермента. Этот метод основан на новейших технологиях молекулярной биологии. Главное преимущество этой диагностики болезни Гоше состоит в том, что она позволяет проводить обследования на ранних сроках беременности. А это позволяет на 90%, в будущем, определить носителя заболевания и даже его степень тяжести.

При третьем способе диагностики исследуют костный мозг, что даёт возможность определить дисфункции его клеток. Отрицательная сторона такого обследования состоит в том, что оно позволяет диагностировать только больных, а выявить носителей заболевания оно не может. Поэтому на сегодня такой метод практически не применяется.

К сожалению, иногда симптомы болезни Гоше оказываются не всегда легкими. Поэтому именно правильная и своевременная диагностика может продлить больному жизнь на многие годы. При этом пациент будет находиться под наблюдением специалистов (педиатров, гематологов), не прибегая к использованию медикаментозного лечения и не опасаясь появления осложнений. И, напротив, если больной, который своевременно не прошёл квалифицированную диагностику и не получил медицинскую помощь, может на протяжении всей жизни иметь симптомы болезни, страдать от них и не догадываться, что у него болезнь Гоше, соответственно, и не получить правильного лечения.

Болезнь Гоше лечение

Ещё совсем недавно заболевание лечилось по его симптомам: удалялась селезёнка или проводились операции при патологических переломах. Но в 1991 году в США появился первый медицинский препарат Аглюцераза, позволяющий лечить болезнь Гоше. Это заболевание стало первым среди болезней накопления, которое поддалось воздействию терапии с ферментозаменителями.

Второй продукт ферментозаместительной терапии при болезни Гоше, имиглюцераза, был официально принят в 1994 году. Эти препараты являются аналогами фермента человека глюкоцереброзидазы, которые вырабатываются по новейшим технологиям искусственного создания ДНК.

На данный момент во всём мире огромное количество больных болезнью Гоше постоянно получают ферментозаместительное лечение в виде модифицированных форм бета-глюкоцереброзидазы. К ним относятся церадаза (альглюцераза) или церезим (имиглюцераза в инъекциях). Эти препараты созданы таким образом, чтобы могли специально нацеливаться на белые кровяные клетки (макрофаги), которые уничтожают инфекции, для ускорения процесса расщепления глюкоцереброзидов на глюкозу и церамид.

Документально зафиксирован успех лечения болезни Гоше при использовании церезима в начальной дозе 60 ЕД на кг, которая применялась через каждые две недели. После прохождения курса, зарегистрировано, что именно эта дозировка значительно снижает органомегалию, часто уменьшает внутренние органы в размерах и осложнения гематологической этиологии, а также улучшает жизнь больных первым типом болезни Гоше.

С 1997 года эта патологическая наследственность лечится ферментозаместительной терапией и в России. Для больных первого типа назначение Церезима начинают с 30 ЕД на кг один раз в день. Через шесть месяцев после начала курса терапии болезни Гоше отмечается положительная динамика во многих паренхиматозных органах, а также в гематологических показателях.

Продолжительное лечение болезни Гоше этим препаратом полностью стабилизирует патологический процесс, снижает выраженные изменения в костях и заметно улучшает жизнь больных. Поэтому, чем раньше будет начата соответствующая терапия, тем более эффективными будут результаты.

Важным моментом является профилактика болезни Гоше, которая заключается в проведении медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностике. Это даёт возможность определить на ранних этапах активность глюкоцереброзидазы ещё в оболочке плода и кровяных клетках его пуповины.

Является редким генетическим заболеванием, эффективность лечения которого, как правило, зависит от своевременной диагностики и адекватного лечения.

Болезнь Гоше – это генетическая наследственная болезнь, которая относится к разряду заболеваний накопления. Основу болезни составляет недостаток в активности фермента глюкоцереброидазы.

В организме здорового человека данный фермент дает возможность обрабатывать отходы клеточного метаболизма, однако, при его дефиците в клетках внутренних органов скапливается глюкоцереброзид – органическое жировое вещество. Данный процесс впервые описал французский медик Филипп Гоше в 1882 году, что и дало одноименное название данному заболеванию.

Как правило, болезнь Гоше сначала поражает печень и селезенку, но клетки накопления способны возникнуть и в прочих органах – в головном и костном мозге, почках и легких.

Причины возникновения болезни Гоше.

Существуют различные сведенья относительно частности болезни, как правило, исследователи утверждают то, что данная болезнь встречается один раз на несколько десятков тысяч случаев. В Российской Федерации болезнь Гоше находится в перечне орфагенных (редких) болезней.

Болезнь Гоше 1 типа чаще можно встретить в этнической группе евреев-ашкеназов, однако, может появиться у лиц другой этнической принадлежности.

Причиной болезни является мутационный процесс гена глюкоцереброзида (в организме человека имеется два гена). Когда один ген здоров, а другой поражен – человек становится носителем болезни Гоше.

Вероятность рождения человека с болезнью Гоше у клинически здоровых родителей возможен в том случае, когда и мать и отец являются носителями поврежденного гена. Сложность заключается в том, что носитель гена, не испытывает проявлений болезни, а именно, не думает о необходимости проведения генной экспертизы.

Симптомы и признаки болезни Гоше.

Признаки и течение болезни отличаются по типам:

Самой распространенной является болезнь первого типа: заболевание способно появиться в любом возрасте, порой имеет бессимптомное течение и не поражает нервную систему

Наиболее редкими являются 2 и 3 тип болезни: начальные проявления возникают в детском возрасте, заболевание поражает нервную систему и со временем прогрессирует

Начало болезни проявляется болевым синдромом в области живота, слабостью и общим дискомфортом. В результате того, что первыми от скопления клеток Гоше поражаются селезенка и печень, отмечается их увеличение в размере, что при отсутствии эффективного лечения может спровоцировать дисфункцию печени и разрыв селезенки.

Часто отмечается костная патология (как правило, у детей), а именно, скелетные кости слабые и развиваются плохо, в результате чего вероятна задержка в росте.

Диагностика болезни Гоше.

Данную мутацию можно выявить с помощью теста ДНК на ранней стадии беременности. У взрослых и детей для выявления заболевания необходимо проведение анализа костного мозга или анализа крови на фермент.

Лечение болезни Гоше.

Лечение данной болезни осуществляется на основе заместительной ферментотерапии, которая заключается в систематическом внутривенном введении специальных медикаментов, что помогает устранить проявления болезни Гоше 1 типа. Лечение 2 и 3 типа болезни Гоше осуществляется сложнее и требует комплексной терапии.

Прогноз при болезни Гоше.

Прогноз состояния здоровья и продолжительности жизни человека, страдающего болезнью Гоше, может определить только специалист на основе комплексного обследования.